Ocena płci płodu w badaniu ultrasonograficznym
Ocena płci płodu powinna być zawsze przeprowadzana w ramach badań prenatalnych wykonywanych w ośrodku referencyjnym. W przypadku stwierdzenia anomalii w obrębie krocza należy zwiększyć czujność diagnostyczną i podjąć próbę ustalenia, czy jest to wada izolowana, czy też stanowi element zespołu wad wrodzonych.
Płeć płodu
Podczas badań prenatalnych możliwe jest określenie płci genetycznej i fenotypowej płodu. Płeć fenotypowa jest oceniana przez ultrasonografistę na podstawie wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. Ustalenie płci genetycznej wymaga badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, kordocenteza, biopsja trofoblastu, czy badania wolnego płodowego DNA w krwi matki (NIPT) i późniejszych badań molekularnych. Determinantem płci u człowieka jest plemnik zapładniający komórkę jajową. Od jego kariotypu (23 X lub 23 Y) zależy płeć płodu (46 XX lub 46 XY). Za różnicowanie się płci w organizmie ludzkim odpowiada ok. 70 poznanych genów, których mutacje mogą powodować zaburzenia procesu różnicowania cech płciowych.
Fenotypowe cechy płci w badaniu prenatalnym
Do 8. tygodnia życia płodowego narządy płciowe męskie i żeńskie są takie same. Między 8. a 10. tygodniem ciąży rozpoczyna się produkcja testosteronu, która zapoczątkowuje różnicowanie się prącia i moszny. Między 14. a 16. tygodniem ciąży rozpoczyna się rozwój męskich narządów płciowych – zaczyna być widoczny penis z cewką moczową. Po 20. tygodniu jądra zaczynają zstępować do moszny, a proces ten u 93 proc. płodów kończy się po 30. tygodniu ciąży. W rozwoju żeńskich narządów płciowych bierze udział drugi chromosom X, na którym nie ma genu SRY. Między 14. a 16. tygodniem ciąży łechtaczka jest tego samego rozmiaru co penis. Z tego powodu nie zaleca się oceny płci płodu na tym etapie rozwoju. Kolejną widoczną strukturą podczas badań ultrasonograficznych świadczącą o płci żeńskiej są wargi sromowe. Ponadto dwa chromosomy X są niezbędne do prawidłowego różnicowania się jajników i komórek płciowych.
Podczas prenatalnych badań diagnostycznych istnieje ryzyko popełnienia błędu i fałszywego rozpoznania płci męskiej u płodu płci żeńskiej, ponieważ można omyłkowo uznać przyczep brzuszny pępowiny za prącie. Taki błąd zdarza się jednak stosunkowo rzadko i najczęściej wynika ze zbyt wczesnej próby określenia płci dziecka.
Co może zaburzać prawidłowy rozwój płci płodu?
Zaburzenia endokrynologiczne u płodu mogą spowodować rozchwianie procesu prawidłowego różnicowania się zewnętrznych cech płciowych. Podwyższony poziom androgenów u płodów płci żeńskiej może spowodować powiększenie łechtaczki, zrośnięcie się warg sromowych czy doprowadzić do rozwinięcia się przetrwałej zatoki moczowo-płciowej. Obniżony poziom androgenów u płodów płci męskiej może natomiast doprowadzić do niedorozwoju penisa (microphallus), spodziectwa (na skutek niekompletnego połączenia się cewki moczowej z penisem), wnętrostwa, moszny dwudzielnej lub występowania sakiewki pochwowej. Rozwój cech płciowych u płodu, a tym samym ich widoczność w badaniu ultrasonograficznym, może zaburzać stosowanie przez matkę leków hormonalnych w pierwszym trymestrze ciąży: progesteronu (w celu podtrzymania ciąży zagrożonej), androgenów (leczenie endometriozy). Niektóre stany chorobowe u matki, takie jak trądzik, hirsutyzm czy bezpłodność, są związane z występowaniem wyższych stężeń androgenów.
Podczas badania prenatalnego można zaobserwować następujące nieprawidłowości: dwuznaczny obraz płci płodu (hermafrodytyzm – płeć widoczna, ale trudna do jednoznacznej interpretacji), przepuklina lub obrzęk w obrębie moszny, spodziectwo, microphallus, niezstąpione jądra (> 30. tygodnia ciąży). Ponadto możliwe jest stwierdzenie anomalii układu moczowego. W razie występowania którejkolwiek z wyżej wymienionych nieprawidłowości należy odpowiedzieć na pytania, czy jest to cecha izolowana, czy może wskazywać na wadę monogenową, czy występują inne cechy świadczące o defekcie chromosomalnym oraz czy należy podejrzewać zespół wad wrodzonych.
Znaczenie oceny płci płodu
Badania wskazują, że większość kobiet chce poznać płeć swojego dziecka podczas ciąży. Odsetek ciężarnych, które oczekują takiej informacji, różni się w zależności od kraju, w którym przeprowadzano ankiety. W wytycznych ginekologiczno-położniczych polskich oraz amerykańskich nie ma obowiązku określenia płci płodu podczas badań prenatalnych. Według wytycznych Duńskiego Towarzystwa Medycyny Płodu i Skandynawskiej Federacji Towarzystw Ginekologii i Położnictwa z 2019 r. określenie płci jest nieodłącznym elementem badań prenatalnych w drugim trymestrze ciąży pod kątem wykrywania wad wrodzonych u płodu.
Diagnostyka prenatalna jest zawsze trudniejsza od postnatalnej. Każda nieprawidłowość znaleziona podczas badań prenatalnych powinna zwiększyć czujność diagnostyczną. Dostrzeżona anomalia może być izolowana lub zwiastować kolejne, które mogą się ujawnić w trakcie danego badania lub dopiero po kilku tygodniach. Niektóre anomalie ułożą się w dobrze poznane zespoły genetyczne (stosunkowo rzadko) lub mogą stanowić niecharakterystyczny zestaw anomalii (stosunkowo często).
Prenatalne badanie echokardiograficzne
Do cech szczególnie ważnych dla echokardiografisty prenatalnego należą: kardiomegalia, niedomykalność zastawki trójdzielnej, kardiomiopatia (grubość przegrody międzykomorowej > 4,5 mm w 3. trymestrze) oraz wszelkie defekty strukturalne serca. Występowanie wady serca pogarsza rokowanie płodu zarówno krótkoterminowe (możliwość rozwinięcia się niewydolności krążenia), jak i długoterminowe dla noworodka (ryzyko wczesnego zgonu).
Podsumowanie
W przypadku podejrzenia anomalii w obrębie krocza u płodu ukończenie ciąży powinno nastąpić w ośrodku o najwyższym stopniu referencyjności, gdzie noworodek zostanie poddany kompleksowej ocenie przez wykwalifikowany personel medyczny – specjalistów z dziedziny genetyki klinicznej, endokrynologii dziecięcej, urologii dziecięcej. W trudnych przypadkach należy odłożyć w czasie końcowe określenie płci noworodka w dokumentacji medycznej aż do zakończenia procesu diagnostycznego. Prawidłowa wczesna diagnoza to szansa na optymalny wzrost i możliwie najwyższą jakość życia na kolejnych etapach rozwoju.
Pełna treść artykułu: Kacper Deska, Iwona Strzelecka, Julia Murlewska, Krzysztof Preis, Maria Respondek-Liberska. The gender of the fetus should be included in the prenatal ultrasound – echocardiographic examination reports in tertiary centres in 2021 – recommendations from the Polish Prenatal Cardiology Society. Prenatal Cardiology 2021.
Podczas badań prenatalnych możliwe jest określenie płci genetycznej i fenotypowej płodu. Płeć fenotypowa jest oceniana przez ultrasonografistę na podstawie wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. Ustalenie płci genetycznej wymaga badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, kordocenteza, biopsja trofoblastu, czy badania wolnego płodowego DNA w krwi matki (NIPT) i późniejszych badań molekularnych. Determinantem płci u człowieka jest plemnik zapładniający komórkę jajową. Od jego kariotypu (23 X lub 23 Y) zależy płeć płodu (46 XX lub 46 XY). Za różnicowanie się płci w organizmie ludzkim odpowiada ok. 70 poznanych genów, których mutacje mogą powodować zaburzenia procesu różnicowania cech płciowych.
Fenotypowe cechy płci w badaniu prenatalnym
Do 8. tygodnia życia płodowego narządy płciowe męskie i żeńskie są takie same. Między 8. a 10. tygodniem ciąży rozpoczyna się produkcja testosteronu, która zapoczątkowuje różnicowanie się prącia i moszny. Między 14. a 16. tygodniem ciąży rozpoczyna się rozwój męskich narządów płciowych – zaczyna być widoczny penis z cewką moczową. Po 20. tygodniu jądra zaczynają zstępować do moszny, a proces ten u 93 proc. płodów kończy się po 30. tygodniu ciąży. W rozwoju żeńskich narządów płciowych bierze udział drugi chromosom X, na którym nie ma genu SRY. Między 14. a 16. tygodniem ciąży łechtaczka jest tego samego rozmiaru co penis. Z tego powodu nie zaleca się oceny płci płodu na tym etapie rozwoju. Kolejną widoczną strukturą podczas badań ultrasonograficznych świadczącą o płci żeńskiej są wargi sromowe. Ponadto dwa chromosomy X są niezbędne do prawidłowego różnicowania się jajników i komórek płciowych.
Podczas prenatalnych badań diagnostycznych istnieje ryzyko popełnienia błędu i fałszywego rozpoznania płci męskiej u płodu płci żeńskiej, ponieważ można omyłkowo uznać przyczep brzuszny pępowiny za prącie. Taki błąd zdarza się jednak stosunkowo rzadko i najczęściej wynika ze zbyt wczesnej próby określenia płci dziecka.
Co może zaburzać prawidłowy rozwój płci płodu?
Zaburzenia endokrynologiczne u płodu mogą spowodować rozchwianie procesu prawidłowego różnicowania się zewnętrznych cech płciowych. Podwyższony poziom androgenów u płodów płci żeńskiej może spowodować powiększenie łechtaczki, zrośnięcie się warg sromowych czy doprowadzić do rozwinięcia się przetrwałej zatoki moczowo-płciowej. Obniżony poziom androgenów u płodów płci męskiej może natomiast doprowadzić do niedorozwoju penisa (microphallus), spodziectwa (na skutek niekompletnego połączenia się cewki moczowej z penisem), wnętrostwa, moszny dwudzielnej lub występowania sakiewki pochwowej. Rozwój cech płciowych u płodu, a tym samym ich widoczność w badaniu ultrasonograficznym, może zaburzać stosowanie przez matkę leków hormonalnych w pierwszym trymestrze ciąży: progesteronu (w celu podtrzymania ciąży zagrożonej), androgenów (leczenie endometriozy). Niektóre stany chorobowe u matki, takie jak trądzik, hirsutyzm czy bezpłodność, są związane z występowaniem wyższych stężeń androgenów.
Podczas badania prenatalnego można zaobserwować następujące nieprawidłowości: dwuznaczny obraz płci płodu (hermafrodytyzm – płeć widoczna, ale trudna do jednoznacznej interpretacji), przepuklina lub obrzęk w obrębie moszny, spodziectwo, microphallus, niezstąpione jądra (> 30. tygodnia ciąży). Ponadto możliwe jest stwierdzenie anomalii układu moczowego. W razie występowania którejkolwiek z wyżej wymienionych nieprawidłowości należy odpowiedzieć na pytania, czy jest to cecha izolowana, czy może wskazywać na wadę monogenową, czy występują inne cechy świadczące o defekcie chromosomalnym oraz czy należy podejrzewać zespół wad wrodzonych.
Znaczenie oceny płci płodu
Badania wskazują, że większość kobiet chce poznać płeć swojego dziecka podczas ciąży. Odsetek ciężarnych, które oczekują takiej informacji, różni się w zależności od kraju, w którym przeprowadzano ankiety. W wytycznych ginekologiczno-położniczych polskich oraz amerykańskich nie ma obowiązku określenia płci płodu podczas badań prenatalnych. Według wytycznych Duńskiego Towarzystwa Medycyny Płodu i Skandynawskiej Federacji Towarzystw Ginekologii i Położnictwa z 2019 r. określenie płci jest nieodłącznym elementem badań prenatalnych w drugim trymestrze ciąży pod kątem wykrywania wad wrodzonych u płodu.
Diagnostyka prenatalna jest zawsze trudniejsza od postnatalnej. Każda nieprawidłowość znaleziona podczas badań prenatalnych powinna zwiększyć czujność diagnostyczną. Dostrzeżona anomalia może być izolowana lub zwiastować kolejne, które mogą się ujawnić w trakcie danego badania lub dopiero po kilku tygodniach. Niektóre anomalie ułożą się w dobrze poznane zespoły genetyczne (stosunkowo rzadko) lub mogą stanowić niecharakterystyczny zestaw anomalii (stosunkowo często).
Prenatalne badanie echokardiograficzne
Do cech szczególnie ważnych dla echokardiografisty prenatalnego należą: kardiomegalia, niedomykalność zastawki trójdzielnej, kardiomiopatia (grubość przegrody międzykomorowej > 4,5 mm w 3. trymestrze) oraz wszelkie defekty strukturalne serca. Występowanie wady serca pogarsza rokowanie płodu zarówno krótkoterminowe (możliwość rozwinięcia się niewydolności krążenia), jak i długoterminowe dla noworodka (ryzyko wczesnego zgonu).
Podsumowanie
W przypadku podejrzenia anomalii w obrębie krocza u płodu ukończenie ciąży powinno nastąpić w ośrodku o najwyższym stopniu referencyjności, gdzie noworodek zostanie poddany kompleksowej ocenie przez wykwalifikowany personel medyczny – specjalistów z dziedziny genetyki klinicznej, endokrynologii dziecięcej, urologii dziecięcej. W trudnych przypadkach należy odłożyć w czasie końcowe określenie płci noworodka w dokumentacji medycznej aż do zakończenia procesu diagnostycznego. Prawidłowa wczesna diagnoza to szansa na optymalny wzrost i możliwie najwyższą jakość życia na kolejnych etapach rozwoju.
Pełna treść artykułu: Kacper Deska, Iwona Strzelecka, Julia Murlewska, Krzysztof Preis, Maria Respondek-Liberska. The gender of the fetus should be included in the prenatal ultrasound – echocardiographic examination reports in tertiary centres in 2021 – recommendations from the Polish Prenatal Cardiology Society. Prenatal Cardiology 2021.
Przegląd Menopauzalny
