Pomyślnie zakończyła się operacja u niemowlęcia chorującego na ultrarzadką wadę genetyczną

Skomplikowany zabieg neurochirurgiczny u niemowlęcia chorującego na achondroplazję przeprowadził zespół specjalistów w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie, pod kierunkiem prof. dr. hab. n. med. Dawida Larysza.

7,5-miesięczna dziewczynka choruje na ultrarzadką wadę genetyczną – achondroplazję. Niewykonanie tej operacji przy postępie choroby mogłoby spowodować ciężkie deficyty neurologiczne, m.in. wodogłowie wewnętrzne, zaburzenia oddychania, zaburzenia regulacji pracy serca oraz zaburzenia motoryczne, jak np. problemy z poruszaniem kończynami.

– Czuję ogromną ulgę, że operacja się udała. Bardzo mi zależało na tym, żeby operację przeprowadził właśnie prof. Dawid Larysz, bo chciałam, żeby córka była w najlepszych rękach – powiedziała cytowana w komunikacie ze szpitala Magdalena Muracka, mama Liliany.

Achondroplazja to wada występująca z częstością 1:25 000–50 000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się z nią średnio 2–3 dzieci.

Istotą tej choroby jest nieprawidłowy wzrost kości m.in. czaszki, kręgosłupa i kończyn oraz niskorosłość. Bardzo często w achondroplazji największy otwór podstawy czaszki, czyli otwór wielkiej kości potylicznej, jest zwężony. To miejsce, w którym kończy się mózg i zaczyna się rdzeń kręgowy. Zlokalizowany w tej okolicy rdzeń przedłużony stanowi strukturę odpowiadającą za najważniejsze czynności naszego ciała, takie jak m.in. oddychanie, sterowanie pracą serca, poruszanie czy regulacja cyklu sen–czuwanie.

Zwężenie światła otworu wielkiego dodatkowo powoduje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem. Takie zaburzenia najczęściej doprowadzają do pojawienia się wodogłowia, które jest stanem zagrożenia zdrowia i życia dziecka.

Wada ma charakter postępujący, zatem otwór wielki z czasem będzie rósł wolniej niż reszta czaszki i relatywnie będzie stawał się coraz mniejszy. Taka sytuacja może spowodować poważne problemy kliniczne u dziecka, m.in. z oddychaniem (np. zespół bezdechu sennego) i poruszaniem się. Aby temu zapobiec, konieczna była operacja.

– Polegała ona na tzw. odbarczeniu szczytowo-potylicznym, czyli poszerzeniu otworu wielkiego kości potylicznej dziecka. Dzięki zabiegowi rdzeń przedłużony będzie miał więcej miejsca na dalszy wzrost i rozwój – wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie.

Podkreślił, że był to dość skomplikowany zabieg neurochirurgiczny, ponieważ dziecko było bardzo małe i miało dodatkowo nieprawidłową budowę czaszki i okolicznego unaczynienia.

– Otwór jest wąski, dlatego istnieje większe niż standardowe ryzyko ucisku struktur nerwowych, co jest niezwykle niebezpieczne. Żeby bezpiecznie wykonać ten zabieg, zastosowaliśmy planowanie wirtualnej rzeczywistości, czyli wykonaliśmy go wcześniej w komputerze. Operacja została wykonana z zastosowaniem neuromonitoringu śródoperacyjnego oraz z zastosowaniem mikroskopu do operacji neurochirurgicznych – wytłumaczył specjalista.

Do tej pory w olsztyńskim szpitalu zoperowano kilkoro takich pacjentów z całej Polski. Najmniejsze z nich miało trzy miesiące.

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich powołanym przez ministra zdrowia. Jako jedyna placówka medyczna w województwie warmińsko-mazurskim uzyskał taki nadawany od tego roku przez szefa resortu zdrowia status. Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest ośrodkiem eksperckim w dwóch zakresach specjalistycznych: ITHACA (choroby rzadkie neurogenetyczne) oraz CRANIO (choroby rzadkie głowy i szyi). W zakresie CRANIO olsztyński szpital został Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich jako jedyna placówka medyczna w kraju.