Propozycja podtypów zespołu policystycznych jajników

Zespół policystycznych jajników (PCOS) występuje nawet u 15% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Na łamach PLOS Medicine ukazała się interesująca praca w której zespół amerykańskich badaczy postanowił przeanalizować genom pacjentek z PCOS, aby wyróżnić biologiczne podtypy choroby

W tym celu scharakteryzowano metabolicznie i hormonalnie 893 pacjentek z PCOS i u każdej wykonano badanie genotypu. Wykorzystując metody uczenia maszynowego można opracować model który grupuje podobne przypadki na podstawie cech klinicznych i genetycznych. W opisywanym badaniu wyróżniono dwa odrębne podtypy PCOS: reprodukcyjny stanowiący 21-23% badanej grupy który charakteryzował się wysokimi stężeniami LH oraz SHBG natomiast stosunkowo niskim BMI i stężeniem insuliny. Drugi podtyp, metaboliczny obejmował 37-39% badanej grupy i charakteryzował się w wyższym BMI, wyższymi stężeniami glukozy i insuliny oraz niższymi stężeniami SHBG i LH. W pozostałych przypadkach pacjentki wykazywały cechy wspólne dla obu podtypów. W przypadku podtypu reprodukcyjnego naukowcy zidentyfikowali cztery charakterystyczne geny, i jeden charakterystyczny dla podtypu metabolicznego. Niestety, analiza opierała się głównie na pacjentach powodzenia kaukaskiego stąd zaproponowane podtypy mogą nie być uniwersalne dla wszystkich kobiet chorujących na PCOS.
Opisywane badanie stanowi ważny krok w zrozumieniu różnic biologicznych w obrębie pacjentek z PCOS. Co ważne, opisywane podtypy nie różniły się jedynie pod względem cech metabolicznych i hormonalnych, ale również pod względem genetycznym. Artykuł „Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis” jest dostępny na stronie PLOS Medicine w trybie Open Access