Testy genetyczne szansą na ratunek przed rakiem piersi i jajnika
Autor: Małgorzata Lipko
Data: 16.01.2018
Źródło: pap zdrowie/ML
Działy:
Aktualności w Ginekologia
Aktualności
2 miliony kobiet w Polsce obarczonych jest wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi lub jajnika. Szansą na ratunek dla nich jest wykonanie testów genetycznych.
W przypadku raka jajnika i raka piersi wskazaniem do przeprowadzenia testów wykrywających genetycznie uwarunkowane ryzyko zachorowania (nosicielstwo mutacji genetycznych BRCA1 i 2, MSH2, MLH1, P53, RAD51C i D), jest sytuacja, gdy w rodzinie danej kobiety wystąpił co najmniej jeden przypadek raka piersi lub jajnika. Dotyczy to kobiet, u której ten nowotwór wystąpił u krewnych I lub II stopnia po jednej stronie rodziny.
Zdaniem profesora Jana Lubińskiego z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie testy te warto wykonać zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie wystąpi rak piersi lub jajnika, który wykazuje cechy genetycznej predyspozycji – czyli np. wtedy, gdy wystąpi przed 40. rokiem życia. Należy pamiętać również o tym, że w przypadku nowotworów wykazujących cechy genetycznych predyspozycji, ryzyko rodzinne sięga nawet 30 procent, co oznacza, że co trzecia kobieta jest zagrożona rakiem.
Do poradni genetycznej powinny też zgłosić się te osoby, których krewnych wystąpiły jednocześnie dwa ogniska raka, na raka piersi zachorował mężczyzna z ich rodziny lub jedna osoba z krewnych zachorowała na obustronnego raka piersi.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by do poradni genetycznej kierować osoby z rodzin, w których:
• Wystąpiły trzy lub więcej zachorowania na raka piersi lub jajnika u krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę).
• U jednej i tej samej pacjentki lub u jej krewnej I i II stopnia wystąpiły jednoczasowo lub w różnym czasie zachorowania na raka piersi i jajnika.
• U kogokolwiek stwierdzono mutację w genie BRCA 1.
• Wśród krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę) wystąpiły dwa zachorowania na raka gruczołu piersiowego i/lub jajnika, w tym 1 zachorowanie przed 50 rokiem życia.
• Pacjentka lub jej krewna I stopnia zachorowała na raka gruczołu piersiowego lub jajnika przed 40 rokiem życia.
Każda kobieta z obciążonym wywiadem w kierunku dziedziczonego raka piersi lub jajnika, może skorzystać z testów na obecność najczęściej występujących mutacji genów (BRCA1 i 2) w bezpłatnych, państwowych, onkologicznych poradniach genetycznych –na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego. W każdym województwie jest przynajmniej jedna taka poradnia działająca w ramach NFZ.
Zdaniem profesora Jana Lubińskiego z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie testy te warto wykonać zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie wystąpi rak piersi lub jajnika, który wykazuje cechy genetycznej predyspozycji – czyli np. wtedy, gdy wystąpi przed 40. rokiem życia. Należy pamiętać również o tym, że w przypadku nowotworów wykazujących cechy genetycznych predyspozycji, ryzyko rodzinne sięga nawet 30 procent, co oznacza, że co trzecia kobieta jest zagrożona rakiem.
Do poradni genetycznej powinny też zgłosić się te osoby, których krewnych wystąpiły jednocześnie dwa ogniska raka, na raka piersi zachorował mężczyzna z ich rodziny lub jedna osoba z krewnych zachorowała na obustronnego raka piersi.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by do poradni genetycznej kierować osoby z rodzin, w których:
• Wystąpiły trzy lub więcej zachorowania na raka piersi lub jajnika u krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę).
• U jednej i tej samej pacjentki lub u jej krewnej I i II stopnia wystąpiły jednoczasowo lub w różnym czasie zachorowania na raka piersi i jajnika.
• U kogokolwiek stwierdzono mutację w genie BRCA 1.
• Wśród krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę) wystąpiły dwa zachorowania na raka gruczołu piersiowego i/lub jajnika, w tym 1 zachorowanie przed 50 rokiem życia.
• Pacjentka lub jej krewna I stopnia zachorowała na raka gruczołu piersiowego lub jajnika przed 40 rokiem życia.
Każda kobieta z obciążonym wywiadem w kierunku dziedziczonego raka piersi lub jajnika, może skorzystać z testów na obecność najczęściej występujących mutacji genów (BRCA1 i 2) w bezpłatnych, państwowych, onkologicznych poradniach genetycznych –na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego. W każdym województwie jest przynajmniej jedna taka poradnia działająca w ramach NFZ.
Przegląd Menopauzalny
