Zidentyfikowano kolejne mutacje odpowiedzialne za powstawanie raka piersi i jajnika

Coraz częściej obserwowane są zachorowania na raka piersi i raka jajnika wśród młodych pacjentek. Znane są mutacje predysponujące do zachorowania (jak np. mutacje w genach BRCA1 i BRCA2), jednak nie we wszystkich przypadkach mutacje te są obecne. Ważne jest zatem odkrywanie kolejnych genów biorących udział w patogenezie chorób nowotworowych i wykorzystywanie wiedzy do diagnostyki, leczenia czy określania rokowania.

Wieloośrodkowy, amerykańsko-chiński zespół naukowców dokonał analizy genomu 11 416 osób z klinicznymi cechami raka sutka, raka jajnika lub oboma, którzy zostali skierowani do testów genetycznych w sumie 1200 szpitali i klinik w Stanach Zjednoczonych oraz 3988 osób wymagających badania genetycznego z innych wskazań.

Spośród 9639 osób z rakiem piersi aż 3960 zachorowań (41,1%) dotyczyło osób poniżej 45. roku życia, a 123 przypadki dotyczyły mężczyzn. Okazało się, że ryzyko zachorowania raka piersi wzrasta przy obecności mutacji w genach takich jak ATM (OR 2,97), CHEK2 (OR 2,19), PALB2 (OR 5,53) i MSH6 (2,59).

W badanej populacji 2051 kobiet chorowało na raka jajnika (w tym 445, a więc 21,7%, przed 45. rokiem życia) i ryzyko związane było z obecnością mutacji w genach MSH6 (OR 4,16), RAD51C (nie oszacowano konkretnej wartości ryzyka), TP53 (OR 18,5) oraz ATM (OR 2,85).

Nie stwierdzono, by geny kompleksu MRN lub CDKN2A brały udział w patogenezie raka piersi i jajnika; podobnie nie wykazano, by choroby te były związane z mutacjami w obrębie genów BRIP1, RAD51D, MSH2 i PMS2, na co wskazywały wcześniejsze doniesienia.