Polska badaczka współautorką odkrycia genetycznych predyspozycji do ciężkiego przebiegu COVID-19

- Geny zlokalizowane w trzecim chromosomie człowieka mogą mieć kluczowe znaczenie w określeniu, dlaczego ludzie różnie reagują na zakażenie SARS-CoV-2 i inaczej przechodzą COVID-19 - wynika z publikacji w „New England Journal of Medicine". W międzynarodowe badania zaangażowana jest dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z UM w Białymstoku.

Kluczowe badania mające na celu odkrycie predyspozycji genetycznych do zakażenia koronawirusem SARS-COV-2 i do ciężkiego przebiegu choroby COVID-19 są prowadzone przez międzynarodowe konsorcjum naukowe COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI). Kilkaset ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych oraz biobanków współpracuje, by ustalić wspomniane zależności. Największym polskim uczestnikiem projektu HGI jest Uniwersytet Medyczny w Białymstoku oraz firma IMAGENE.ME, która wspiera inicjatywę jako partner technologiczny.

Naukowcy zaobserwowali, że geny zlokalizowane w trzecim chromosomie człowieka mogą mieć kluczowe znaczenie w określeniu, dlaczego ludzie różnie reagują na zakażenie SARS-COV-2 i inaczej przechodzą chorobę wywołaną koronawirusem. To wnioski z pierwszych na świecie analiz dotyczących COVID-19, opartych o wielkoskalowe badania całego ludzkiego genomu, które zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie „New England Journal of Medicine". Badania zostały przeprowadzone w ramach międzynarodowego projektu badawczego, w którego prace zaangażowana jest dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i firmy IMAGENE.ME.

Polska badaczka współautorką ważnego odkrycia
Dr Karolina Chwiałkowska prowadziła prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny mogące mieć związek z ciężkim przebiegiem COVID-19. Jak twierdzi, w sukcesie pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowym projekcie.

- Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz łączących dane z wielu niezależnych projektów. To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem. Właśnie taki tryb ścisłej współpracy doprowadził do szybkiego odkrycia, które rejony genomu człowieka mogą być związane z przebiegiem COVID-19 – tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, członek zespołu IMAGENE.ME.

Pierwsze istotne wyniki uzyskane przez badaczy z konsorcjum HGI, zostały upublicznione w połowie maja. Skierowały one uwagę naukowców, w tym dr Chiwałkowskiej, na konkretny rejon jednego z 23 chromosomów człowieka.

- Mówiąc precyzyjniej, chodzi o geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Opublikowane w „New England Journal of Medicine" wyniki analiz obejmowały badania na grupie 2000 osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech. Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdziły istnienie zależności pomiędzy zmiennością genetyczną w tym rejonie genomu człowieka oraz ciężkim przebiegiem COVID-19 – podkreśla dr Karolina Chwiałkowska.

Opublikowane w „New England Journal of Medicine" dane - pierwsze na świecie wyniki analiz opartych o badania asocjacyjne w skali całego genomu - mogą pozwolić na ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19. Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1.

Najnowsze wyniki badań nad COVID-19 znajdą się w polskiej aplikacji
Polscy naukowcy nie ustają w badaniach nad zależnościami genetycznym a predyspozycjami do COVID-19 i planują dalszą intensyfikację prac. W międzyczasie IMAGENE.ME wprowadziło na rynek ofertę kompletnego badania DNA ze szczegółowym Raportem Predyspozycji Genetycznych i aplikacją Asystenta Zdrowia i Życia.

- Dzięki natychmiastowemu, stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 i zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19 – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes IMAGENE.ME.
Jak podkreśla naukowiec, dzięki temu użytkownicy polskiej aplikacji jako jedni z pierwszych na świecie będą mieli możliwość zweryfikowania, czy posiadają genetyczne predyspozycje zwiększające ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19.