SMA leczymy modelowo – Polska może swoim sukcesem chwalić się na świecie

Dla polskich pacjentów z SMA jeszcze kilka lat temu marzeniem było zatrzymać postęp choroby, który prowadził do głębokiej niepełnoprawności i przedwczesnej śmierci. W 2019 roku przyszedł przełom w postaci nusinersenu, pierwszej terapii na świecie w leczeniu SMA. Skuteczność leczenia odzwierciedla się w codziennym życiu chorych, którzy w pierwszych polskich badaniach z doświadczeń z terapii i satysfakcji z leczenia mówią, że jakość ich życia i samopoczucie polepszają się, a efekt terapii przekracza ich oczekiwania.

• Dla polskich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni jeszcze kilka lat temu marzeniem było zatrzymać postęp choroby, który nieuchronnie prowadził do głębokiej niepełnoprawności i przedwczesnej śmierci. W okresie, w którym nie było dostępu do leku, walka toczyła się o każdy dzień życia i o jego jak najlepszą jakość. W 2019 roku przyszedł przełom w postaci nusinersenu, pierwszej terapii na świecie w leczeniu SMA
• Wprowadzenie nusinersenu pokazało nam, że podjęliśmy słuszną decyzję, skuteczność terapii jest bardzo duża. Wyniki długotrwałe już się ugruntowały. Po 2 latach okazuje się, że wydaliśmy (stan na koniec maja 2024 r.) ponad 800 milionów zł na wszystkie trzy terapie. Nusinersenem leczy się prawie 800 pacjentów, natomiast dwiema kolejnymi terapiami, które miały być komfortem dla pacjenta, ok. 400 osób, ale za tę samą kwotę – stwierdził Mateusz Oczkowski z Ministerstwa Zdrowia
• Podczas konferencji prasowej Fundacji SMA, która odbyła się 8 sierpnia 2024 r. przy okazji światowego wydarzenia „Sierpień miesiącem wiedzy o SMA”, przedstawiono wyniki pierwszego polskiego raportu „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów”. Wynika z nich, że ponad 80 proc. z nich jest zadowolonych z terapii, a 90 proc. dzieci i 66 proc. dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania

Ponad 80 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90 proc. dzieci i 66 proc. dorosłych ocenia, że terapia spełniła ich oczekiwania, a 12 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 10 proc. dorosłych zaznacza, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania. Takie wnioski płyną z pierwszego polskiego raportu „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów”. Przedstawiono je podczas konferencji prasowej Fundacji SMA, która odbyła się 8 sierpnia 2024 r., przy okazji światowego wydarzenia „Sierpień miesiącem wiedzy o SMA”.

Jak podkreślali zgromadzeni podczas spotkania eksperci, jest to pierwsze anonimowe badanie ankietowe przeprowadzone wśród 64 pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Po raz pierwszy w historii leczenia SMA w programie lekowym B.102.FM skupiono się na prezentacji doświadczeń pacjentów z terapii nusinersenem, ich satysfakcji z leczenia i zmianie jakości życia, która jest fundamentalnym warunkiem pomiaru wartości terapii. 

Nusinersen jest główną terapią w Polsce i na świecie

Nusinersen był pierwszym lekiem zarejestrowanym w leczeniu SMA. Dostępny jest w ramach finansowania ze środków publicznych w 65 krajach na świecie. Do tej pory leczenie otrzymało ponad 15 tys. osób, przy czym ok. 750 osób z Polski, co stanowi 5 proc. całej leczonej populacji.

W Polsce został objęty refundacją w ramach programu lekowego B.102.FM „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” od stycznia 2019 r. Program został znakomicie przygotowany z szerokim wskazaniem dla wszystkich pacjentów w każdym wieku i z każdym typem SMA i zaawansowaniem choroby. Jedynym wykluczeniem były przeciwwskazania do podania leku. Było to wówczas pionierskie podejście do leczenia tej choroby na świecie. W większości krajów stosowano ograniczenia, np. wiekowe. Dzięki ogromnemu zaangażowaniu środowiska medycznego oraz sprawnej współpracy z Narodowym Funduszem Zdrowia i Ministerstwem Zdrowia program od początku funkcjonował bardzo dynamicznie i skutecznie, szybko obejmując leczeniem oczekujących pacjentów.

Obecnie program jest realizowany w 36 ośrodkach: 19 dla dorosłych i 17 pediatrycznych, z czego 4 są ośrodkami wspólnymi dla obydwu grup pacjenckich.

Programem lekowym B.102.FM jest objętych ok. 1100 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, z czego ok. 750 pacjentów otrzymuje nusinersen.

Dowody skuteczności klinicznej leczenia SMA w ponad 5-letnich obserwacjach

Specjaliści uczestniczący w konferencji podkreślali wysoką skuteczność terapii nusinersenem, którą potwierdzają 10-letnie doświadczenia z badań klinicznych prowadzonych na świecie – np. badanie SHINE obejmujące ponad 300 pacjentów, gdzie mediana czasu leczenia wynosiła 6,8 roku (z zakresem od 0 do 10,8, stan na grudzień 2023 r. – i rzeczywistej praktyki klinicznej. Terapia została zarejestrowana w leczeniu wszystkich chorych z SMA bez względu na wiek, typ czy stopień zaawansowania choroby w grudniu 2016 r. przez FDA, a w maju 2017 r. przez EMA.

Nusinersen jako pierwszy lek w leczeniu SMA ma udokumentowaną skuteczność także w polskich długofalowych badaniach obserwacyjnych z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE).

Na korzyści kliniczne i ekonomiczne w długofalowym leczeniu pacjentów pediatrycznych i dorosłych z SMA wskazuje raport z 2022 roku „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”. Zawiera on między innymi wyniki leczenia pacjentów pediatrycznych (298 osób) opublikowane w czerwcu 2022 roku w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology”.

O sukcesie prowadzonej w naszym kraju terapii SMA świadczy także publikacja naukowa z sierpnia 2023 r. zamieszczona w międzynarodowym czasopiśmie „Orphanet Journal of Rare Diseases” pt. „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym” (Łusakowska A. i wsp.), dotyczące badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgającej 30-miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z SMA.

Podczas konferencji przedstawiono podsumowanie ponad 5-letnich obserwacji w programie lekowym B.102.FM i dowody skuteczności klinicznej leczenia SMA – polskie dane z rzeczywistej praktyki klinicznej dla grupy pediatrycznej, młodzieży i dorosłych.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak w swoim komentarzu podkreśliła wysoką skuteczność leczenia zarówno w grupie dzieci, jak i dorosłych: – Nie notowaliśmy przypadków spełniania przez pacjentów kryterium nieskuteczności, jakim jest nieosiągnięcie przynajmniej zahamowania postępu choroby. U większości pacjentów (ponad trzy czwarte dzieci) obserwowano wyraźną poprawę.

– Ogromnym sukcesem programu jest dostarczenie danych na temat skutecznego i dostępnego leczenia, co doprowadziło do uruchomienia programu badań przesiewowych noworodków – wskazała ekspertka.

Leczenie SMA w Polsce – recepta na sukces

– Jestem przekonana, że o tym, co wydarzyło się w Polsce dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, warto mówić i jest to również niezwykle interesujące dla naszych kolegów i koleżanek w innych krajach w Europie i w USA. To unikatowa możliwość, kiedy nasze własne rozwiązania możemy również przeszczepiać czy proponować na innym gruncie – stwierdziła prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Udało się w Polsce zbudować znakomity system diagnostyczno-terapeutyczny, który nadal próbujemy rozwijać. Od kwietnia tego roku nusinersen jest refundowany także dla kobiet z SMA, które są w ciąży. Mamy pierwsze dziecko urodzone przez młodą kobietę z SMA. To kolejny przełom, który mówi nam, że możemy skutecznie zadbać, żeby ciąża nie wiązała się w pogorszeniem stanu kobiety. Są zatem już młode osoby z SMA, które realizują plany rodzinne i oby tych szczęśliwych wydarzeń było jak najwięcej – zauważyła.

Prof. Kostera-Pruszczyk podziękowała za ogromne wsparcie i współpracę z Ministerstwem Zdrowia oraz Narodowym Funduszem Zdrowia. Podkreśliła też ogromną determinację lekarzy, pacjentów i ich opiekunów w dążeniu do poprawy jakości leczenia. – To recepta na sukces – dodała.

Na leczenie SMA wydaliśmy 800 mln zł

Zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej Mateusz Oczkowski przypomniał, że jeszcze przed kilkoma laty rdzeniowy zanik mięśni uznawany było za chorobę nieuleczalną. Postęp, jaki się dokonał, zarówno w dziedzinie diagnostyki (przesiew noworodkowy), jak i leczenia jest ogromny, ale… bardzo kosztowny. – Osoby z SMA trafiły na taką chorobę, w której płatnik publiczny jest w stanie zagwarantować pełną gamę trzech terapii, jakie są w tej chwili dostępne na świecie. Wielu pacjentów zmagających się z innymi chorobami nie ma dostępu nawet do jednej. Program lekowy B.102. FM, który pojawił się 1 stycznia 2019 r. był przełomem. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję, żeby sfinansować terapię, która co prawda jest terapią rzadką, ale populacja osób z SMA jest dosyć spora. Wiadomo było, że jest to inwestycja na lata. Pacjenci będą musieli otrzymywać lek regularnie tak długo, jak będą tego wymagali.

Jak dalej mówił Mateusz Oczkowski, 1 września 2022 r. ministerstwo podjęło jeszcze poważniejszą decyzję sfinansowania kolejnych dwóch terapii, dzięki czemu pacjenci z SMA mają dostęp do trzech sposobów leczenia, każdego w innej postaci: nusinersen podawany kilka razy w roku dordzeniowo, a terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) stosowana tylko raz w życiu i syrop (rysdyplam) do codziennego zażywania.

– Wprowadzenie nusinersenu pokazało nam, że podjęliśmy słuszną decyzję – skuteczność terapii jest bardzo duża. Wyniki długotrwałe już się ugruntowały. Po 2 latach okazuje się, że wydaliśmy (stan na koniec maja 2024 r.) ponad 800 milionów zł na wszystkie trzy terapie. Nusinersenem leczy się prawie 800 pacjentów, natomiast dwoma kolejnymi terapiami, które miały być komfortem dla pacjenta, ok. 400 osób, ale za tę samą kwotę. To pokazuje, jakie to jest ogromne wyzwanie finansowe. W procesie pozostaje jeszcze rozszerzenie wskazań dla rysdyplamu.

Czy stać nas na zmianę programu lekowego?

Mateusz Oczkowski podkreślił, że terapia SMA jest jedną z najbardziej kosztochłonnych terapii w polskim systemie refundacji obok leczenia mukowiscydozy i hemofilii. – Poprawiliśmy 1 kwietnia program lekowy o rozszerzenie wskazań, ale widzimy, że oczekiwania się nie zatrzymują. Słyszymy już o konieczności stosowania politerapii, czyli dodatkowych leków podawanych podczas terapii genowej. A my niestety nie mamy nieograniczonego finansowania. Wydajemy na leczenie SMA 17 proc. z całkowitego budżetu NFZ. Chcemy sprawiedliwie podzielić fundusze na różne choroby.

– Mamy ogromny sukces, bo leczenie SMA to modelowy, jednolity program lekowy i możemy się nim chwalić na arenie międzynarodowej. Ale teraz wchodzi terapia, która chce zaburzyć ten model, wprowadzić różne skale, które miałyby być oceniane dodatkowo. Więc chcemy ten program rozbić? Jaki to ma cel? Chcemy każdego pacjenta oceniać tak jak do tej pory, a z drugiej strony wprowadzamy dodatkowe elementy dla terapii, która kosztuje dwukrotnie drożej niż ta, która weszła od 2019 roku. Musimy się zastanowić, czy nas na to stać… – mówił na temat prognozowanego ewentualnego redefiniowania finansowania programu dyrektor Oczkowski.

Realizacja programu lekowego z perspektywy NFZ

Na temat kosztów, jakie pochłania terapia SMA w Polsce, i jak wygląda realizacja programu lekowego z perspektywy płatnika, mówiła Agata Wolnicka, naczelnik Wydziału Programów Lekowych i Chemioterapii w Departamencie Gospodarki Lekami Centrali Funduszu. Jak wynika z podsumowania od 2019 r w programie lekowym sfinansowano leczenie 1244 pacjentów, w tym 1043 nusinersenem, 332 rysdyplamem, a 40 otrzymało terapię genową.

W latach 2019 – 2024 wartość kontraktów na realizację programu lekowego SMA wyniosła 1,597 mld zł, zaś refundacja samych leków to 1,462 mld zł. Wydając te kwoty, NFZ ma w przypadku leczenia SMA pewność, że otrzymuje w zamian konkretną, namacalną jakość mierzoną efektywnością, którą widać w przytaczanych badaniach – podkreślił prof. Marcin Czech, który w 2019 r. jako ówczesny wiceminister zdrowia zajmujący się polityką lekową podjął decyzję o uruchomieniu programu lekowego.

Leczenie SMA w Polsce – system nakierowany na jakość

Ekspert mówił o wyjątkowości programu terapii SMA w Polsce, który jest systemem nakierowanym na jakość (Value Based Healthcare).

– Koncentrujemy się na pacjencie, a nie na liczeniu świadczeń, które są realizowane w systemie. W leczeniu SMA wyniki zdrowotne, jakie osiągają pacjenci, obiektywnie mierzone narzędziami klinicznymi, mamy znakomite. Zależy nam na tym, żeby chorzy otrzymali opiekę dostosowaną do ich indywidualnych potrzeb. Dzięki zastosowaniu nusinersenu i innych terapii ratujemy życie, przy czym nusinersen ma najdłuższą historię, w związku z tym najdłużej możemy obserwować efekty tej terapii. W naturalnym przebiegu choroby pacjenci walczyli o każdy oddech, dzięki leczeniu możemy skupiać się na rehabilitacji i poprawie sprawności – ocenił.

– Mam wrażenie, że na przestrzeni ostatnich lat otoczenie społeczno-polityczne dla chorób rzadkich zmienia się bardzo na korzyść. Powoduje, że pacjenci cierpiący na te choroby mają dużo większe szanse zbliżać się do normalnego życia. W systemie nakierowanym na jakość bardzo ważna jest elastyczność wyboru, personalizacja leczenia oraz kompleksowa, koordynowana opieka nad pacjentem. Dlatego wyniki pierwszego raportu dla nusinersenu dotyczącego satysfakcji z leczenia i jakości życia chorych na SMA są tak ważne, bo jest to informacja o chorobie widzianej oczami pacjenta, jego potrzeb, jego satysfakcji, spełnionych nadziei – podsumował prof. Czech.

Przy dostępie do terapii na poziomie niemal 92 proc. Polska jest europejskim liderem i wyznacza standardy w zakresie opieki nad pacjentami z SMA. Dzięki rosnącemu poziomowi opieki i dostępnym terapiom długość oraz jakość życia pacjentów stale się poprawiają.

Jakość życia równie ważna jak skuteczność terapii

Jak wielokrotnie podczas konferencji powtarzali lekarze i pacjenci, wpływ terapii na jakość życia pacjenta jest nie mniej ważny niż skuteczność kliniczna leku. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego po terapii nusinersenem. Objawiają się one m.in. zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, ustąpieniem niepokoju o przyszłość, większą motywacją do działania i powrotem nadziei na przyszłość.

Z prezentacji wyników raportu sporządzonego przez PEX wynika, że wśród najważniejszych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniają elementy takie jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, poprawa funkcji rąk. Najczęściej zauważanymi efektami były brak postępów choroby i zwiększony komfort życia.

W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywanie codziennych czynności życiowych. Ponad 70 proc. zauważyło, że niektóre objawy ustąpiły.

Jak podsumowano, wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Dzięki leczeniu przestałam się bać i zaczęłam wreszcie cieszyć się życiem

To, że w leczeniu SMA najważniejsi są ludzie, czym jest dla nich terapia nusinersenem, jak mocno odczuwają ulgę i szczęście, kiedy wyrok, z jakim żyli, został cofnięty, pokazały pacjentki, które przyjechały na konferencję.

– Pamiętam pierwszy moment, w którym dowiedziałam się, że moja choroba jest śmiertelna. Wiedziałam, że muszę żyć szybko, doświadczać mocno, muszę się spieszyć, bo czas mi ucieka. Tak było przez lata. Najpierw myślałam, że moje życie skończy się do 18 r.ż., później do 30. Dzięki leczeniu moja choroba się zatrzymała, dzisiaj ze stuprocentową pewnością to wiem. Wreszcie pomyślałam: Agata możesz przestać się bać. Postęp choroby nie tylko się zatrzymał, ale wręcz się cofnął. Wróciły niektóre, utracone kiedyś funkcje. Mogę dzisiaj np. trzymać w jednej ręce ten mikrofon i mówić do państwa – dzieliła się swoimi przeżyciami pacjentka leczona nusinersenem Agata Spała-Zakrzewska (SMA 3).

Jagoda Rabczuk przyjechała na konferencję z córeczką Oliwką (SMA 2), która na podium weszła na własnych nóżkach. – Mamy spokój wewnętrzny, że choroba nie postępuje i nie musimy myśleć o najgorszym. Odczuwamy też szczęście i radość z jej postępów. Efekty leczenia przeszły nasze najśmielsze oczekiwania, bo nawet nie śmieliśmy marzyć, że Oliwka zacznie sama chodzić. Wychodziliśmy z ciężkiego stanu, a dzisiaj nasza córeczka potrafi sama wyciągnąć ulubione zabawki, pójść po szklankę wody czy sama umyć zęby. To są niby proste rzeczy, ale w codziennym funkcjonowaniu bardzo ważne. Dzięki większej samodzielności Oliwka w przyszłości będzie bardziej pewna siebie, łatwiej będzie nawiązywać kontakty z innymi ludźmi, np. w szkole, a potem – mamy nadzieję – pójdzie do pracy. Dzięki leczeniu będzie mogła po prostu cieszyć się życiem i spełniać marzenia.

– Uwielbiam rysować i rysuję. Chciałam pływać i pływam, a moim marzeniem jest, żeby skakać i szybko biegać – dodała do wypowiedzi mamy Oliwka.

Dzięki terapii, dzięki ogromnej pracy lekarzy, wsparciu fundacji, dobrej woli decydentów takie dzieci jak Oliwka mogą osiągnąć tak naprawdę wszystko. Całe życie przed nimi.