Bez diagnostyki molekularnej trudne jest leczenie nowotworów

Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – alarmują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

• Polscy pacjenci onkologiczni w większości nadal nie mają realnego dostępu do metod dających możliwość wydłużenia im życia, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia
• Wszystko z tego powodu, że pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, jest ona powszechnie dostępna w Polsce
• Według NFZ niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne, a jeśli już, to tylko w zakresie jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na optymalne leczenie
• O uwzględnienie wielkoskalowych badań molekularnych w koszyku świadczeń gwarantowanych, które są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca, apelują eksperci
• Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki Ministerstwa Zdrowia w podjęciu decyzji w tym zakresie to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie

Brakuje decyzji

Na spotkaniu prasowym, które odbyło się 6 czerwca, eksperci wskazywali, że pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, polscy pacjenci onkologiczni w większości nadal nie mają realnego dostępu do metod dających możliwość wydłużenia im życia, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia. Mimo przygotowanych i przedstawionych Ministerstwu Zdrowia konkretnych rozwiązań wciąż brakuje decyzji po stronie resortu.

– Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi, przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca – zaznaczył dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Reprezentujący zarówno środowiska lekarzy, jak i pacjentów uczestnicy spotkania podkreślali, że dzięki badaniu obejmującemu wiele genów można postawić precyzyjniejszą diagnozę, a w konsekwencji dokładnie dopasować sposób leczenia i skutecznie leczyć nowotwory. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.

Diagnostyka genetyczna i molekularna wymaga zmian ►6 lutego odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. profilaktyki nowotworowej – RAK STOP – które zostało poświęcone diagnostyce genetycznej i molekularnej.

Konieczna likwidacja barier systemowych

Jak wskazywali eksperci, trzeba także niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Na przykład badania genetyczne wykonywane z wykorzystaniem krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów (obecnie, aby pobrać krew do badania genetycznego, trzeba zatrzymać pacjenta w szpitalu, co jest niedogodne dla obu stron i pociąga za sobą zbędne koszty). Wystarczyłaby zmiana aktualnego zarządzenia prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego.

Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian, które postuluje środowisko ekspertów i pacjentów, jest wprowadzenie zaproponowanego przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT).

Na co czeka Ministerstwo Zdrowia?

Do dziś Ministerstwo Zdrowia nie podjęło decyzji o jego refundacji, mimo że wymagania stawiane przez AOTMIT – jak twierdzą eksperci – zostały spełnione.

– Zarówno wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem analiz genetycznych obejmujących cały genom człowieka (NGS) w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich (jak mięsaki), bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim – podkreślał prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, pełnomocnik dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych.

– Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznania w części nowotworów, zwłaszcza płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe – dodał prof. Rutkowski.

Zaawansowana diagnostyka molekularna i profilowanie genomowe w nowotworach ►Diagnostyka molekularna w onkologii odgrywa coraz większą rolę. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypów choroby lekarze mogą stosować innowacyjne terapie celowane. Jednak z diagnostyką genomową w Polsce wciąż mamy dość duży problem – zwracali uwagę eksperci podczas konferencji Wizja Zdrowia – Diagnoza i Przyszłość – Foresight Medyczny.

Każdy dzień zwłoki to stracone szanse

Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie. To jak wyrok, od którego nie można się odwołać.

– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS – przekonywała Dorota Korycińska, prezes zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która od lat walczy o poprawę warunków leczenia pacjentów.

– Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej – dodała.

Podkreśliła, że kompleksowe profilowanie genomowe umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i u osób z rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone.

W przypadku tego nowotworu wytyczne kliniczne jasno wskazują, że diagnostyka genetyczna nie powinna ograniczać się wyłącznie do sprawdzenia wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2, ale objąć wszystkie możliwe mutacje czy zaburzenia, które mogą wpływać na proces naprawy DNA. U pacjentek z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD) innym niż BRCA niezbędne jest zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego.