123RF
Diagnostyka genetyczna i molekularna wymaga zmian ►
6 lutego odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. profilaktyki nowotworowej – RAK STOP – które zostało poświęcone diagnostyce genetycznej i molekularnej.
Odrębność badań genetycznych
W czasie dyskusji prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, zwracała uwagę na odrębność badań genetycznych na tle wszystkich innych badań z zakresu medycyny laboratoryjnej, co oznacza, że jest potrzebna w tym zakresie właściwa legislacja, której obecnie nie ma.
– Diagnostyka genetyczna jest podstawą terapii personalizowanej. Ma ogromny i stale rosnący potencjał. Wykorzystuje głównie wysoko przepustowe badania genomowe, które są bardzo skomplikowane. Wymagają zatem certyfikowanych laboratoriów i kadry, a nawet zawodów medycznych, które są na świecie, ale w Polsce ich jeszcze nie ma – mówiła prof. Latos-Bieleńska.
Ekspertka zwracała uwagę na to, że badania genetyczne wymagają porady genetycznej, zarówno przed, jak i po badaniu. Wymagają też specjalnej i świadomej zgody pacjenta, a dane genomowe są danymi osobowymi, które są niepowtarzalne i powinny być szczególnie chronione. W wielu sytuacjach klinicznych materiał genetyczny pacjenta powinien być bardzo długo przechowywany w dobrze zabezpieczonych repozytoriach, ponieważ może być bezcenny nawet dla następnych pokoleń.
– Badania genetyczne muszą być najwyższej jakości, bo mają znaczenie nie tylko dla osoby badanej, lecz także dla rodziny. Aby je zapewnić, potrzebne są rekomendacje, standardy i konieczna jest ustawa o testach genetycznych – podkreśliła prof. Latos-Bieleńska.
Kiedy diagnostyka genetyczna?
Odpowiadając na pytanie, kiedy diagnostyka genetyczna powinna być przeprowadzana, konsultant krajowa wyjaśniała, że powinna być robiona zaraz po rozpoznaniu raka piersi. Z tego powodu, że dużo zależy od wyniku diagnostyki genetycznej.
– Od wyników tego badania zależy na przykład rozległość zabiegu operacyjnego, czy będzie to zabieg oszczędzający, czy mastektomia. Zależy również rodzaj chemioterapii oraz to, czy jest konieczność badań rodzinnych w celu identyfikacji nosicieli konkretnych mutacji genetycznych. Jak długo czeka się na wyniki badania molekularnego? Wynik badania powinien być szybko wydany. Zakłada się, że w ciągu 10 dni roboczych dla prostszych metod diagnostyki genetycznej, a 20 dni roboczych dla metody sekwencjonowania kolejnej generacji – wyjaśniała.
O ile w opiece stacjonarnej diagnostyka genetyczna jest dobrze zabezpieczona, to w przypadku ambulatoryjnej opieki specjalistycznej powstał bardzo duży problem.
Ryczałt nieprzystający do realiów
– Tu musi nastąpić zmiana. Obecnie badania genetyczne w onkologii, obojętnie jakie są, rozliczane są w formie ryczałtu, który został ustanowiony wiele lat temu, kiedy były jeszcze bardzo proste badania genetyczne – i wynosi 850 zł. Przed laty to wystarczało. Dzisiaj kosztów zaawansowanych badań ten ryczałt nie pokrywa. Ich wykonanie jest 2 razy droższe, co w konsekwencji powoduje, że takie badania nie są zlecane – mówiła prof. Latos-Bieleńska.
Wskazywała również na problem akredytacji laboratoriów genetycznych, które są co prawda zapisane w Narodowej Strategii Onkologicznej, ale nie da się ich przeprowadzić bez ustawy o testach genetycznych. Odrębną kwestią są kadry w diagnostyce genetycznej, w której wykorzystywane są nowoczesne metody.
– Potrzebujemy specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej. W Polsce jest ich tylko 220. Każdego roku ich liczba przyrasta o mniej niż 20 osób. To jest zdecydowanie za mało. W związku z tym powstała nowa specjalizacja, która jest poświęcona najnowocześniejszym metodom diagnostyki genetycznej — medyczna genetyka molekularna, która została zapisana już w ustawie o medycynie laboratoryjnej. Program tej specjalizacji został opracowany i w maju tego roku odbędzie się pierwszy egzamin specjalizacyjny z tej dziedziny. Przystąpi do niego 50 osób — wskazała prof. Latos-Bieleńska, dodając, że potrzebujemy także ok. 300 pielęgniarek genetycznych, a także nowego zawodu medycznego — doradcy genetycznego, który już funkcjonuje w wielu krajach.
Przeczytaj także: "Zaawansowana diagnostyka molekularna i profilowanie genomowe w nowotworach".
W czasie dyskusji prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, zwracała uwagę na odrębność badań genetycznych na tle wszystkich innych badań z zakresu medycyny laboratoryjnej, co oznacza, że jest potrzebna w tym zakresie właściwa legislacja, której obecnie nie ma.
– Diagnostyka genetyczna jest podstawą terapii personalizowanej. Ma ogromny i stale rosnący potencjał. Wykorzystuje głównie wysoko przepustowe badania genomowe, które są bardzo skomplikowane. Wymagają zatem certyfikowanych laboratoriów i kadry, a nawet zawodów medycznych, które są na świecie, ale w Polsce ich jeszcze nie ma – mówiła prof. Latos-Bieleńska.
Ekspertka zwracała uwagę na to, że badania genetyczne wymagają porady genetycznej, zarówno przed, jak i po badaniu. Wymagają też specjalnej i świadomej zgody pacjenta, a dane genomowe są danymi osobowymi, które są niepowtarzalne i powinny być szczególnie chronione. W wielu sytuacjach klinicznych materiał genetyczny pacjenta powinien być bardzo długo przechowywany w dobrze zabezpieczonych repozytoriach, ponieważ może być bezcenny nawet dla następnych pokoleń.
– Badania genetyczne muszą być najwyższej jakości, bo mają znaczenie nie tylko dla osoby badanej, lecz także dla rodziny. Aby je zapewnić, potrzebne są rekomendacje, standardy i konieczna jest ustawa o testach genetycznych – podkreśliła prof. Latos-Bieleńska.
Kiedy diagnostyka genetyczna?
Odpowiadając na pytanie, kiedy diagnostyka genetyczna powinna być przeprowadzana, konsultant krajowa wyjaśniała, że powinna być robiona zaraz po rozpoznaniu raka piersi. Z tego powodu, że dużo zależy od wyniku diagnostyki genetycznej.
– Od wyników tego badania zależy na przykład rozległość zabiegu operacyjnego, czy będzie to zabieg oszczędzający, czy mastektomia. Zależy również rodzaj chemioterapii oraz to, czy jest konieczność badań rodzinnych w celu identyfikacji nosicieli konkretnych mutacji genetycznych. Jak długo czeka się na wyniki badania molekularnego? Wynik badania powinien być szybko wydany. Zakłada się, że w ciągu 10 dni roboczych dla prostszych metod diagnostyki genetycznej, a 20 dni roboczych dla metody sekwencjonowania kolejnej generacji – wyjaśniała.
O ile w opiece stacjonarnej diagnostyka genetyczna jest dobrze zabezpieczona, to w przypadku ambulatoryjnej opieki specjalistycznej powstał bardzo duży problem.
Ryczałt nieprzystający do realiów
– Tu musi nastąpić zmiana. Obecnie badania genetyczne w onkologii, obojętnie jakie są, rozliczane są w formie ryczałtu, który został ustanowiony wiele lat temu, kiedy były jeszcze bardzo proste badania genetyczne – i wynosi 850 zł. Przed laty to wystarczało. Dzisiaj kosztów zaawansowanych badań ten ryczałt nie pokrywa. Ich wykonanie jest 2 razy droższe, co w konsekwencji powoduje, że takie badania nie są zlecane – mówiła prof. Latos-Bieleńska.
Wskazywała również na problem akredytacji laboratoriów genetycznych, które są co prawda zapisane w Narodowej Strategii Onkologicznej, ale nie da się ich przeprowadzić bez ustawy o testach genetycznych. Odrębną kwestią są kadry w diagnostyce genetycznej, w której wykorzystywane są nowoczesne metody.
– Potrzebujemy specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej. W Polsce jest ich tylko 220. Każdego roku ich liczba przyrasta o mniej niż 20 osób. To jest zdecydowanie za mało. W związku z tym powstała nowa specjalizacja, która jest poświęcona najnowocześniejszym metodom diagnostyki genetycznej — medyczna genetyka molekularna, która została zapisana już w ustawie o medycynie laboratoryjnej. Program tej specjalizacji został opracowany i w maju tego roku odbędzie się pierwszy egzamin specjalizacyjny z tej dziedziny. Przystąpi do niego 50 osób — wskazała prof. Latos-Bieleńska, dodając, że potrzebujemy także ok. 300 pielęgniarek genetycznych, a także nowego zawodu medycznego — doradcy genetycznego, który już funkcjonuje w wielu krajach.
Przeczytaj także: "Zaawansowana diagnostyka molekularna i profilowanie genomowe w nowotworach".
