archiwum
Dzień drugi – 32. Europejska Akademia Niepełnosprawności Dziecięcej
Autor: Marta Koblańska
Data: 26.11.2020
| Tagi: | Mauricio Delgado |
O znakach zapytania, trudnościach diagnostycznych związanych z dziedzicznymi spastycznymi paraplegiami (HSP, ang. Hereditary Spastic Paraplegias) drugiego dnia kongresu (26 listopada) mówił znakomity ekspert, prof. Mauricio Delgado z Southwestern Medical Center Uniwersytetu w Teksasie, USA.
Teza wykładu prof. Mauricio Delgado to pokazanie, co należy zrobić, by nie wpaść w błędne koło terapii, czyli móc stwierdzić, że nie mamy do czynienia z porażeniem mózgowym, a z dziedzicznymi spastycznymi paraplegiami. Przypomnijmy, że są one określane jako choroba Strümpell-Lorraina, czyli heterogenna grupa chorób neurodegeneracyjnych, objawiających się postępującym osłabieniem mięśniowym oraz spastycznością kończyn dolnych.
Na przykładzie tych dwóch chorób znakomicie została pokazana diagnostyka różnicowa.
Prof. Delgado apeluje, by wykazać upór w poszukiwaniach diagnostycznych, starać się genetycznie potwierdzić HSP. – Badania genetyczne pozwolą na precyzyjne rozpoznanie HSP, choć na razie nie wszystkie geny odpowiedzialne za to schorzenie zostały poznane – stwierdził profesor. Dodatkową trudnością jest fakt, że ok. 30 proc. pacjentów nie ma w wywiadzie rodzinnym tej choroby.
Dzieciom tym stawia się mylne rozpoznanie porażenia mózgowego, które jest powszechniejszą dysfunkcją, a więc w sposób oczywisty lekarze skłaniają się ku tej diagnozie. Diagnostykę różnicową utrudnia również fakt, że w obu chorobach podobne są objawy neurologiczne, jednak w późniejszym okresie życia dziecka ze zdiagnozowanym porażeniem mózgowym ponad 5 proc. diagnoz jest weryfikowanych właśnie na HSP.
Dzieci z HSP charakteryzują się osłabieniem bioder i kolan, obustronną spastycznością kończyn dolnych, mogą cierpieć na zanik mięśni i mieć problemy z trzymaniem moczu.
Jak tłumaczył prof. Delgado, prawidłowy wynik MRI nie wyklucza tej diagnozy – aż u 14 proc. pacjentów wynik nie odbiega od normy, zaś problemy intelektualne są niewielkie. Dlatego po tym badaniu, które nie może być rozstrzygające, następnym krokiem jest MRI kręgosłupa, a gdy i ono nie daje odpowiedzi – badanie metaboliczne i genetyczne, rozpoczynane od poszukiwania zaburzeń chromosomalnych.
Wskazówką dla lekarzy jest opóźnienie w nauce chodzenia obserwowane do 2. roku życia oraz pogarszający się stan neurologiczny, obserwowany już od pierwszego do trzeciego roku życia. Zazwyczaj większość dzieci, na co wskazują dane 200 pacjentów z bazy zespołu profesora, chodzi samodzielnie, jednak 13 proc. korzysta z wózka inwalidzkiego.
– Wiedzę na temat tych młodych pacjentów trzeba pogłębiać, bowiem literatura naukowa dotyczy głównie osób dorosłych – powiedział prof. Delgado.
Przed nami kolejny dzień kongresu podzielonego na moduły tematyczne:
• problemy nerwowo-mięśniowe,
• choroby współistniejące,
• wsparcie technologiczne procesu rehabilitacji,
• neuroplastyczność,
• zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
Zapraszamy!
Na przykładzie tych dwóch chorób znakomicie została pokazana diagnostyka różnicowa.
Prof. Delgado apeluje, by wykazać upór w poszukiwaniach diagnostycznych, starać się genetycznie potwierdzić HSP. – Badania genetyczne pozwolą na precyzyjne rozpoznanie HSP, choć na razie nie wszystkie geny odpowiedzialne za to schorzenie zostały poznane – stwierdził profesor. Dodatkową trudnością jest fakt, że ok. 30 proc. pacjentów nie ma w wywiadzie rodzinnym tej choroby.
Dzieciom tym stawia się mylne rozpoznanie porażenia mózgowego, które jest powszechniejszą dysfunkcją, a więc w sposób oczywisty lekarze skłaniają się ku tej diagnozie. Diagnostykę różnicową utrudnia również fakt, że w obu chorobach podobne są objawy neurologiczne, jednak w późniejszym okresie życia dziecka ze zdiagnozowanym porażeniem mózgowym ponad 5 proc. diagnoz jest weryfikowanych właśnie na HSP.
Dzieci z HSP charakteryzują się osłabieniem bioder i kolan, obustronną spastycznością kończyn dolnych, mogą cierpieć na zanik mięśni i mieć problemy z trzymaniem moczu.
Jak tłumaczył prof. Delgado, prawidłowy wynik MRI nie wyklucza tej diagnozy – aż u 14 proc. pacjentów wynik nie odbiega od normy, zaś problemy intelektualne są niewielkie. Dlatego po tym badaniu, które nie może być rozstrzygające, następnym krokiem jest MRI kręgosłupa, a gdy i ono nie daje odpowiedzi – badanie metaboliczne i genetyczne, rozpoczynane od poszukiwania zaburzeń chromosomalnych.
Wskazówką dla lekarzy jest opóźnienie w nauce chodzenia obserwowane do 2. roku życia oraz pogarszający się stan neurologiczny, obserwowany już od pierwszego do trzeciego roku życia. Zazwyczaj większość dzieci, na co wskazują dane 200 pacjentów z bazy zespołu profesora, chodzi samodzielnie, jednak 13 proc. korzysta z wózka inwalidzkiego.
– Wiedzę na temat tych młodych pacjentów trzeba pogłębiać, bowiem literatura naukowa dotyczy głównie osób dorosłych – powiedział prof. Delgado.
Przed nami kolejny dzień kongresu podzielonego na moduły tematyczne:
• problemy nerwowo-mięśniowe,
• choroby współistniejące,
• wsparcie technologiczne procesu rehabilitacji,
• neuroplastyczność,
• zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
Zapraszamy!
