Genetycznie uwarunkowane zespoły chorobowe związane z przedwczesnym starzeniem

Progerie – zespoły chorobowe objawiające się przedwczesnym starzeniem i prowadzące do przedwczesnego zgonu
– stanowią dobry model w poznawaniu przyczyn procesu starzenia się organizmu człowieka. Istnieje wiele genetycznie
uwarunkowanych chorób, w których występują objawy progerii. Na podstawie patomechanizmu molekularnego
można je podzielić na zespoły chorobowe spowodowane zaburzeniami struktury i funkcji białek otoczki
jądrowej (zespół Hutchinsona-Gilforda, Wernera, lipodystrofie), zaburzeniami mechanizmów naprawy DNA (xeroderma
pigmentosum, zespół Cockayne’a), zaburzeniami funkcji helikaz – enzymów replikacji i transkrypcji (zespół
Wernera, Rothmunda-Thompsona, Blooma, ataxia teleangiectasia), mutacjami genów kompleksu telomerazy (dyskeratosis
congenita), mutacjami genów kodujących białka macierzy pozakomórkowej (odmiany zespołu Ehlersa-
-Danlosa, cutis laxa) oraz spowodowane aberracjami chromosomowymi (zespół Downa). Znaczny postęp w poznaniu
molekularnych przyczyn progerii, jaki nastąpił w ostatnim czasie, przyczynia się do opracowania nowych metod
leczenia tych rzadkich schorzeń, do poznania przyczyn fizjologicznego starzenia się człowieka i może zaowocować
opracowaniem nowych metod spowalniających ten proces.

Więcej na Postępy Dermatologii i Alergologii