Opis przypadku pierwszej polskiej rodziny z genetycznie potwierdzoną rodzinną częściową lipodystrofią (FPLD)

Trzydziestoczteroletnia chora została przyjęta do szpitala z powodu bólów mięśni oraz cushingoidalnego wyglądu. Klinicznie stwierdzono zaokrąglenie twarzy, podwójny podbródek, nagromadzenie tkanki tłuszczowej na karku oraz zanik tkanki tłuszczowej na kończynach. Badania wykazały nieprawidłową tolerancję glukozy i zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych, a USG – cechy stłuszczenia wątroby. Dziewięcioletnia córka chorej prezentuje podobieństwo fenotypowe do matki, jednakże obecnie bez zaniku tkanki tłuszczowej. W badaniu genetycznym u chorej i jej córki stwierdzono heterozygotyczną substytucję w genie LMNA: c.1445G>A (p.Arg482Gln), która znajduje się w miejscu „hot spot” dla FPLD w 8. eksonie

OPIS PRZYPADKU - FPLD