Projekt sekwencjonowania genomu człowieka – nadzieje i niebezpieczeństwa

W pracy przedstawiono krótką historię projektu sekwencjonowania (odczytania) genomu człowieka (Human Genome Project), jego cele oraz stan realizacji. Omówiono zastosowane strategie badawcze, wyniki oraz korzyści i perspektywy związane z wykorzystaniem efektów prac nad ustaleniem sekwencji genomu człowieka. Rezultatem wieloletnich badań było opublikowanie 15 i 16 lutego 2001 r. przez tygodniki Nature i Science sekwencji blisko 3 mld nukleotydów ludzkiego genomu (ok. 90% całego zapisu). Pełną sekwencję genomu opublikowano w 2004 r. i stwierdzono, że genom człowieka zawiera ok. 22–25 tys. genów kodujących białka. Realizacja projektu przyczyniła się do gwałtownego rozwoju genetyki, genomiki i medycyny molekularnej oraz stworzyła podstawy medycyny spersonalizowanej. Obecnie znane są genomy 13 osób. Rezultaty prac znajdują bezpośrednie zastosowanie w medycynie, pozwalając na poznanie przyczyn chorób oraz opracowanie nowych metod diagnostyki i leczenia.

Więcej na Kardiologia na co Dzień