Ruszył pierwszy program lekowy dla chorych na SMA
Autor: Monika Stelmach
Data: 11.07.2019
Źródło: Monika Stelmach
Trwa nabór do terapii lekowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA ang. spinal muscular atrophy). Refundacja obejmuje chorych we wszystkich grupach wiekowych i bez limitów przyjęć. Rodzi się jednak pytanie, czy system ochrony zdrowia jest gotowy na napływ tak dużej liczby pacjentów – zastanawiali się specjaliści podczas „Weekendu ze SMA-kiem” (5-10 lipca), dorocznego zjazdu poświęconego rdzeniowemu zanikowi mięśni.
Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w przebiegu której dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. Przyczyną są mutacje genu SMN1 dziedziczone się jako cecha autosomalna recesywna (wadliwy gen jest przekazany dziecku przez oboje rodziców). SMA charakteryzuje się szerokim spektrum wieku zachorowania, nasilenia objawów, ciężkości przebiegu i występujących powikłań. Wyróżnia się cztery postaci rdzeniowego zaniku mięśni (1-4) w zależności od osiągniętego etapu rozwoju ruchowego. W większości przypadków jest to jednak ciężka, postępująca i nieuleczalna choroba doprowadzająca do unieruchomienia i niewydolności oddechowej.
Jeszcze do niedawna lekarze nie umieli zatrzymać postępu SMA, mogli jedynie łagodzić objawy. Sytuację zmienia wejście na rynek nusinersenu - pierwszego leku na rdzeniowy zanik mięśni o udowodnionej skuteczności. Zwiększa on efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, co umożliwia zatrzymanie choroby, a w niektórych przypadkach poprawę stanu pacjenta.
Dostęp bez limitów
W 2016 r. nusinersen został dopuszczony do leczenia SMA w Stanach Zjednoczonych, a 30 maja 2017 r. również na obszarze Unii Europejskiej. W Polsce decyzja o refundacji zapadła pod koniec ubiegłego roku. Na początku stycznia 2019 Prezes NFZ podpisał decyzję o uruchomieniu refundacji leczenia nusinersenem dla wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wcześniej w naszym kraju było leczonych kilkudziesięciu chorych w ramach programu wczesnego dostępu. Obecnie trwa proces wyboru i kontraktowania placówek ochrony zdrowia, które będą prowadziły program lekowy oraz kwalifikowania chorych.
Kwalifikacja pacjentów
Dotychczas do leczenia zakwalifikowano 355 chorych (dane z 4 lipca br.). Podstawowym kryterium wejścia do programu terapeutycznego jest wynik badania genetycznego, które potwierdza rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni oraz zawiera informację o liczbie komórek genu SMN2. W przypadku osób, które miały postawioną diagnozę kilka, kilkanaście i więcej lat temu niezbędne jest powtórzenie badań z uwzględnieniem liczby kopii SMN2. Diagnostyka SMA jest refundowana przez NFZ i wykonywana poza kolejnością, żeby pacjenci możliwie najszybciej mogli zostać włączeni do terapii lekowej.
Decyzję o włączeniu danego pacjenta do terapii podejmuje specjalnie powołany Zespół Koordynacyjny do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni (składa się z 7 neurologów). Kwalifikacja jest ważna dwa miesiące, ale już dziś wiadomo, że część pacjentów, która spełniła wymagania formalne, nie otrzymała terapii w przewidzianym terminie, co budzi niepokój chorych.
- Jeśli terapia nie zaczęła się w określonym czasie, to nie znaczy, że pacjent stracił szansę na leczenie i musi od nowa przechodzić procedurę kwalifikacyjną. Ośrodek jest zobowiązany przesłać do zespołu koordynacyjnego prośbę o wpisanie nowej daty we wniosku. Rekwalifikacja jest tylko formalnością – uspokajała podczas debaty z udziałem chorych prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Natomiast dzieci z SMA1 nie czekają na posiedzenie zespołu, które odbywa się raz w miesiącu. Regulamin pozwala na kwalifikowanie i leczenie w trybie pilnym przez lekarzy z danego ośrodka neurologicznego. Badania pokazują, że możliwie najszybsze podanie leku hamuje rozwój choroby i jest szansą na rozwój dziecka.
Duże przedsięwzięcie logistyczne i finansowe
Jednym z kryteriów przetargu dla ośrodków na prowadzenie terapii jest imienne wskazanie specjalisty, który będzie podawał pacjentom lek. Nusinersen jest bowiem aplikowany dokanałowo poprzez wkłucie lędźwiowe. Każdy z oddziałów neurologicznych ma też obowiązek prowadzić ocenę skuteczności terapii u poszczególnych pacjentów według odpowiedniej skali. Obecnie do programu leczenia SMA zakwalifikowało się 15 ośrodków neurologicznych dla dzieci oraz 13 dla dorosłych.
- Nie ma rejonizacji i pacjenci mogą się leczyć w każdym, wybranym przez siebie szpitalu w Polsce. Niemniej intencją NFZ i nas wszystkich było, aby zakontraktować program lekowy z oddziałami neurologicznymi w każdym województwie, żeby przemieszczanie się pacjentów na leczenie było możliwie najmniej uciążliwe – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Ogromnym wyzwaniem dla szpitali będzie jednak przyjęcie dodatkowych osób. Wiele już teraz pracuje na granicy wydolności. Pojawienie się kolejnej grupy pacjentów, do tego traktowanych priorytetowo, nie pociągnęło za sobą zatrudnienia dodatkowego personelu: lekarzy, pielęgniarek czy fizjoterapeutów ani utworzenia dodatkowych łóżek. Ośrodki neurologiczne mają prowadzić leczenie na bazie istniejących zasobów. Dotychczas do terapii lekowej dostało się 355 chorych, ale do zespołu kwalifikacyjnego wciąż spływają nowe wnioski. Szacuje się, że w Polsce na SMA cierpi 400 - 800 osób (dane Fundacji SMA).
- Oddziały neurologiczne poza SMA zajmują się leczeniem wszelkich chorób neurologicznych oraz stanami ostrymi. Jednocześnie mamy dużo pacjentów chorych na SMA, którzy chcieliby jak najszybciej otrzymać lek. Nie jesteśmy w stanie przyjąć wszystkich od razu. Na dziś do terapii lekowej mamy zakwalifikowanych 15 pacjentów i nie możemy zająć się większą liczbą. Pozostali chory czekają na kwalifikację i będą leczeni w drugiej kolejności - mówi dr n. med. Jacek Pilch, specjalista w dziedzinie pediatrii i genetyki klinicznej z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach.
Jak podkreśla Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA, nie zostało zrobione mapowanie chorych, mocy przerobowych i zasobów szpitali. Mamy dobry rejestr pacjentów z SMA, którego nie wykorzystano do planowania leczenia u poszczególnych grup chorych. W efekcie niektóre szpitale nie są w stanie przyjąć w pierwszym etapie wszystkich zakwalifikowanych, a inne np. w Rzeszowie mogliby przyjąć ich więcej.
Przyglądać się problemom
Specjaliści są zgodni, że w dużej mierze problemy organizacyjne wynikają z szybkiego wprowadzenia refundacji leku na dużej grupy pacjentów. Dla porównania w Wielkiej Brytanii program leczenia SMA wchodzi od lipca br., a pierwsi dorośli będą leczeni za rok od jego uruchomienia. Do leczenia dzieci w tej chwili są gotowe 3 ośrodki, a Polka w punkcie wyjścia ma ich aż 13.
- Jesteśmy krajem, w którym dostęp do leku na SMA jest jednym z najlepszych w Europie. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni może stać się modelowym wzorcem dla innych chorób rzadkich, nad czym wszyscy pracujemy - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Jeszcze do niedawna lekarze nie umieli zatrzymać postępu SMA, mogli jedynie łagodzić objawy. Sytuację zmienia wejście na rynek nusinersenu - pierwszego leku na rdzeniowy zanik mięśni o udowodnionej skuteczności. Zwiększa on efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, co umożliwia zatrzymanie choroby, a w niektórych przypadkach poprawę stanu pacjenta.
Dostęp bez limitów
W 2016 r. nusinersen został dopuszczony do leczenia SMA w Stanach Zjednoczonych, a 30 maja 2017 r. również na obszarze Unii Europejskiej. W Polsce decyzja o refundacji zapadła pod koniec ubiegłego roku. Na początku stycznia 2019 Prezes NFZ podpisał decyzję o uruchomieniu refundacji leczenia nusinersenem dla wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wcześniej w naszym kraju było leczonych kilkudziesięciu chorych w ramach programu wczesnego dostępu. Obecnie trwa proces wyboru i kontraktowania placówek ochrony zdrowia, które będą prowadziły program lekowy oraz kwalifikowania chorych.
Kwalifikacja pacjentów
Dotychczas do leczenia zakwalifikowano 355 chorych (dane z 4 lipca br.). Podstawowym kryterium wejścia do programu terapeutycznego jest wynik badania genetycznego, które potwierdza rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni oraz zawiera informację o liczbie komórek genu SMN2. W przypadku osób, które miały postawioną diagnozę kilka, kilkanaście i więcej lat temu niezbędne jest powtórzenie badań z uwzględnieniem liczby kopii SMN2. Diagnostyka SMA jest refundowana przez NFZ i wykonywana poza kolejnością, żeby pacjenci możliwie najszybciej mogli zostać włączeni do terapii lekowej.
Decyzję o włączeniu danego pacjenta do terapii podejmuje specjalnie powołany Zespół Koordynacyjny do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni (składa się z 7 neurologów). Kwalifikacja jest ważna dwa miesiące, ale już dziś wiadomo, że część pacjentów, która spełniła wymagania formalne, nie otrzymała terapii w przewidzianym terminie, co budzi niepokój chorych.
- Jeśli terapia nie zaczęła się w określonym czasie, to nie znaczy, że pacjent stracił szansę na leczenie i musi od nowa przechodzić procedurę kwalifikacyjną. Ośrodek jest zobowiązany przesłać do zespołu koordynacyjnego prośbę o wpisanie nowej daty we wniosku. Rekwalifikacja jest tylko formalnością – uspokajała podczas debaty z udziałem chorych prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Natomiast dzieci z SMA1 nie czekają na posiedzenie zespołu, które odbywa się raz w miesiącu. Regulamin pozwala na kwalifikowanie i leczenie w trybie pilnym przez lekarzy z danego ośrodka neurologicznego. Badania pokazują, że możliwie najszybsze podanie leku hamuje rozwój choroby i jest szansą na rozwój dziecka.
Duże przedsięwzięcie logistyczne i finansowe
Jednym z kryteriów przetargu dla ośrodków na prowadzenie terapii jest imienne wskazanie specjalisty, który będzie podawał pacjentom lek. Nusinersen jest bowiem aplikowany dokanałowo poprzez wkłucie lędźwiowe. Każdy z oddziałów neurologicznych ma też obowiązek prowadzić ocenę skuteczności terapii u poszczególnych pacjentów według odpowiedniej skali. Obecnie do programu leczenia SMA zakwalifikowało się 15 ośrodków neurologicznych dla dzieci oraz 13 dla dorosłych.
- Nie ma rejonizacji i pacjenci mogą się leczyć w każdym, wybranym przez siebie szpitalu w Polsce. Niemniej intencją NFZ i nas wszystkich było, aby zakontraktować program lekowy z oddziałami neurologicznymi w każdym województwie, żeby przemieszczanie się pacjentów na leczenie było możliwie najmniej uciążliwe – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Ogromnym wyzwaniem dla szpitali będzie jednak przyjęcie dodatkowych osób. Wiele już teraz pracuje na granicy wydolności. Pojawienie się kolejnej grupy pacjentów, do tego traktowanych priorytetowo, nie pociągnęło za sobą zatrudnienia dodatkowego personelu: lekarzy, pielęgniarek czy fizjoterapeutów ani utworzenia dodatkowych łóżek. Ośrodki neurologiczne mają prowadzić leczenie na bazie istniejących zasobów. Dotychczas do terapii lekowej dostało się 355 chorych, ale do zespołu kwalifikacyjnego wciąż spływają nowe wnioski. Szacuje się, że w Polsce na SMA cierpi 400 - 800 osób (dane Fundacji SMA).
- Oddziały neurologiczne poza SMA zajmują się leczeniem wszelkich chorób neurologicznych oraz stanami ostrymi. Jednocześnie mamy dużo pacjentów chorych na SMA, którzy chcieliby jak najszybciej otrzymać lek. Nie jesteśmy w stanie przyjąć wszystkich od razu. Na dziś do terapii lekowej mamy zakwalifikowanych 15 pacjentów i nie możemy zająć się większą liczbą. Pozostali chory czekają na kwalifikację i będą leczeni w drugiej kolejności - mówi dr n. med. Jacek Pilch, specjalista w dziedzinie pediatrii i genetyki klinicznej z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach.
Jak podkreśla Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA, nie zostało zrobione mapowanie chorych, mocy przerobowych i zasobów szpitali. Mamy dobry rejestr pacjentów z SMA, którego nie wykorzystano do planowania leczenia u poszczególnych grup chorych. W efekcie niektóre szpitale nie są w stanie przyjąć w pierwszym etapie wszystkich zakwalifikowanych, a inne np. w Rzeszowie mogliby przyjąć ich więcej.
Przyglądać się problemom
Specjaliści są zgodni, że w dużej mierze problemy organizacyjne wynikają z szybkiego wprowadzenia refundacji leku na dużej grupy pacjentów. Dla porównania w Wielkiej Brytanii program leczenia SMA wchodzi od lipca br., a pierwsi dorośli będą leczeni za rok od jego uruchomienia. Do leczenia dzieci w tej chwili są gotowe 3 ośrodki, a Polka w punkcie wyjścia ma ich aż 13.
- Jesteśmy krajem, w którym dostęp do leku na SMA jest jednym z najlepszych w Europie. Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni może stać się modelowym wzorcem dla innych chorób rzadkich, nad czym wszyscy pracujemy - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
