Archiwum
Screening kolejnym krokiem rewolucji leczenia SMA
Autor: Monika Stelmach
Data: 18.09.2020
| Tagi: | Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, SMA, scrining |
– Jesteśmy w stanie pomóc każdemu dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni, pod warunkiem, że wcześnie rozpoznamy chorobę – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK w Gdańsku, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Jakie mamy możliwości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni?
– Od ubiegłego roku w naszym kraju refundowany jest nusinersen. To oligonukletyd antysensowny (ASO), który umożliwia wytwarzanie przez gen SMN2 białka SMN o pełnej długości, którego brakuje u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. W przypadku tego leku mamy już dostępne długotrwałe badania, które pokazują jego wysoką skuteczność i dobry profil bezpieczeństwa. W Europie jest zarejestrowana również terapia genowa - niebywale interesująca. To leczenie przyczynowe o innym mechanizmie działania niż nusinersen. Preparat zawiera wirusy z rodziny scAAV9, które pobudzają komórki do tworzenie brakującego białka SMN. Poziom białka SMN podnosi się już w ciągu kilku dni od podania. Dlatego ten rodzaj leczenia daje szczególnie dobre efekty u niemowląt i dzieci o krótkim przebiegu choroby, kiedy utrata neuronów postępuje najszybciej. Terapia genowa w Polsce jednak nie jest refundowana. Rodzice ratują się zbiorkami funduszy na platformach crowfundingowych. Miejmy nadzieję, że to się zmieni. Na razie obie terapie są bardzo kosztowne.
Lekarze i środowiska pacjenckie postulują o włączenie badań przesiewowych SMA do programu screeningowego noworodków. Dlaczego są tak ważne?
– W Polsce diagnostykę w kierunku SMA prowadzi się tylko u dzieci, w których rodzinie wystąpiła choroba. Środowiska lekarskie i pacjenckie walczą o wykonywanie badań przesiewowych u wszystkich noworodków. Należy pamiętać, że chociaż SMA zalicza się do chorób rzadkich, to analizując epidemiologię i porównując do innych chorób z tej grupy, widzimy, że jest diagnozowana dość często. Dokładne dane dotyczące liczby zachorowań nie są znane, ale szacuje się, że występuje mniej więcej u 1 na 8 000 osób, w zależności od kraju. W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. Prowadzenie przesiewowych badań pokazałoby rzeczywistą skalę problemu, ale przede wszystkim pozwoliłoby lepiej leczyć pacjentów z tą ciężką chorobą.
Jak wprowadzenie programu przesiewowego wpłynie na praktykę kliniczną?
– Badania przesiewowe pozwolą możliwie najwcześniej wdrożyć terapię SMA. Optymalną sytuacją jest podanie leku w okresie przedobjawowym, kiedy jeszcze nie doszło do utraty neuronów. Takie postępowania daje gwarancję największej długoterminowej skuteczności. Nie możemy spowodować, że pacjent nie zachoruje, ale możemy dać mu szansę na rozwój. To duża zmiana biorąc pod uwagę, że do niedawna była to choroba nieuleczalna, która skazywała wielu pacjentów na niepełnosprawność i przedwczesną śmierć. Dzisiaj jesteśmy w stanie pomóc każdemu dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni, pod warunkiem, że wcześnie rozpoznamy chorobę. Leczenie wszystkich pacjentów z SMA byłoby pewnie obciążeniem dla ośrodków neurologicznych, ale zmniejszyłoby liczbę pacjentów w poradniach rehabilitacyjnych, pulmonologicznych, czy gastroenterologicznych. Nie wymagaliby kompleksowej, wieloletniej opieki.
Jakie są spodziewane zmiany z perspektywy pacjenckiej?
– Fundamentalne. Pacjenci chorujący na SMA1, leczeni w programie lekowym, samodzielnie połykają, siadają, zaczynają wstawać. To, co obserwujemy obecnie, przed rejestracją leku, było dla nas trudne do wyobrażenia. Ten podtyp rdzeniowego zaniku mięśni predysponuje do ostrej postaci choroby. Dzieci z SMA1 jeszcze do niedawna nie osiągały zdolności samodzielnego siedzenia, mogły liczyć na opiekę paliatywną. Terapia w większości z nich pozwala na pokonywanie kamieni milowych rozwoju podobne jak u zdrowych rówieśników. Osiągnięcie takiego efektu jest możliwe pod warunkiem wcześnie postawionej diagnozy i szybko włączonej terapii. A taką możliwość daje screening. Chorym z SMA2 i SMA3, którzy mają już objawy, w tym również dorosłym, też się podaje się nusinersen i chociaż efekty nie są tak spektakularne jak u noworodków, to widać poprawę; pojawia się możliwość zatrzymania postępu choroby. Sami pacjenci mówią, że w końcu mogą coś planować, bo widzą przed sobą przyszłość. Idealną sytuacją byłoby, gdyby lekarze mieli do dyspozycji również terapię genową i mogli dobierać leczenie do potrzeb pacjenta. Nie przesadzę, jeśli powiem, że te dwa nowe leki na SMA są prawdziwą rewolucją w medycynie.
Jakie działania zostały podjęte, żeby wprowadzić badania przesiewowe noworodków?
– W sierpniu tego roku zawiązał się europejski sojusz na rzecz badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Cel, który postawiła sobie ta organizacja, to nakłonić organy odpowiedzialne za ochronę zdrowia w poszczególnych państwach Europy do przeprowadzenia oceny oraz dodania SMA do panelu badań przesiewowych noworodków. W Polsce poczynione zostały starania, aby scrining ruszył już w przyszłym roku. Miejmy nadzieję, że to się uda. Jesteśmy po rozmowach z Ministerstwem Zdrowia, które jest otwarte na to, żeby w 2021 wprowadzić przynajmniej pilotaż.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w przebiegu której dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. Przyczyną są mutacje genu SMN1 dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna (wadliwy gen jest przekazany dziecku przez oboje rodziców). SMA charakteryzuje się szerokim spektrum wieku zachorowania, nasilenia objawów, ciężkości przebiegu i występujących powikłań. Wyróżnia się cztery postaci rdzeniowego zaniku mięśni (1-4) w zależności od osiągniętego etapu rozwoju ruchowego. W większości przypadków jest to jednak ciężka, postępująca i jeszcze do niedawna nieuleczalna choroba doprowadzająca do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Szacuje się, że w Polsce obecnie ok. 900-1000 osób choruje na rdzeniowy zanik mięśni.
Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
– Od ubiegłego roku w naszym kraju refundowany jest nusinersen. To oligonukletyd antysensowny (ASO), który umożliwia wytwarzanie przez gen SMN2 białka SMN o pełnej długości, którego brakuje u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. W przypadku tego leku mamy już dostępne długotrwałe badania, które pokazują jego wysoką skuteczność i dobry profil bezpieczeństwa. W Europie jest zarejestrowana również terapia genowa - niebywale interesująca. To leczenie przyczynowe o innym mechanizmie działania niż nusinersen. Preparat zawiera wirusy z rodziny scAAV9, które pobudzają komórki do tworzenie brakującego białka SMN. Poziom białka SMN podnosi się już w ciągu kilku dni od podania. Dlatego ten rodzaj leczenia daje szczególnie dobre efekty u niemowląt i dzieci o krótkim przebiegu choroby, kiedy utrata neuronów postępuje najszybciej. Terapia genowa w Polsce jednak nie jest refundowana. Rodzice ratują się zbiorkami funduszy na platformach crowfundingowych. Miejmy nadzieję, że to się zmieni. Na razie obie terapie są bardzo kosztowne.
Lekarze i środowiska pacjenckie postulują o włączenie badań przesiewowych SMA do programu screeningowego noworodków. Dlaczego są tak ważne?
– W Polsce diagnostykę w kierunku SMA prowadzi się tylko u dzieci, w których rodzinie wystąpiła choroba. Środowiska lekarskie i pacjenckie walczą o wykonywanie badań przesiewowych u wszystkich noworodków. Należy pamiętać, że chociaż SMA zalicza się do chorób rzadkich, to analizując epidemiologię i porównując do innych chorób z tej grupy, widzimy, że jest diagnozowana dość często. Dokładne dane dotyczące liczby zachorowań nie są znane, ale szacuje się, że występuje mniej więcej u 1 na 8 000 osób, w zależności od kraju. W Polsce co roku rodzi się około 50 dzieci z SMA. Prowadzenie przesiewowych badań pokazałoby rzeczywistą skalę problemu, ale przede wszystkim pozwoliłoby lepiej leczyć pacjentów z tą ciężką chorobą.
Jak wprowadzenie programu przesiewowego wpłynie na praktykę kliniczną?
– Badania przesiewowe pozwolą możliwie najwcześniej wdrożyć terapię SMA. Optymalną sytuacją jest podanie leku w okresie przedobjawowym, kiedy jeszcze nie doszło do utraty neuronów. Takie postępowania daje gwarancję największej długoterminowej skuteczności. Nie możemy spowodować, że pacjent nie zachoruje, ale możemy dać mu szansę na rozwój. To duża zmiana biorąc pod uwagę, że do niedawna była to choroba nieuleczalna, która skazywała wielu pacjentów na niepełnosprawność i przedwczesną śmierć. Dzisiaj jesteśmy w stanie pomóc każdemu dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni, pod warunkiem, że wcześnie rozpoznamy chorobę. Leczenie wszystkich pacjentów z SMA byłoby pewnie obciążeniem dla ośrodków neurologicznych, ale zmniejszyłoby liczbę pacjentów w poradniach rehabilitacyjnych, pulmonologicznych, czy gastroenterologicznych. Nie wymagaliby kompleksowej, wieloletniej opieki.
Jakie są spodziewane zmiany z perspektywy pacjenckiej?
– Fundamentalne. Pacjenci chorujący na SMA1, leczeni w programie lekowym, samodzielnie połykają, siadają, zaczynają wstawać. To, co obserwujemy obecnie, przed rejestracją leku, było dla nas trudne do wyobrażenia. Ten podtyp rdzeniowego zaniku mięśni predysponuje do ostrej postaci choroby. Dzieci z SMA1 jeszcze do niedawna nie osiągały zdolności samodzielnego siedzenia, mogły liczyć na opiekę paliatywną. Terapia w większości z nich pozwala na pokonywanie kamieni milowych rozwoju podobne jak u zdrowych rówieśników. Osiągnięcie takiego efektu jest możliwe pod warunkiem wcześnie postawionej diagnozy i szybko włączonej terapii. A taką możliwość daje screening. Chorym z SMA2 i SMA3, którzy mają już objawy, w tym również dorosłym, też się podaje się nusinersen i chociaż efekty nie są tak spektakularne jak u noworodków, to widać poprawę; pojawia się możliwość zatrzymania postępu choroby. Sami pacjenci mówią, że w końcu mogą coś planować, bo widzą przed sobą przyszłość. Idealną sytuacją byłoby, gdyby lekarze mieli do dyspozycji również terapię genową i mogli dobierać leczenie do potrzeb pacjenta. Nie przesadzę, jeśli powiem, że te dwa nowe leki na SMA są prawdziwą rewolucją w medycynie.
Jakie działania zostały podjęte, żeby wprowadzić badania przesiewowe noworodków?
– W sierpniu tego roku zawiązał się europejski sojusz na rzecz badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Cel, który postawiła sobie ta organizacja, to nakłonić organy odpowiedzialne za ochronę zdrowia w poszczególnych państwach Europy do przeprowadzenia oceny oraz dodania SMA do panelu badań przesiewowych noworodków. W Polsce poczynione zostały starania, aby scrining ruszył już w przyszłym roku. Miejmy nadzieję, że to się uda. Jesteśmy po rozmowach z Ministerstwem Zdrowia, które jest otwarte na to, żeby w 2021 wprowadzić przynajmniej pilotaż.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w przebiegu której dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji osłabienia i zaniku mięśni. Przyczyną są mutacje genu SMN1 dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna (wadliwy gen jest przekazany dziecku przez oboje rodziców). SMA charakteryzuje się szerokim spektrum wieku zachorowania, nasilenia objawów, ciężkości przebiegu i występujących powikłań. Wyróżnia się cztery postaci rdzeniowego zaniku mięśni (1-4) w zależności od osiągniętego etapu rozwoju ruchowego. W większości przypadków jest to jednak ciężka, postępująca i jeszcze do niedawna nieuleczalna choroba doprowadzająca do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Szacuje się, że w Polsce obecnie ok. 900-1000 osób choruje na rdzeniowy zanik mięśni.
Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
