Zrozumieć rdzeniowy zanik mięśni

SMA to rzadka i wyniszczająca choroba genetyczna prowadząca do postępującego osłabienia mięśni,
paraliżu, a w przypadku braku leczenia w swej najbardziej poważnej postaci - do śmierci. Jest spowodowana brakiem genu nerwu ruchowego SMN1, skutkującym szybką i nieodwracalną utratą nerwów ruchowych, wpływającą na całość pracy mięśni, w tym oddychanie, przełykanie i podstawowe ruchy.

Wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej nie zna SMA, co opóźnia diagnozę i leczenie ze względu na przyjęcie podejścia „poczekamy, zobaczymy” w sytuacji, gdy u chorych występują już początkowe objawy lub braki odpowiednich postępów motorycznych. Dlatego też eksperci zalecają powszechne badania przesiewowe noworodków umożliwiające jak najszybsze stwierdzenie, zdiagnozowanie i leczenie SMA oraz wdrożenie opieki paliatywnej w celu zatrzymania nieodwracalnej utraty nerwów ruchowych i postępów choroby.

Pełna treść artykułu:
zrozumiec SMA.PDF