Archiwum
Choroba Duchenne’a – rzadka i niedostrzegana
Autor: Iwona Kazimierska
Data: 07.09.2020
| Tagi: | pediatria, choroby rzadkie, neurologia |
7 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day). Coroczne wrześniowe obchody są dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) i ich rodzin okazją do zwrócenia uwagi opinii publicznej na ich problemy i potrzeby.
Choroba Duchenne’a, możliwości jakie daje w jej zakresie współczesna medycyna i ich dostępność oraz kompleksowa opieka nad pacjentem z DMD będą także przedmiotem rozmów podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów, które odbędzie się 10 września. Parlamentarzyści pochylą się nad problemami pacjentów i ich rodzin i wspólnie będą szukać optymalnych rozwiązań, by zapewnić im skuteczną pomoc.
Zwrócić uwagę społeczeństwa na DMD
– Ponieważ dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą rzadką, dostrzegamy ogromną potrzebę edukacji społecznej na jej temat. Dlatego po raz kolejny przy okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a próbujemy na wszelkie możliwe sposoby zwrócić uwagę na DMD i skierować oczy społeczeństwa na problemy chłopców i ich rodzin: na konieczność zaspokojenia podstawowych potrzeb osób chorych, pozwalających na prowadzenie godnego życia. Stąd też pomysł zorganizowania koncertu czy podświetlenia budynków w różnych miejscach w Polsce. Chłopcy potrzebują uczestniczyć w świecie, który ich otacza, mieć swoje miejsce w grupach rówieśniczych, prowadzić w miarę normalne życie. Ten dzień to również okazja do podziękowania lekarzom kilkunastu specjalności i pracownikom służby zdrowia, którzy zajmują się naszymi dziećmi, a oprócz wiedzy i kompetencji wykazują się ogromną empatią i wsparciem – mówi Agnieszka Volkov, prezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy.
Choroba nie daje żadnych objawów na początku
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz na ok. 3500-6000 urodzeń.
Bardzo istotna w DMD jest diagnostyka, która jest o tyle utrudniona, że choroba nie daje żadnych objawów na początku i wydaje się, że chłopcy urodzili się zdrowi ─ pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3. a 5. rokiem życia. O rozwijającej się dystrofii mięśniowej świadczyć mogą: osłabienie mięśni kończyn dolnych, trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa czy chód z kołysaniem bioder.
W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnych specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). Pacjenci umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.
Nie istnieje lek całkowicie leczący DMD
Środowisko medyczne, pacjenci i ich bliscy od lat wskazują, że w gronie najbardziej palących potrzeb, których zaspokojenie dałoby szansę chorym na godne życie, znajduje się dostęp do niezbędnych, nowoczesnych terapii, mających wpływ na przedłużenie okresu sprawności i poprawę jakości życia pacjentów, stosowanych zagranicą, a w Polsce nadal jeszcze nie refundowanych.
Do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa leki – sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze, co jest utrudnieniem dla nich samych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Drugi nowoczesny steryd (deflazacord) jest znacznie mniej obciążający dla młodego organizmu i lepiej tolerowany przez pacjentów, ale nie jest dostępny w Polsce. Rodziny chorych sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. Potrzebna jest także refundacja leków (z grupy beta-blokerów i ACE-I) zapobiegających powstaniu kardiomiopatii, ponieważ serce jako mięsień również wcześnie ulega uszkodzeniu w przebiegu tej choroby.
Nie istnieje lek, całkowicie leczący dystrofię mięśniową Duchenne’a. Dostępny jest już jednak preparat, który u ok. 10 proc. chorujących chłopców daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Każdy dzień niezależności i jak najdłuższe zachowanie sprawności są dla pacjentów kluczowe. Takie możliwości daje lek ataluren, który jest aktualnie w procesie refundacyjnym, a z którym chorzy na DMD i ich bliscy wiążą ogromne nadzieje. Preparat dostępny jest w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską.
Z okazji Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a Baranovski, muzyk, wokalista, kompozytor, zagrał specjalny koncert zadedykowany pacjentom zmagającym się z tą chorobą, ich rodzinom i lekarzom na co dzień zajmującym się chorymi na DMD. Koncert można będzie obejrzeć 7 września na profilu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy: www.facebook.com/fundacja.ppmd.
Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
Zwrócić uwagę społeczeństwa na DMD
– Ponieważ dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą rzadką, dostrzegamy ogromną potrzebę edukacji społecznej na jej temat. Dlatego po raz kolejny przy okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a próbujemy na wszelkie możliwe sposoby zwrócić uwagę na DMD i skierować oczy społeczeństwa na problemy chłopców i ich rodzin: na konieczność zaspokojenia podstawowych potrzeb osób chorych, pozwalających na prowadzenie godnego życia. Stąd też pomysł zorganizowania koncertu czy podświetlenia budynków w różnych miejscach w Polsce. Chłopcy potrzebują uczestniczyć w świecie, który ich otacza, mieć swoje miejsce w grupach rówieśniczych, prowadzić w miarę normalne życie. Ten dzień to również okazja do podziękowania lekarzom kilkunastu specjalności i pracownikom służby zdrowia, którzy zajmują się naszymi dziećmi, a oprócz wiedzy i kompetencji wykazują się ogromną empatią i wsparciem – mówi Agnieszka Volkov, prezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy.
Choroba nie daje żadnych objawów na początku
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz na ok. 3500-6000 urodzeń.
Bardzo istotna w DMD jest diagnostyka, która jest o tyle utrudniona, że choroba nie daje żadnych objawów na początku i wydaje się, że chłopcy urodzili się zdrowi ─ pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3. a 5. rokiem życia. O rozwijającej się dystrofii mięśniowej świadczyć mogą: osłabienie mięśni kończyn dolnych, trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa czy chód z kołysaniem bioder.
W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnych specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). Pacjenci umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.
Nie istnieje lek całkowicie leczący DMD
Środowisko medyczne, pacjenci i ich bliscy od lat wskazują, że w gronie najbardziej palących potrzeb, których zaspokojenie dałoby szansę chorym na godne życie, znajduje się dostęp do niezbędnych, nowoczesnych terapii, mających wpływ na przedłużenie okresu sprawności i poprawę jakości życia pacjentów, stosowanych zagranicą, a w Polsce nadal jeszcze nie refundowanych.
Do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa leki – sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze, co jest utrudnieniem dla nich samych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Drugi nowoczesny steryd (deflazacord) jest znacznie mniej obciążający dla młodego organizmu i lepiej tolerowany przez pacjentów, ale nie jest dostępny w Polsce. Rodziny chorych sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. Potrzebna jest także refundacja leków (z grupy beta-blokerów i ACE-I) zapobiegających powstaniu kardiomiopatii, ponieważ serce jako mięsień również wcześnie ulega uszkodzeniu w przebiegu tej choroby.
Nie istnieje lek, całkowicie leczący dystrofię mięśniową Duchenne’a. Dostępny jest już jednak preparat, który u ok. 10 proc. chorujących chłopców daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Każdy dzień niezależności i jak najdłuższe zachowanie sprawności są dla pacjentów kluczowe. Takie możliwości daje lek ataluren, który jest aktualnie w procesie refundacyjnym, a z którym chorzy na DMD i ich bliscy wiążą ogromne nadzieje. Preparat dostępny jest w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską.
Z okazji Światowego Dnia Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a Baranovski, muzyk, wokalista, kompozytor, zagrał specjalny koncert zadedykowany pacjentom zmagającym się z tą chorobą, ich rodzinom i lekarzom na co dzień zajmującym się chorymi na DMD. Koncert można będzie obejrzeć 7 września na profilu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy: www.facebook.com/fundacja.ppmd.
Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
