Patryk Rydzyk
Choroby rzadkie – stan obecny, wyzwania i perspektywy oczami pacjentów, ekspertów i decydentów ►
Autor: Iwona Kazimierska
Data: 02.02.2023
O tym, co jest priorytetem na 2023 r. w obszarze chorób rzadkich, mówili uczestnicy jednej z sesji zorganizowanych podczas konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2023.
W sierpniu 2021 r. rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich, o którym mówiono: „przełomowe wydarzenie, które znacznie poprawi dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego”.
W maju 2022 r. powstała Rada ds. Chorób Rzadkich odpowiedzialna za realizację kluczowych zadań wyszczególnionych w planie. Zmiany, jakie zaszły dzięki tym dwóm inicjatywom w obszarze chorób rzadkich, podsumowali podczas sesji eksperci i przedstawicielki chorych.
Dzięki poprawie dostępności do diagnostyki możliwe staje się wcześniejsze rozpoznanie. Do tej pory wielu pacjentów doświadczało tzw. odysei diagnostycznej trwającej u niektórych nawet pięć lat od pojawienia się objawów choroby.
Ilona Roszkowska-Rzemieniecka, chorująca na PNH, czyli nocną napadową hemoglobinurię, mówiła o niezaspokojonych potrzebach środowiska pacjentów dotkniętych tą chorobą.
Prof. Marek Hus wyjaśnił, jaki jest dostęp do innowacyjnego leczenia PNH w Polsce, co można poprawić w tym zakresie i dlaczego to takie ważne.
Inną chorobą o podobnej etiologii, ale charakteryzującą się nagłymi incydentami mikroangiopatii zakrzepowej oraz uszkodzeniem nerek, jest atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS). Choroba manifestuje się w różnym wieku, a przede wszystkim u dzieci.
W sesji „Choroby rzadkie – stan obecny, wyzwania i perspektywy oczami pacjentów, ekspertów i decydentów” uczestniczyli:
– Ryszard Gellert, dyrektor Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie nefrologii,
– Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie,
– Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Hematoonkologii Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu,
– Dorota Korycińska, prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska,
– Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej,
– Ilona Roszkowska-Rzemieniecka z Jedni na Milion – Stowarzyszenie Pacjentów z PNH,
– Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia.
Moderował Bartosz Kwiatek.
Panel do obejrzenia poniżej.
W maju 2022 r. powstała Rada ds. Chorób Rzadkich odpowiedzialna za realizację kluczowych zadań wyszczególnionych w planie. Zmiany, jakie zaszły dzięki tym dwóm inicjatywom w obszarze chorób rzadkich, podsumowali podczas sesji eksperci i przedstawicielki chorych.
Dzięki poprawie dostępności do diagnostyki możliwe staje się wcześniejsze rozpoznanie. Do tej pory wielu pacjentów doświadczało tzw. odysei diagnostycznej trwającej u niektórych nawet pięć lat od pojawienia się objawów choroby.
Ilona Roszkowska-Rzemieniecka, chorująca na PNH, czyli nocną napadową hemoglobinurię, mówiła o niezaspokojonych potrzebach środowiska pacjentów dotkniętych tą chorobą.
Prof. Marek Hus wyjaśnił, jaki jest dostęp do innowacyjnego leczenia PNH w Polsce, co można poprawić w tym zakresie i dlaczego to takie ważne.
Inną chorobą o podobnej etiologii, ale charakteryzującą się nagłymi incydentami mikroangiopatii zakrzepowej oraz uszkodzeniem nerek, jest atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS). Choroba manifestuje się w różnym wieku, a przede wszystkim u dzieci.
W sesji „Choroby rzadkie – stan obecny, wyzwania i perspektywy oczami pacjentów, ekspertów i decydentów” uczestniczyli:
– Ryszard Gellert, dyrektor Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie nefrologii,
– Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie,
– Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Hematoonkologii Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu,
– Dorota Korycińska, prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska,
– Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej,
– Ilona Roszkowska-Rzemieniecka z Jedni na Milion – Stowarzyszenie Pacjentów z PNH,
– Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia.
Moderował Bartosz Kwiatek.
Panel do obejrzenia poniżej.
