![](https://www.termedia.pl/f/pages/41868_de0b71bfa44ba2e45518570b36469029_blog.jpg)
Wikipedia
Czym są badania przesiewowe noworodków (NBS – new born screening)?
Redaktor: Agnieszka Starewicz-Jaworska
Data: 22.03.2021
Źródło: Novartis/KL
Celem badań przesiewowych jest wykrycie chorób, które w przypadku wczesnego rozpoznania u niemowląt są uleczalne, a które nie dają objawów klinicznych w okresie noworodkowym – badania te mają na celu wdrożenie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe1. Przeprowadza się je na podstawie prostego badania krwi w ciągu 24 do 48 godzin po narodzinach dziecka2.
SMA jest główną genetyczną przyczyną śmierci niemowląt na świecie, więc badania przesiewowe w kierunku tej choroby są niezwykle ważne3. Na całym świecie SMA dotyka 8 000-10 000 żywych urodzeń, zaś około 1 na 50 osób jest nosicielem tej choroby4, 5. W Europie choroba dotyka mniej więcej jedno dziecko na 3900-16000 żywych urodzeń6, z kolei w Stanach Zjednoczonych jedno na 11 000 żywych urodzeń7.
Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby, która okrada niemowlęta z cennych neuronów ruchowych umożliwiających chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie8, 9. W związku z tą chorobą mówi się, że „czas to neurony ruchowe” – im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji.
Pacjentów cierpiących na SMA typu 1 dotyka gwałtowna, nieodwracalna utrata neuronów ruchowych w ciągu trzech pierwszych miesięcy życia, w ciągu sześciu pierwszych miesięcy mogą utracić 95 proc. z nich10, 11. Przy braku leczenia, SMA typu 1 w ponad 90 proc. przypadków prowadzi do śmierci lub do konieczności stosowania stałej sztucznej wentylacji12. Aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i rozwój choroby, konieczne jest zdiagnozowanie SMA i rozpoczęcie leczenia, w tym proaktywnego leczenia wspomagającego, tak wcześnie, jak to możliwe13, 14.
Jak postępy w medycynie pomagają wdrażać badania przesiewowe noworodków?
Wiele krajów rozważało włączenie badań przesiewowych w kierunku SMA i odrzuciło ten pomysł, ponieważ w tamtym okresie nie istniało żadne skuteczne leczenie tej choroby. Społeczność związana z SMA ponawia prośby o badania przesiewowe ze względu na najnowsze osiągnięcia:
– opracowanie ratujących życie interwencji medycznych,
– wczesne leczenie mające znaczący wpływ na efekty,
– szybki rozwój w zakresie r&d umożliwiający opracowywanie nowych metod leczenia15,
– wprowadzenie badań przesiewowych w USA oraz innych krajach16.
Jaki jest obecny stan włączania SMA w światowe programy badań przesiewowych?
Badania przesiewowe noworodków są kluczowe dla wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia SMA, głównej genetycznej przyczyny śmierci niemowląt17. Stan programów badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA różni się znacząco w zależności od kraju. Niektóre, jak np. Azerbejdżan, nie mają żadnego programu badań przesiewowych noworodków. Inne, jak Belgia, Stany Zjednoczone i Hiszpania, mają takie krajowe programy, jednak wykonywanie konkretnych badań przesiewowych w kierunku SMA ma zasięg lokalny. Niezależnie od kraju korzyści płynące z badań przesiewowych noworodków są zawsze takie same: szybsza diagnoza, wcześniejsze wdrożenie leczenia i szansa na osiągnięcie lepszych jego wyników.
Jakie działania są podejmowane na skalę krajową?
• Powstanie sojuszu na rzecz badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, którego członkowie-założyciele to 19 krajowych organizacji pacjentów SMA wchodzących w skład SMA Europe, EURORDIS – Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Europejski Sojusz Stowarzyszeń Chorób Nerwowo-Mięśniowych (EAMDA), TREAT-NMD oraz trzy przedsiębiorstwa farmaceutyczne. Sojusz ten domaga się, by do 2025 r. programy badań przesiewowych noworodków w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci18.
• 8 lutego 2021 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych. W następstwie tych działań, Minister zdrowia podpisał 18 lutego 2021 r. decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych, uwzględniającego SMA. Program będzie wdrażany na terenie kraju w latach 2021-2022, a od 2023 r. SMA będzie figurowało jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka19, 20.
• W Polsce trwają prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, który będzie narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzi systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych21.
Badania przesiewowe stały się priorytetem dla wielu osób zaangażowanych w walkę z SMA. Wsparcie dla poszczególnych krajów z regionu EMEA, gdzie liczni interesariusze i organy publicznej służby zdrowia są zaangażowani w odpowiednie strategie, jest kluczowe, by umożliwić wdrożenie programów badań przesiewowych.
Piśmiennictwo:
1. Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235
2. Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235
3. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
4. US National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Available at:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Date accessed: August 2020.
5. Cure SMA. Carriers of SMA. Available at: https://www.curesma.org/carriers-of-sma/. Date accessed: August 2020.
6. Verhaart IEC, et al. J Neurol. 2017;264(7):1465–1473.
7. Cure SMA. About SMA. Available at: https://www.curesma.org/about-sma/. Date accessed: August 2020.
8 Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
9. National Organization for Rare Disorders (2012). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Date accessed: August 2020
10. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6;71.
11. Glascock J, et al. J Neuromusc Dis. 2018;5;145–158.
12. Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017;377;1713–1722.
13. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53:293–300.
14. Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15;217.
15. Spinal Muscular Atrophy UK (2018). Response to the UK National Screening Committee review of Response%20to%20National%20Screening%20Committee%20Review.pdf. Date accessed: May 2020.
16. Data on file.
17. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908
18. https://www.fsma.pl/2020/08/nowa-nadzieja-dla-dzieci-ktore-urodza-sie-z-sma/
19. https://www.aotm.gov.pl/aktualnosci/najnowsze/opinia-prezesa-program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-rzeczpospolitej-polskiej-na-lata-2019-2022-ktory-uwzgle%cc%a8dnia-zmiane%cc%a8-dotycza%cc%a8ca%cc%a8-pane/
20. https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2022
21. https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich.
![](/f/f/a3f7ccce9f3f2098e7b8960304244771.jpg)
PL2103252507
Szybkie rozpoznanie SMA jest kluczowe dla zatrzymania rozwoju choroby, która okrada niemowlęta z cennych neuronów ruchowych umożliwiających chodzenie, siadanie, a nawet oddychanie8, 9. W związku z tą chorobą mówi się, że „czas to neurony ruchowe” – im dłuższy czas od diagnozy, tym więcej neuronów ruchowych ulega nieodwracalnej degeneracji.
Pacjentów cierpiących na SMA typu 1 dotyka gwałtowna, nieodwracalna utrata neuronów ruchowych w ciągu trzech pierwszych miesięcy życia, w ciągu sześciu pierwszych miesięcy mogą utracić 95 proc. z nich10, 11. Przy braku leczenia, SMA typu 1 w ponad 90 proc. przypadków prowadzi do śmierci lub do konieczności stosowania stałej sztucznej wentylacji12. Aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i rozwój choroby, konieczne jest zdiagnozowanie SMA i rozpoczęcie leczenia, w tym proaktywnego leczenia wspomagającego, tak wcześnie, jak to możliwe13, 14.
Jak postępy w medycynie pomagają wdrażać badania przesiewowe noworodków?
Wiele krajów rozważało włączenie badań przesiewowych w kierunku SMA i odrzuciło ten pomysł, ponieważ w tamtym okresie nie istniało żadne skuteczne leczenie tej choroby. Społeczność związana z SMA ponawia prośby o badania przesiewowe ze względu na najnowsze osiągnięcia:
– opracowanie ratujących życie interwencji medycznych,
– wczesne leczenie mające znaczący wpływ na efekty,
– szybki rozwój w zakresie r&d umożliwiający opracowywanie nowych metod leczenia15,
– wprowadzenie badań przesiewowych w USA oraz innych krajach16.
Jaki jest obecny stan włączania SMA w światowe programy badań przesiewowych?
Badania przesiewowe noworodków są kluczowe dla wczesnego rozpoznania i rozpoczęcia leczenia SMA, głównej genetycznej przyczyny śmierci niemowląt17. Stan programów badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA różni się znacząco w zależności od kraju. Niektóre, jak np. Azerbejdżan, nie mają żadnego programu badań przesiewowych noworodków. Inne, jak Belgia, Stany Zjednoczone i Hiszpania, mają takie krajowe programy, jednak wykonywanie konkretnych badań przesiewowych w kierunku SMA ma zasięg lokalny. Niezależnie od kraju korzyści płynące z badań przesiewowych noworodków są zawsze takie same: szybsza diagnoza, wcześniejsze wdrożenie leczenia i szansa na osiągnięcie lepszych jego wyników.
Jakie działania są podejmowane na skalę krajową?
• Powstanie sojuszu na rzecz badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, którego członkowie-założyciele to 19 krajowych organizacji pacjentów SMA wchodzących w skład SMA Europe, EURORDIS – Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób, Europejski Sojusz Stowarzyszeń Chorób Nerwowo-Mięśniowych (EAMDA), TREAT-NMD oraz trzy przedsiębiorstwa farmaceutyczne. Sojusz ten domaga się, by do 2025 r. programy badań przesiewowych noworodków w Europie obejmowały badanie w kierunku SMA wszystkich nowo narodzonych dzieci18.
• 8 lutego 2021 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych. W następstwie tych działań, Minister zdrowia podpisał 18 lutego 2021 r. decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych, uwzględniającego SMA. Program będzie wdrażany na terenie kraju w latach 2021-2022, a od 2023 r. SMA będzie figurowało jako standardowy test przeprowadzany u każdego noworodka19, 20.
• W Polsce trwają prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, który będzie narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, wprowadzi systemowe rozwiązania problemów zdrowotnych i socjalnych tej grupy chorych21.
Badania przesiewowe stały się priorytetem dla wielu osób zaangażowanych w walkę z SMA. Wsparcie dla poszczególnych krajów z regionu EMEA, gdzie liczni interesariusze i organy publicznej służby zdrowia są zaangażowani w odpowiednie strategie, jest kluczowe, by umożliwić wdrożenie programów badań przesiewowych.
Piśmiennictwo:
1. Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235
2. Watson MS. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2006;12(4):230–235
3. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
4. US National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy. Available at:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Date accessed: August 2020.
5. Cure SMA. Carriers of SMA. Available at: https://www.curesma.org/carriers-of-sma/. Date accessed: August 2020.
6. Verhaart IEC, et al. J Neurol. 2017;264(7):1465–1473.
7. Cure SMA. About SMA. Available at: https://www.curesma.org/about-sma/. Date accessed: August 2020.
8 Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
9. National Organization for Rare Disorders (2012). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Date accessed: August 2020
10. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6;71.
11. Glascock J, et al. J Neuromusc Dis. 2018;5;145–158.
12. Mendell JR, et al. N Engl J Med. 2017;377;1713–1722.
13. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53:293–300.
14. Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15;217.
15. Spinal Muscular Atrophy UK (2018). Response to the UK National Screening Committee review of Response%20to%20National%20Screening%20Committee%20Review.pdf. Date accessed: May 2020.
16. Data on file.
17. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908
18. https://www.fsma.pl/2020/08/nowa-nadzieja-dla-dzieci-ktore-urodza-sie-z-sma/
19. https://www.aotm.gov.pl/aktualnosci/najnowsze/opinia-prezesa-program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-rzeczpospolitej-polskiej-na-lata-2019-2022-ktory-uwzgle%cc%a8dnia-zmiane%cc%a8-dotycza%cc%a8ca%cc%a8-pane/
20. https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2022
21. https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich.
![](/f/f/a3f7ccce9f3f2098e7b8960304244771.jpg)
PL2103252507