Projekt rozporządzenia w sprawie hipercholesterolemii rodzinnej: zapowiadają rejestr
Redaktor: Krystian Lurka
Data: 08.11.2018
Źródło: KL, Rządowe Centrum Legislacji
| Tagi: | rozporządzenie |
Do konsultacji przekazano projekt rozporządzenia dotyczący utworzenia rejestru hipercholesterolemii rodzinnej. - Prowadzenie rejestru zagwarantuje wysokie prawdopodobieństwo poprawności wniosków wyciąganych na podstawie zebranych informacji, a tym samym racjonalne podstawy do podejmowania decyzji kształtujących politykę zdrowotną i finansową w obszarze hipercholesterolemii - czytamy w uzasadnieniu do dokumentu.
W uzasadnieniu do projektu czytamy, że hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób monogenowych. Jest chorobą dziedziczną. Choroba objawia się podwyższonym poziomem cholesterolu LDL od najmłodszych lat, a w konsekwencji znacznie przyspieszonym rozwojem miażdżycy. Analiza rejestru Simone Broome Register prowadzonego w Wielkiej Brytanii dowodzi, że śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u chorych z FH w wieku 20-39 lat jest sto razy wyższa niż w zdrowej populacji. Większość nieleczonych chorych doświadcza powikłań sercowo-naczyniowych w wieku poniżej 55 roku życia w przypadku mężczyzn i poniżej sześdziesiątego roku życia w przypadku kobiet. Niestety, w większości krajów na świecie, w tym w kraju, choroba jest niediagnozowana i nieleczona aż do czasu wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych (zawał serca, udar mózgu). Wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie leczenia hipolipemizującego pozwala w znacznym stopniu ograniczyć powikłania FH. Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dotyczy całych rodzin, zarówno osób dorosłych jak i dzieci. Na podstawie analizy pacjentów z duńskiego rejestru szacuje się częstość FH na jeden do dwustu w populacji ogólnej, to jest około 190 000 przypadków w populacji polskiej. Większość z nich pozostaje nierozpoznana i nieleczona (ponad 99 proc.).
Ponieważ choroba jest dziedziczona, istotną informacją pozwalająca na wczesne diagnozowanie jest informacja o istnieniu rodziny bliższej i dalszej. Informacje dotyczące członków rodzin osób ze zdiagnozowaną HF i wyniki badań mutacji genetycznych dotyczących tych członków rodziny gromadzone w rejestrze są podstawą badań nad dziedziczeniem FH i pozwalają na wczesne zdiagnozowanie choroby. Niezbędne jest narzędzie dzięki któremu będą zbierane informacje o tego typu mutacjach genów w postaci drzew rodowych pacjentów z HF. Obecnie jedynym źródłem usystematyzowanej wiedzy na temat pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w kraju jest baza danych powstała w trwającym w latach 2010-2015 projekcie współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej przy pierwszej klinice i katedrze kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Wysiłek podjęty przy budowaniu tej bazy powinien być kontynuowany ponieważ dzięki gromadzeniu danych dotyczących HF jest możliwe wczesne diagnozowanie choroby, monitorowanie jakości leczenia, a zatem podejmowanie decyzji zmierzających do poprawy jakości leczenie i optymalizacji jego kosztów.
- Rozwiązaniem ograniczającym problem jest utworzenie rejestru hipercholesterolemii rodzinnej - czytamy w uzasadnieniu do rozporządzenia.
Prowadzenie rejestru, w którym dane będą gromadzone w jednolity i nowoczesny sposób zapewni wysoką jakość danych, co zagwarantuje wysokie prawdopodobieństwo poprawności wniosków wyciąganych na podstawie zebranych informacji, a tym samym racjonalne podstawy do podejmowania decyzji kształtujących politykę zdrowotną i finansową w obszarze hipercholesterolemii.
Projekt rozporządzenia jest do przeczytania na stronie Rządowego Centrum Legislacji w zakładce: "Projekt rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie rejestru hipercholesterolemii rodzinnej".
Przeczytaj także: "Projekt ustawy o in vitro: pomoc tylko dla małżeństw" i "Zięba przygotował projekt ustawy. Chce leczyć za pomocą wlewów z witaminy C".
Ponieważ choroba jest dziedziczona, istotną informacją pozwalająca na wczesne diagnozowanie jest informacja o istnieniu rodziny bliższej i dalszej. Informacje dotyczące członków rodzin osób ze zdiagnozowaną HF i wyniki badań mutacji genetycznych dotyczących tych członków rodziny gromadzone w rejestrze są podstawą badań nad dziedziczeniem FH i pozwalają na wczesne zdiagnozowanie choroby. Niezbędne jest narzędzie dzięki któremu będą zbierane informacje o tego typu mutacjach genów w postaci drzew rodowych pacjentów z HF. Obecnie jedynym źródłem usystematyzowanej wiedzy na temat pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w kraju jest baza danych powstała w trwającym w latach 2010-2015 projekcie współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej przy pierwszej klinice i katedrze kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Wysiłek podjęty przy budowaniu tej bazy powinien być kontynuowany ponieważ dzięki gromadzeniu danych dotyczących HF jest możliwe wczesne diagnozowanie choroby, monitorowanie jakości leczenia, a zatem podejmowanie decyzji zmierzających do poprawy jakości leczenie i optymalizacji jego kosztów.
- Rozwiązaniem ograniczającym problem jest utworzenie rejestru hipercholesterolemii rodzinnej - czytamy w uzasadnieniu do rozporządzenia.
Prowadzenie rejestru, w którym dane będą gromadzone w jednolity i nowoczesny sposób zapewni wysoką jakość danych, co zagwarantuje wysokie prawdopodobieństwo poprawności wniosków wyciąganych na podstawie zebranych informacji, a tym samym racjonalne podstawy do podejmowania decyzji kształtujących politykę zdrowotną i finansową w obszarze hipercholesterolemii.
Projekt rozporządzenia jest do przeczytania na stronie Rządowego Centrum Legislacji w zakładce: "Projekt rozporządzenia ministra zdrowia w sprawie rejestru hipercholesterolemii rodzinnej".
Przeczytaj także: "Projekt ustawy o in vitro: pomoc tylko dla małżeństw" i "Zięba przygotował projekt ustawy. Chce leczyć za pomocą wlewów z witaminy C".
