AOTMiT za refundacją rysdyplamu w leczeniu SMA

Wnioskowane wskazanie refundacyjne rysdyplamu obejmuje leczenie rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2.

Rysdyplam jest modyfikatorem składania pre-mRNA genu warunkującego przeżycie motoneuronów 2 (SMN2), opracowanym w celu leczenia SMA powodowanego przez mutacje genu SMN1 w chromosomie 5q, które prowadzą do niedoboru białka SMN. Niedobór funkcjonalnego białka SMN jest bezpośrednio powiązany z patofizjologią SMA, która obejmuje postępującą utratę motoneuronów i osłabienie mięśni. Rysdyplam koryguje składanie SMN2, aby przesunąć równowagę z pomijania eksonu 7 w kierunku włączania eksonu 7 do transkryptu mRNA, prowadząc do zwiększonego wytwarzania funkcjonalnego i stabilnego białka SMN. Tym samym rysdyplam leczy SMA poprzez zwiększanie i podtrzymanie stężenia funkcjonalnego białka SMN.

Lek podaje się doustnie, raz na dobę po posiłku, o mniej więcej tej samej porze każdego dnia, stosując dołączoną strzykawkę doustną wielokrotnego użytku. Jak zaznaczają eksperci AOTMiT, produkt musi być przygotowany przez fachowy personel medyczny przed wydaniem pacjentowi. Zaleca się, aby przed jej pierwszym podaniem omówiono z pacjentem lub opiekunem sposób przygotowania zaleconej dobowej dawki leku.

W przypadku podjęcia pozytywnej decyzji o objęciu refundacją tego leku będzie on dostępny dla pacjentów
bezpłatnie w ramach nowego programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni rysdyplamem (ICD-10 G12.0, G12.1)”.

Rekomendacja wraz z uzasadnieniem dostępna jest na stronach AOTMIT: Objęcie refundacją leku rysdyplam w ramach programu lekowego: „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni rysdyplamem (ICD-10 G12.0, G12.1)”.