Autyzm będzie można wykryć wcześniej?

U dzieci, u których w przyszłości zostanie zdiagnozowane spektrum autyzmu, już po narodzinach dochodzi do wielu zmian metabolicznych, związanych z kilkoma szlakami biochemicznymi. Odkrycie to sugeruje nowe możliwości wczesnego wykrywania autyzmu.

Szybsze wykrycie to szybsza interwencja

Na łamach nowego numeru pisma „Communications Biology” (naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego opisali ważne zmiany w metabolizmie dzieci, zachodzące w okresie pomiędzy narodzinami a wystąpieniem pierwszych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Pozwoliło to odkryć, że za większość tych zmian odpowiada niewielka liczba szlaków biochemicznych. Wiedza ta w ich opinii może pomóc w opracowaniu nowych strategii wczesnego wykrywania autyzmu i i zapobiegania mu.

– W chwili urodzenia wygląd i zachowanie dziecka, u którego w ciągu najbliższych kilku lat rozwinie się autyzm, są nie do odróżnienia od wyglądu i zachowania dzieci neurotypowych. I rzeczywiście w większości przypadków los dziecka, jeśli chodzi o przyszły autyzm, nie jest przesądzony w chwili narodzin – mówi prof. Robert Naviaux, główny autor publikacji.

– Teraz zaczynamy poznawać dynamikę, która powoduje, że ryzyko przechodzi w faktyczne objawy charakterystyczne dla spektrum – dodaje.

To ważne – podkreśla naukowiec – bo wczesna diagnoza otwiera możliwość wdrożenia szybkich interwencji, które pozwolą osiągnąć danej osobie optymalne wyniki rozwojowe.

Uwarunkowania genetyczne, ale…

Spektrum autyzmu to zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się trudnościami w kontaktach społecznych i w komunikacji, a także zachowaniami powtarzalnymi i/lub restrykcyjnymi. W przypadku większości osób ASD wiąże się z niepełnosprawnością o różnym stopniu nasilenia, a jedynie 10–20 proc. dzieci zdiagnozowanych przed 5. rokiem życia jest w stanie, po wdrożeniu odpowiedniej terapii, samodzielnie żyć w dorosłości.

Chociaż wiadomo, że za rozwój zaburzeń autystycznych w pewnym stopniu odpowiadają czynniki genetyczne, to coraz większe znacznie przypisuje się czynnikom środowiskowym. Prof. Naviaux i jego współpracownicy odkryli, że to, czy ASD ostatecznie się ujawni, czy też nie, zależy od interakcji tych różnorodnych czynników w czasie rzeczywistym.

Badania z ostatnich 65 lat wskazują, że u osób z ASD dochodzi do wielu różnych zmian metabolicznych (w porównaniu do ludzi neurotypowych). Grupa prof. Naviaux postanowiła więc dowiedzieć się więcej o wczesnych zmianach metabolicznych zachodzących u dzieci autystycznych. W tym celu naukowcy zbadali dwie kohorty: jedną stanowiły noworodki, u których nie da się jeszcze wykryć zaburzeń ze spektrum; drugą dzieci w wieku 5 lat, wśród których u części zdiagnozowano autyzm.

Porównując profile metaboliczne dzieci, u których ostatecznie zdiagnozowano ASD, z tymi, które rozwinęły się neurotypowo, badacze odkryli uderzające różnice. Spośród 50 szlaków biochemicznych, które przeanalizowali, 14 okazało się odpowiadać aż za 80 proc. metabolicznego wpływu na autyzm.

Reakcja na uraz lub stres metaboliczny

Ścieżkami, które uległy największym zmianom, były te związane z komórkową reakcją na zagrożenie, czyli naturalną i uniwersalną reakcją komórek na uraz lub stres metaboliczny. Jak wyjaśniają autorzy publikacji, nasz organizm posiada zabezpieczenia biochemiczne, które pozwalają zatrzymać komórkową reakcję na zagrożenie, gdy to zagrożenie minie. Kiedy zaś wspomniane zabezpieczenia nie rozwijają się normalnie, dochodzi do rozwoju autyzmu. Rezultatem jest zwiększona wrażliwość na bodźce środowiskowe, co przyczynia się do nadwrażliwości sensorycznej i innych charakterystycznych objawów.

– Metabolizm to język, którym porozumiewają się mózg, jelita i układ odpornościowy, a autyzm pojawia się, gdy komunikacja między tymi systemami ulega zmianie – twierdzi Naviaux.

Jak dodaje, reakcja komórki na zagrożenie jest regulowana przede wszystkim przez związek zwany trifosforanem adenozyny, czyli ATP. Wiadomo, że w autyzmie szlaki sygnalizacji ATP nie rozwijają się normalnie, można je jednak częściowo przywrócić za pomocą istniejących leków.

Naukowcy mają nadzieję, że identyfikacja konkretnych szlaków związanych z ATP, które ulegają zmianie u osób z ASD, pomoże opracować więcej środków, które pozwolą opanować na objawami.

– Rozwój leków opracowywanych w celu normalizacji nadwrażliwej reakcji komórek na niebezpieczeństwo może pewnego dnia pomóc poprawić wyniki rozwojowe i stworzyć nowe opcje leczenia oraz innych usług dla dzieci i dorosłych z ASD – podsumowują naukowcy.

Przeczytaj także: „AI lepiej diagnozuje spektrum autyzmu niż specjaliści” i „Naukowcy odkryli potencjalną metodę redukcji objawów autyzmu”.