Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA jeszcze w 2021 r.

Na tę decyzję długo czekali i o nią walczyli neurolodzy, pacjenci z SMA i ich rodziny. 8 lutego 2021 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną opinię dotyczącą dodania do „Programu badań przesiewowych noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019-2022” badań w kierunku SMA. Jest spora szansa, że dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni – chorobą neurodegeneracyjną, postępującą, nieuleczalną, która wiąże się z niepełnosprawnością i przedwczesną śmiercią, będą mogły prawidłowo się rozwijać.

Wprowadzenie przesiewu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni ma szczególne znaczenie w sytuacji, kiedy mamy na tę chorobę skuteczny lek – nusinersen (oligonukleotyd antysensowny - ASO), a od 2019 r. dzięki objęciu go refundacją leczone są nim w Polsce wszystkie dzieci z SMA. Aby program przesiewowy spełnił pokładane w nim nadzieje, musi objąć całą grupę noworodków, co pozwoli wyłapać wszystkich pacjentów z wadliwym genem SMN1 odpowiedzialnym za rozwój choroby. W Polsce każdego roku rodzi się ich od 45 do 55, jedno na 10 000 żywo urodzonych niemowląt. Dotychczas SMA było podstawową genetyczną przyczyną śmiertelności niemowląt. Dzięki badaniom przesiewowym ma to się zmienić.

Program zostanie wprowadzony jeszcze w tym roku, lecz z powodu ograniczeń organizacyjnych wynikających m.in. z konieczności zakupu odpowiedniego sprzętu, a także zatrudnienia i przeszkolenia personelu do wykonywania badań, początkowo obejmie województwa wielkopolskie, mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, pomorskie, kujawsko-pomorskie i lubuskie. W sumie w 2021 r. ma być wykonanych 141 tys. badań. W kolejnym roku już 274 tys. Docelowo badaniami przesiewowymi zostaną objęte dzieci także z pozostałych województw urodzone w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia.

Dlaczego badania przesiewowe są tak ważne? Jak wiemy dzięki najnowszym wynikom badania NURTURE z 10 czerwca 2020 r., najdłuższego badania obejmującego pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), terapia rozpoczęta zanim pojawią się u dziecka objawy choroby, działa najlepiej. Dzieci rozwijają zdrowy fenotyp, tak jak lub prawie tak jak ich zdrowi rówieśnicy. Badanie obejmujące 25 pacjentów z genetycznie zdiagnozowanym SMA (którzy najprawdopodobniej zachorują na SMA typu 1 lub 2), którym pierwszą dawkę leku nusinersen podano przed 6. tygodniem życia, pokazuje, że po 5 latach nieprzerwanej terapii 100 procent dzieci pozostaje przy życiu i żadne z nich nie wymaga ciągłego wspomagania oddychania. Dodatkowo pacjenci czynią postępy w poprawie funkcji motorycznych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby, podczas gdy większość nieleczonych dzieci z SMA typu 1 przeważnie nie dożywa drugich urodzin.

Wszyscy uczestnicy badania, którzy wcześniej byli w stanie chodzić ze wsparciem (92 procent) lub samodzielnie (88 procent), utrzymali tę zdolność przez kolejnych 11 miesięcy. Z kolei jedno dziecko zyskało umiejętność chodzenia ze wsparciem, zwiększając odsetek takich uczestników do 96 procent. Poza tym w skali CHOP-INTEND – służącej do oceny sprawności nerwowo-mięśniowej niemowląt, aż 21 uczestników badania osiągnęło maksymalny wynik (84 proc.), a u pacjentów z dwoma kopiami genu SMN2 zaobserwowano stabilizację lub poprawę wyników na skali oceny czynności ruchowych (HFMSE – Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), co jest nietypowe dla naturalnego przebiegu choroby.

Decyzja o wydłużeniu badania NURTURE o kolejne 3 lata ma być szansą na lepszą ocenę skuteczności i bezpieczeństwa leczenia nusinersenem. Do tej pory lek jest dobrze tolerowany i żadne z dzieci nie przerwało uczestnictwa w badaniu z powodu działań niepożądanych związanych z leczeniem.

Wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA do narodowego programu badań przesiewowych ma sens i powinno odnieść wielki sukces. W przypadku dostępnych terapii wczesne rozpoczęcie leczenia, jeszcze w presymptomatycznym okresie tej choroby ma kluczowe znaczenie w kierunku jej pokonania.

Przeczytaj także: „Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA”.