Dr hab. Wojciech Turaj: Jak rozpoznać rzadką chorobę neurologiczną? ►
Redaktor: Arleta Czarnik
Data: 09.03.2022
Działy:
Wykłady z konferencji
Aktualności
– Do rozpoznawania chorób częstych i rzadkich mamy te same narzędzia. Trzeba z nich tylko umiejętnie korzystać i unikać pułapek, które na nas czyhają – mówi dr hab. n. med. Wojciech Turaj z Katedry i Kliniki Neurologii UJ CM i Oddziału Klinicznego Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Pierwszym z tych narzędzi jest wywiad. W codziennej praktyce wykorzystuje się metodę dopasowania do wzoru, która jest efektywna w chorobach częstych, ale zawodzi w przypadku chorób rzadkich. Ekspert opisuje przypadki tzw. pozornego dopasowania do wzoru (m.in. 40-letniej kobiety, u której wywiad wskazywał na częstą chorobę neurologiczną, a na podstawie badania neurologicznego w kierunku mutacji genu TOTCH3 rozpoznano zespół CADASIL), a także braku wzoru, do którego można dopasować objawy pacjenta, kiedy skupienie się na informacjach od chorych, dziwnych sygnałach i drobiazgach pozwoliło na postawienie diagnozy (dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia oczno-gardłowa).
Kolejne narzędzie to badanie przedmiotowe, które powinno być bardzo dokładne. – To może wydać się paradoksalne, ale nie wszyscy chorzy są badani neurologicznie – stwierdza prelegent. Przytacza wyniki niewielkiego badania przeprowadzonego wśród chorych z zaburzeniami czucia w kończynach dolnych, którzy byli badani przez neurologa. 97 proc. z nich potwierdziło badanie przy użyciu młotka neurologicznego, ale tylko 40 proc. pamiętało widełki stroikowe. Dr hab. Wojciech Turaj przedstawia przypadki pacjentów, którzy od wielu lat mieli błędnie rozpoznane częste choroby neurologiczne, a dzięki szczegółowemu badaniu przedmiotowemu postawiono u nich właściwą diagnozę choroby Fabry’ego, wtrętowego zapalenia mięśni czy mutacji w genie HINT1.
Ekspert podkreśla znaczenie samodzielnego przeprowadzania wywiadu, samodzielnego badania neurologicznego i samodzielnego wyciągnięcia wniosków, przed zapoznaniem się z wynikami badań dodatkowych i opiniami innych lekarzy, co pozwala uniknąć pułapek na etapie wnioskowania. – Wypracowanie własnego sposobu myślenia niezależnie od opinii innych jest bardzo ważne w rozpoznawaniu chorób rzadkich, tam gdzie postawiono niewłaściwą diagnozę wcześniej – mówi dr hab. Wojciech Turaj.
W przypadku chorób rzadkich bardzo ważna jest kwestia epidemiologii. – Zafascynowani obrazem rzadkich chorób neurologicznych, powinniśmy pamiętać, że nietypowe postaci chorób częstych są częstsze niż typowe postaci chorób rzadkich – przestrzega ekspert.
Zwraca też uwagę, że konieczne jest zachowanie sceptycyzmu wobec wyników badań dodatkowych, zwłaszcza jeśli nie odpowiadają one obrazowi klinicznemu. Możliwe są błędy interpretacyjne, błędy w raportowaniu, a ponadto badania te mają określoną czułość i swoistość, np. czułość przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny w miastenii ocznej wynosi 50 proc., a przeciwciał typowych dla choroby Sjögrena 40 proc. – Z definicji chorób rzadkich wynika, że trudno nabrać doświadczenia w ich rozpoznawaniu w ogóle, a ponadto często przebiegają one wieloukładowo, dlatego istotna jest dobra współpraca w zespole – podkreśla prelegent.
Na zakończenie wykładu dr hab. Wojciech Turaj parafrazuje słowa Maksyma Gorkiego „Dla dzieci trzeba pisać tak jak dla dorosłych, tylko lepiej”: – Rzadkie choroby układu nerwowego należy rozpoznawać tak samo jak częste, tylko lepiej.
Wykład został zaprezentowany podczas VII OGÓLNOPOLSKIEJ KONFERENCJI PUŁAPKI W NEUROLOGII zorganizowanej przez Wydawnictwo Termedia.
Kolejne narzędzie to badanie przedmiotowe, które powinno być bardzo dokładne. – To może wydać się paradoksalne, ale nie wszyscy chorzy są badani neurologicznie – stwierdza prelegent. Przytacza wyniki niewielkiego badania przeprowadzonego wśród chorych z zaburzeniami czucia w kończynach dolnych, którzy byli badani przez neurologa. 97 proc. z nich potwierdziło badanie przy użyciu młotka neurologicznego, ale tylko 40 proc. pamiętało widełki stroikowe. Dr hab. Wojciech Turaj przedstawia przypadki pacjentów, którzy od wielu lat mieli błędnie rozpoznane częste choroby neurologiczne, a dzięki szczegółowemu badaniu przedmiotowemu postawiono u nich właściwą diagnozę choroby Fabry’ego, wtrętowego zapalenia mięśni czy mutacji w genie HINT1.
Ekspert podkreśla znaczenie samodzielnego przeprowadzania wywiadu, samodzielnego badania neurologicznego i samodzielnego wyciągnięcia wniosków, przed zapoznaniem się z wynikami badań dodatkowych i opiniami innych lekarzy, co pozwala uniknąć pułapek na etapie wnioskowania. – Wypracowanie własnego sposobu myślenia niezależnie od opinii innych jest bardzo ważne w rozpoznawaniu chorób rzadkich, tam gdzie postawiono niewłaściwą diagnozę wcześniej – mówi dr hab. Wojciech Turaj.
W przypadku chorób rzadkich bardzo ważna jest kwestia epidemiologii. – Zafascynowani obrazem rzadkich chorób neurologicznych, powinniśmy pamiętać, że nietypowe postaci chorób częstych są częstsze niż typowe postaci chorób rzadkich – przestrzega ekspert.
Zwraca też uwagę, że konieczne jest zachowanie sceptycyzmu wobec wyników badań dodatkowych, zwłaszcza jeśli nie odpowiadają one obrazowi klinicznemu. Możliwe są błędy interpretacyjne, błędy w raportowaniu, a ponadto badania te mają określoną czułość i swoistość, np. czułość przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny w miastenii ocznej wynosi 50 proc., a przeciwciał typowych dla choroby Sjögrena 40 proc. – Z definicji chorób rzadkich wynika, że trudno nabrać doświadczenia w ich rozpoznawaniu w ogóle, a ponadto często przebiegają one wieloukładowo, dlatego istotna jest dobra współpraca w zespole – podkreśla prelegent.
Na zakończenie wykładu dr hab. Wojciech Turaj parafrazuje słowa Maksyma Gorkiego „Dla dzieci trzeba pisać tak jak dla dorosłych, tylko lepiej”: – Rzadkie choroby układu nerwowego należy rozpoznawać tak samo jak częste, tylko lepiej.
Wykład został zaprezentowany podczas VII OGÓLNOPOLSKIEJ KONFERENCJI PUŁAPKI W NEUROLOGII zorganizowanej przez Wydawnictwo Termedia.
