Efektywność kosztowa genotypowania w padaczce

Dong i wsp. przeprowadzili badanie, w którym wykazali, że genotypowanie związanego z występowaniem zespołu Stevensa-Johnsona HLA-B*1502 w wybranych grupach etnicznych może być efektywne kosztowo. Omawiane wyniki stanowią kolejny krok neurologii w stronę medycyny spersonalizowanej.

Dong i wsp. przeprowadzili w Singapurze badanie, którego celem było określenie efektywności kosztowej genotypowania allelu *1502 serotypu B15 głównego układu zgodności tkankowej (HLA, human leukocyte antigens) w trzech populacjach pacjentów z padaczką. HLA-B*1502 stało się obiektem zainteresowania lekarzy i naukowców ze względu na silny związek z występowaniem zespołu Stevensa-Johnsona i jego cięższej postaci, zespołu Lyella, u chorych leczonych karbamazepiną lub fenytoiną. Zespół Stevensa-Johnsona jest rzadkim schorzeniem (ok. 4 przypadki na milion osób rocznie), które charakteryzuje się m.in. występowaniem wrzodów na błonach śluzowych i nekrozą naskórka. Zgon następuje w ok. 15% przypadków. Uważa się, że u podłoża choroby leży proces autoimmunologiczny. Dong i wsp. oceniali, jaki zysk przyniosłoby genotypowanie u mieszkańców Singapuru pochodzenia chińskiego, indyjskiego i malajskiego, w porównaniu ze stosowaniem karbamazepiny i fenytoiny jak dotychczas, oraz w porównaniu ze stosowaniem droższych leków w miejsce klasycznych. W trzech wymienionych populacjach koszt uzyskania jednego roku życia skorygowanego jakością (QALY, quality-adjusted life year) wyniósł odpowiednio: 37, 8 i 137 tysięcy dolarów amerykańskich. Autorzy stwierdzili, że proponowana interwencja byłaby efektywna kosztowo u osób pochodzenia chińskiego i malajskiego. Dong i wsp. podkreślili, że ważnymi czynnikami wpływającymi na efektywność kosztową są w omawianym przypadku: cena nowych leków i przewidywany czas przeżycia.

1. Locharernkul C, Loplumlert J, Limotai C i wsp. Carbamazepine and phenytoin induced Stevens–Johnson syndrome is associated with HLA-B*1502 allele in Thai population. Epilepsia 20008; 49(12): 2087–91.