FDA zatwierdziła pierwszą terapię ataksji Friedreicha

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration – FDA) zatwierdziła omaveloxolone, pierwszy lek w terapii ataksji Friedreicha – choroby neurodegeneracyjnej – do stosowania u dorosłych i młodzieży w wieku 16 lat i starszych.

Zalecana dawka omaveloxolone (Skyclarys, Reata Pharmaceuticals) wynosi 150 mg (3 kapsułki) i jest przyjmowana doustnie raz na dobę na pusty żołądek. Firma zaznaczyła w komunikacie prasowym, że spodziewa się, że lek będzie dostępny w drugim kwartale 2023 roku.

– Ataksja Friedreicha jest wyniszczającą chorobą nerwowo-mięśniową, która stopniowo okrada pacjentów z ich mobilności i niezależności. Zatwierdzenie omaveloxolone jest ważnym krokiem naprzód w jej terapii. To pierwsza opcja leczenia przeznaczona dla pacjentów żyjących z tą ultrarzadką i postępującą chorobą – powiedziała Susan Perlman z Department of Neurology, David Geffen School of Medicine w UCLA.

Ataksja Friedreicha jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym dotykającym około 5000 osób w Stanach Zjednoczonych. Zaburzenie jest zwykle diagnozowane w okresie dojrzewania i stopniowo rozwija się, powodując postępujące uszkodzenie rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych i mózgu.

Wcześniejsze badania wykazały, że sygnalizacja czynnika jądrowego związanego z erytroidami 2 (Nrf2) jest rażąco upośledzona u pacjentów z tym zaburzeniem. Omaveloxolone jest aktywatorem białka Nrf2, które chroni przed stanem zapalnym.

Zatwierdzenie omaweloksolonu przez FDA zostało poparte randomizowanym, podwójnie ślepym, kontrolowanym placebo badaniem obejmującym 103 pacjentów z genetycznie potwierdzoną ataksją Friedreicha i wyjściowymi zmodyfikowanymi wynikami Friedreicha w skali oceny ataksji (mFARS) między 20 a 80.