123RF
Odkryto 75 genetycznych czynników ryzyka choroby Alzheimera
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 07.04.2022
Źródło: Marek Matacz/PAP, Nature Genetics: „New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias”.
| Tagi: | choroba Alzheimera, geny, DNA |
Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 rejonów w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.
Na łamach pisma „Nature Genetics” naukowcy z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera.
Jak zaznaczyli, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków – podkreślili naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.
Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie. W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera. Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.
Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie. – Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób można lepiej zrozumieć komórkowe mechanizmy i patologiczne procesy, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia – podkreślił dyrektor ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.
Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby – gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach tau.
Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne. Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje. Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.
– Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny – wyjaśnił prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.
Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii – celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.
Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.
– Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków – stwierdził prof. Lambert.
W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).
W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W mniej więcej 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.
Jak zaznaczyli, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków – podkreślili naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.
Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie. W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera. Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.
Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie. – Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób można lepiej zrozumieć komórkowe mechanizmy i patologiczne procesy, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia – podkreślił dyrektor ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.
Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby – gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach tau.
Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne. Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje. Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.
– Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny – wyjaśnił prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.
Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii – celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.
Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.
– Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków – stwierdził prof. Lambert.
W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).
W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W mniej więcej 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.
