Pierwszy taki ośrodek w Polsce – gdańscy specjaliści zajmą się chorymi z klątwą Ondyny

W gdańskim UCK powstał pierwszy w Polsce ośrodek specjalizujący się w opiece nad chorymi cierpiącymi na rzadki zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), zwany potocznie klątwą Ondyny. Placówka jest efektem współpracy Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. Mikołaja Kopernika COPERNICUS, UCK oraz Polskiej Fundacji CCHS „Zdejmij Klątwę”.

CCHS (Central Congenital Hypoventilation Syndrome), zespół potocznie zwany klątwą Ondyny, to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność́ oddechowa, która sprawia, że chorzy przestają oddychać i wymagają dożywotniego wspomagania czynności oddechowych za pomocą respiratora – niektórzy tylko podczas snu, inni dwadzieścia cztery godziny na dobę.

Klątwa Ondyny należy do chorób ultrarzadkich. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią około 40 osób, na świecie około 1200. Tak niska częstotliwość występowania wpłynęła na to, że na świecie jest bardzo mało ośrodków zajmujących się CCHS – do pełnej opieki potrzebny jest sztab specjalistów, a pacjentów jest niewielu.

Idea ośrodka wzięła się z działalności neurochirurgów ze Szpitala im. Mikołaja Kopernika w Gdańsku – prof. dr. hab. n. med. Wojciecha Kloca i dr. n. med. Wojciecha Wasilewskiego. Specjaliści szkolili się ze wszczepiania stymulatorów, które są leczeniem z wyboru dla pacjentów z CCHS.

– Bazując na ich doświadczeniach, we współpracy z Uniwersyteckim Centrum Klinicznym, przy współudziale Centrum Chorób Rzadkich, Kliniki Neurologii Rozwojowej, Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii oraz Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca, powstał ośrodek, do którego może się zgłaszać każdy pacjent z tym niebezpiecznym zespołem. Oferujemy tym osobom kompleksową opiekę, dzięki której mają szansę uzyskać odpowiedzi na wszelkie wątpliwości związane z chorobą – tłumaczy prof. dr hab. n med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.

Definicja chorób rzadkich i ultrarzadkich określa występowanie ich z częstością powyżej jednego na dwa tysiące urodzeń. Stwarza to olbrzymie problemy diagnostyczne dla lekarzy i w znalezieniu odpowiedniego miejsca do leczenia dla chorych i ich opiekunów. Zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji jest schorzeniem bezpośrednio zagrażającym życiu.

Definicja chorób rzadkich i ultrarzadkich określa występowanie ich z częstością 1 na 50 tysięcy lub mniejszą, nawet 1 na milion urodzeń. Stwarza to problemy diagnostyczne dla lekarzy i znalezienie odpowiedniego miejsca do leczenia dla chorych i ich opiekunów. Zespół centralnej ośrodkowej hipowentylacji jest schorzeniem bezpośrednio zagrażającym życiu chorego.

– W Polsce do tej pory nie udało się stworzyć ośrodka, który sprawuje kompleksową opiekę nad chorymi. Dzięki współpracy z UCK, po 2-letnich przygotowaniach, udało się wyszkolić wspólnie z doktorem Pelle Nielsonem zespół, który potrafi takie operacje przeprowadzać bezpiecznie i samodzielnie z zachowaniem najwyższych standardów światowych. Wstępne, bardzo dobre wyniki leczenia operacyjnego wskazują, że wybrana przez nas droga stanowi obecnie doskonałą platformę do opieki nad chorymi z zespołem klątwy Ondyny – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, kierownik Oddziału Neurochirurgii w Szpitalu im. Mikołaja Kopernika w Gdańsku.

Klinika Neurologii Rozwojowej oraz Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (UCK) oferują interdyscyplinarną opiekę, polegającą na regularnej i kompleksowej ocenie stanu zdrowia pacjentów cierpiących na CCHS, a specjalistami są:
– dr hab. n med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog dziecięcy, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej;
– dr hab. n med. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk kliniczny, specjalista pediatrii metabolicznej, koordynator Centrum Chorób Rzadkich UCK, wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka;
– prof. dr hab. n med. Jacek Wolf, internista hiperensjolog z Kliniki Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii UCK, specjalista w diagnostyce i leczeniu zaburzeń oddechu w czasie snu;
– dr hab. n. med. Joanna Kwiatkowska, ordynator Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca UCK oraz konsultant ds. kardiologii dziecięcej woj. pomorskiego;
– lek. Damian Bieszczad, specjalista pediatrii i neonatologii z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK.

Oddział Neurochirurgii w Szpitalu im. Mikołaja Kopernika COPERNICUS wykonuje operacje wszczepiania stymulatorów nerwu przepony oraz sprawuje opiekę nad pacjentami wentylowanymi za pomocą stymulatorów nerwu przepony. Specjalistami w nim są:
– prof. dr hab. n. med. Wojciech Kloc, kierownik Oddziału Neurochirurgii, specjalista neurochirurgii i neurotraumatologii, konsultant ds. neurochirurgii woj. pomorskiego;
– dr n. med. Wojciech Wasilewski, specjalista neurochirurgii i neurotraumatologii;
– med. Patryk Kurlandt, członek zespołu;
– med. Beata Szopa, anestezjolog; koordynator zespołu opieki długoterminowej dla pacjentów wentylowanych mechanicznie w warunkach domowych;
– dr n. med. Pelle Nielson, neurochirurg z Akademiska Sjukhuset, Uppsala University Hospital – gościnnie, jako superwizor.

Psychologiczna Poradnia Genetycznych Chorób Rzadkich na Uniwersytecie Gdańskim oferuje diagnostykę i ocenę psychologiczną pacjentów z CCHS. Specjalistami w tej placówce są:
– dr n. hum. Arkadiusz Mański, kierownik Psychologicznej Poradni Genetycznej Chorób Rzadkich na Uniwersytecie Gdańskim;
– dr n. hum. Paulina Anikiej, psycholog.

Powstający ośrodek skoncentruje się na przebadaniu polskich pacjentów i będzie uczestniczył w działaniach, które mają zintegrować międzynarodową bazę danych.