Siódme dziecko w Polsce otrzymało terapię genową na SMA

Maleńka Laura to druga pacjentka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, której podano kosztujący ok. 10 mln zł lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W sumie Zolgensmę otrzymało siedmioro pacjentów w kraju.

– To już drugie w naszym instytucie podanie terapii genowej na rdzeniowy zanik mięśni. W sumie siódmy pacjent w Polsce otrzymał ten nowoczesny sposób leczenia SMA. Laura pochodzi z woj. łódzkiego i trafiła do nas dzięki badaniom przesiewowym. Pierwszy wynik badania uzyskano w 7. dobie jej życia, na badanie weryfikujące dziecko trafiło do nas w 9. dobie, a podanie leku miało miejsce w dobie 24. – powiedział dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP.

ICZMP był pierwszym ośrodkiem w kraju, który zastosował innowacyjną terapię genową na SMA w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego. Jedna dawka tego leku kosztuje ok. 10 mln zł.

Pierwszym pacjentem, który go otrzymał, był Borys urodzony 1 września – dokładnie w dniu, gdy wprowadzono program lekowy. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Jak mówili rodzice, chłopiec nie zdradzał objawów choroby i uzyskał 10 punktów w skali Apgar. Tydzień po jego przyjściu na świat otrzymali telefon z zaproszeniem na pilną konsultację; lek podano mu na początku października.

– Obecnie Borys czuje się znakomicie. W związku z tym, że terapia genowa wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, pacjent musi podlegać bardzo systematycznej, cotygodniowej kontroli. Dlatego z Borysem widujemy się często. W badaniu neurologicznym prezentuje się wyśmienicie i samą terapię genową też przeszedł bez powikłań – podkreślił neurolog.

Jak wyjaśnił, w ramach terapii do organizmu osoby z SMA wprowadzany jest tzw. transgen, który zastępuje uszkodzony gen. W konsekwencji następuje produkcja pełnowartościowego białka, którego brakuje u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dodał też, że rozwój SMA rozpoczyna się już w życiu płodowym, zaś podanie leku u większości pacjentów zatrzymuje postęp choroby.

– Cała trudność polega na tym, by pacjentów jak najszybciej zdiagnozować i jak najszybciej podać lek. Każdy kolejny tydzień, miesiąc bez rozpoznania i rozpoczęcia leczenia to zwyrodnienie i degeneracja neuronów ruchowych. Podanie leku w okresie przedobjawowym w znakomitej większości hamuje rozwój SMA i zapewnia prawidłowy rozwój ruchowy dziecka – stwierdził dr Przysło.

Samo podanie terapii genowej wiąże się z niebezpieczeństwem powikłań. Transgen przekazywany jest na podłożu wirusowym, co wywołuje odpowiedź immunologiczną organizmu. U pacjenta może pojawić się podrażnienie wątroby, noszące cechy zapalenia, małopłytkowość krwi czy uszkodzenie mięśnia sercowego. Dlatego u pacjentów po podaniu leku kontrolowane są wszystkie parametry związane z tymi zaburzeniami. Aby uniknąć nasilonej odpowiedzi immunologicznej, podczas terapii genowej podaje się także leki immunosupresyjne.

Według eksperta w najcięższych postaciach SMA choroba jest widoczna tuż po urodzeniu dziecka, które jest wiotkie, gorzej oddycha i je. Jednak większość dzieci, które przychodzą na świat z tą chorobą, to zdrowo wyglądające noworodki. Dlatego decyzja o podjęciu obciążającego leczenia, jaką muszą podjąć rodzice, wydaje się bardzo trudna.

– Jako lekarze – wiedząc, jak ta choroba przebiega, jeśli jest leczona i mając wiedzę z badań klinicznych – możemy w trakcie rozmowy z rodzicami wprowadzić dużo spokoju, po to, by czuli się oni dobrze poinformowani i mieli nadzieję, że terapia przyniesie dobre efekty i zahamuje postęp choroby – zaznaczył.

Obecnie wszystkie dzieci do 6. miesiąca życia, u których po urodzeniu wykryta zostanie niekorzystna mutacja, mogą skorzystać z całkowicie refundowanej terapii genowej SMA. Decyzję o jej zastosowaniu podejmują rodzice.