Zespół Devica – mało znana choroba, trudna w diagnozowaniu

NMOSD, czyli zespół Devica, to rzadka, wyniszczająca choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Chorują na nią Anita i Emilia. Panie zaprzyjaźniły się i wspierają się w trudnych chwilach. Obie kobiety od kilku miesięcy otrzymują nowoczesny lek biologiczny, dzięki któremu znów mogą się cieszyć życiem i funkcjonować normalnie.

U pani Anity pierwsze objawy choroby były bardzo niespecyficzne. Była to przeczulica skóry, która sprawiała ogromny ból. Lekarz skierował ją na kilka podstawowych badań, ale nie wykazały one żadnych nieprawidłowości, a tymczasem stan zdrowia pacjentki pogarszał się z każdym miesiącem.

Dwa lata od pierwszych objawów do diagnozy
– Pojawiły się niedowłady lewej strony ciała – do tego stopnia, że miałam poważne problemy z chodzeniem. Przez półtora roku szukałam pomocy u kilku różnych lekarzy, aż wreszcie trafiłam do szpitala. Wtedy miałam już ogromny problem z poruszaniem się, chodziłam jedynie do toalety, wszystko mnie strasznie bolało, byłam też bardzo zrezygnowana i przybita. Lekarze w szpitalu podejrzewali stwardnienie rozsiane, ale wykonane badania wykluczały tę chorobę. Otrzymałam leczenie objawowe sterydami, które poprawiły mój stan i ułatwiły mi funkcjonowanie, ale nie została postawiona żadna konkretna diagnoza. W ciągu kilku tygodni miałam kolejny rzut choroby, znowu pojawiły się duże problemy z poruszaniem się, więc ponownie miałam wykonaną punkcję lędźwiową i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w kierunku stwardnienia rozsianego, które ponownie wykluczyły tę chorobę. Wyszłam ze szpitala, ale po dwóch tygodniach wróciłam do niego z powodu problemów ze wzrokiem. Straciłam zupełnie wzrok w lewym oku. Kolejna terapia sterydami cofnęła te zmiany, choć nie w pełni, i zostałam odesłana do Akademii Medycznej w Gdańsku, gdzie zdiagnozowano zespół Devica. Od pierwszych objawów minęły dwa lata – opowiada pani Anita.

Nie mniej dramatycznie przebiegały poszukiwania przyczyny dolegliwości u pani Emilii. U niej pierwszymi objawami choroby były niedowład ręki i nogi oraz intensywny ból kolana. Ponieważ objawy te pojawiły się po powrocie z wycieczki do Egiptu, początkowo lekarze podejrzewali u kobiety chorobę tropikalną. Gdy to podejrzenie nie potwierdziło się, został wykonany rezonans magnetyczny, który wykazał patologiczne zmiany w rdzeniu kręgowym. Po konsultacji z onkologiem stwierdzono, że jest to nowotwór rdzenia kręgowego.

– Podjęto decyzję o operacji rdzenia kręgowego, podczas której pobrano wycinek do dalszej diagnostyki w celu opracowania planu leczenia. Po dwóch miesiącach oczekiwania na wyniki badania okazało się, że w pobranym wycinku z rdzenia nie wykryto żadnych cech nowotworowych. W związku z tym rozpoczęły się poszukiwania innych przyczyn mojego stanu – przeszłam diagnostykę na oddziałach tkanki łącznej, laryngologii, neurologii i okulistyki. Ponieważ na żadnym z tych oddziałów nie postawiono ostatecznego rozpoznania, ciągle podtrzymywano diagnozę nowotworu i dawano mi kilka miesięcy życia. Taka sytuacja trwała rok i nie życzę nikomu tego, co przez ten rok przeżywałam. Płakałam prawie każdej nocy, bo miałam małe dziecko i nie wyobrażałam sobie, że może mnie zabraknąć – wspomina pani Emilia.

Przy kolejnym zaostrzeniu choroby pacjentka trafiła do szpitala Akademii Medycznej w Gdańsku, gdzie neurochirurg zasugerował wykonanie oznaczenia poziomu przeciwciał przeciwko akwaporynie 4, czyli badania w kierunku zespołu Devica. Wynik był pozytywny, co oznaczało, że wreszcie udało się znaleźć przyczynę problemów ze zdrowiem pani Emilii. Nie oznaczało to jednak końca trudności.

Mało znana śmiertelna choroba
– Gdy dowiedziałam się, że choruję na zespół Devica, to zanim pojechałam do lekarki do Gdańska na wizytę, podczas której miałyśmy omówić dalsze leczenie, wyczytałam w Wikipedii, że jest to choroba śmiertelna, a średnia przeżywalność wynosi 5 lat. Bardzo mnie to przeraziło, ale jeszcze bardziej to, gdy zobaczyłam, że pani doktor podczas wizyty także uruchamia Wikipedię i przekazuje mi informacje wyczytane w internecie. Zrozumiałam wtedy, że lekarze nie znają tej choroby – mówi pani Emilia.

Podobne doświadczenia ma pani Anita, która informacje o swojej chorobie także uzyskała z internetu: – Po diagnozie przeczytałam w internecie, że będę żyła 5 lat. Miałam wtedy małą córkę i wpadłam w rozpacz, że zostanie beze mnie. Tym bardziej że nie było wówczas możliwości leczenia ukierunkowanego na moją chorobę – otrzymywałam jedynie leki obniżające niespecyficznie odporność, a przy rzutach sterydy – wspomina pacjentka.

Tak samo była leczona pani Emilia, u której rzuty były bardzo silne i częste: około 10 razy traciła wzrok, kilka razy straciła możliwość poruszania się i władzę w rękach. Po przyjęciu sterydów zarówno wzrok, jak i funkcje motoryczne wracały, jednak nie w pełni, a zatem każdy rzut pozostawiał u niej pewien uszczerbek na zdrowiu i wiązał się z narastaniem niepełnosprawności. W pewnym momencie obie pacjentki trafiły do lekarza, dzięki któremu otrzymały już kilka terapii eksperymentalnych, a w ich efekcie nadal funkcjonują i walczą o swoje zdrowie.

Innowacyjny lek biologiczny poprawia rokowanie chorych na NMOSD
– Od kilku miesięcy jestem w trakcie leczenia lekiem nowej generacji, który daje mi możliwość naprawdę dobrego funkcjonowania, bycia sprawną i cieszenia się życiem. Choroba przestała mi przeszkadzać w codziennych obowiązkach i w tym, co lubię robić. Mogę dużo więcej zaplanować i nie martwić się, co przyniesie przyszłość, bo czuję się dobrze i mam nadzieję, że tak dalej będzie. Dlatego innym osobom, które chorują na NMOSD, chciałabym przekazać, żeby się nie przerażały. Moment diagnozy jest okropny, bo jest to wiadomość trudna do zaakceptowania, ale jest coraz więcej możliwości i coraz więcej skutecznych leków. Mam nadzieję, że wkrótce każdy chory na NMOSD będzie mógł otrzymać takie wsparcie i takie leczenie, jakie ja otrzymałam, i że leki nowej generacji, które się niedawno pojawiły, będą dostępne dla wszystkich chorych – podkreśla pani Anita.

– Moim największym szczęściem w chorobie jest to, że od niedawna mam włączone leczenie lekiem biologicznym nowej generacji. Przyjmuję go raz w miesiącu i nie myślę o chorobie, bo czuję się dobrze, funkcjonuję normalnie i nie mam żadnych objawów. Ale mam też znajomych chorujących na zespół Devica, którzy są w bardzo złym stanie – niektórzy już odeszli – i bardzo chciałabym, żeby wszyscy chorzy mieli równe możliwości i równy dostęp do nowoczesnego leczenia w naszym kraju. Żeby nie trzeba było szukać pomocy w innych państwach – podsumowuje pani Emilia.

Innowacyjny lek do stosowania w leczeniu NMOSD znalazł się w najnowszym, opublikowanym 25 lutego 2022 r., wykazie leków o wysokiej innowacyjności, możliwych do finansowania w ramach Funduszu Medycznego. Środowiska pacjentów i lekarzy liczą na pozytywne decyzje Ministerstwa Zdrowia, tak aby dostęp do tej zmieniającej rokowania terapii zyskali wszyscy chorzy na NMOSD.