123RF
Zidentyfikowano wiele genów związanych z dysleksją
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 26.10.2022
Źródło: Katarzyna Czechowicz/PAP, Nature Genetics: Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
Naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali dużą liczbę genów, które są powiązane z dysleksją – czytamy na łamach „Nature Genetics”. W przypadku mniej więcej jednej trzeciej spośród 42 zidentyfikowanych wariantów genetycznych już wcześniej udowodniono ich mocną korelację z ogólnymi zdolnościami poznawczymi i osiągnięciami edukacyjnymi.
Badacze twierdzą, że ich odkrycie pomaga lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy tego, że niektóre dzieci mają trudności z czytaniem i pisaniem.
Od lat mówi się, że przynajmniej częściowo dysleksja może mieć podłoże genetyczne. Świadczy o tym chociażby fakt, że występuje ona rodzinnie. Do tej pory niewiele jednak było wiadomo na temat konkretnych genów, które wiążą się z ryzykiem jej rozwoju.
Badanie prowadzone na Uniwersytecie w Edynburgu jest największym jak dotąd studium genetycznych przyczyn dysleksji. Wzięło w nim udział ponad 50 000 dorosłych osób, u których zdiagnozowano dysleksję i ponad milion osób, u których nie stwierdzono tego zaburzenia.
Efektem prac naukowców było wyodrębnienie spośród kilku milionów wariantów genetycznych 42 takich, które są istotnie związane z dysleksją.
Niektóre z nich są jednocześnie skorelowane z innymi stanami neurorozwojowymi, takimi jak opóźnienie rozwoju mowy, upośledzenie funkcji związanych z myśleniem czy problemy z nauką. Pozostałe warianty są jednak całkowicie nowe i – zdaniem naukowców – mogą reprezentować geny odpowiadające za procesy związane z nauką czytania.
Wiele genów związanych z dysleksją występuje również w zespole nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Znacznie mniej wiąże się z wariantami charakterystycznymi dla chorób psychicznych – zaznaczają autorzy publikacji.
Kilka odkrytych wariantów genetycznych było znaczących nie tylko u osób anglojęzycznych, lecz także u osób mówiących po chińsku. Sugeruje to, że w nauce pisania i czytania, a więc także w dysleksji, istnieją ogólne procesy poznawcze, które nie są zależne od języka.
– Nasze odkrycie pokazuje również, że zidentyfikowane warianty mają bardzo podobne skutki u chłopców i u dziewcząt oraz że istnieje genetyczny związek między dysleksją a oburęcznością. Natomiast, choć poprzednie prace sugerowały, że niektóre struktury mózgu u osób z dysleksją ulegają zmianie, nie znaleźliśmy dowodów na to, iż jest to związane z genami – mówi dr Michelle Luciano, główna autorka badania.
– Poza tym uzyskane przez nas wyniki pozwalają sądzić, że dysleksja jest bardzo ściśle genetycznie związana z wynikami testów czytania i pisania, co podkreśla znaczenie standaryzowanych testów w rozpoznawaniu tego zaburzenia – dodają naukowcy.
Od lat mówi się, że przynajmniej częściowo dysleksja może mieć podłoże genetyczne. Świadczy o tym chociażby fakt, że występuje ona rodzinnie. Do tej pory niewiele jednak było wiadomo na temat konkretnych genów, które wiążą się z ryzykiem jej rozwoju.
Badanie prowadzone na Uniwersytecie w Edynburgu jest największym jak dotąd studium genetycznych przyczyn dysleksji. Wzięło w nim udział ponad 50 000 dorosłych osób, u których zdiagnozowano dysleksję i ponad milion osób, u których nie stwierdzono tego zaburzenia.
Efektem prac naukowców było wyodrębnienie spośród kilku milionów wariantów genetycznych 42 takich, które są istotnie związane z dysleksją.
Niektóre z nich są jednocześnie skorelowane z innymi stanami neurorozwojowymi, takimi jak opóźnienie rozwoju mowy, upośledzenie funkcji związanych z myśleniem czy problemy z nauką. Pozostałe warianty są jednak całkowicie nowe i – zdaniem naukowców – mogą reprezentować geny odpowiadające za procesy związane z nauką czytania.
Wiele genów związanych z dysleksją występuje również w zespole nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Znacznie mniej wiąże się z wariantami charakterystycznymi dla chorób psychicznych – zaznaczają autorzy publikacji.
Kilka odkrytych wariantów genetycznych było znaczących nie tylko u osób anglojęzycznych, lecz także u osób mówiących po chińsku. Sugeruje to, że w nauce pisania i czytania, a więc także w dysleksji, istnieją ogólne procesy poznawcze, które nie są zależne od języka.
– Nasze odkrycie pokazuje również, że zidentyfikowane warianty mają bardzo podobne skutki u chłopców i u dziewcząt oraz że istnieje genetyczny związek między dysleksją a oburęcznością. Natomiast, choć poprzednie prace sugerowały, że niektóre struktury mózgu u osób z dysleksją ulegają zmianie, nie znaleźliśmy dowodów na to, iż jest to związane z genami – mówi dr Michelle Luciano, główna autorka badania.
– Poza tym uzyskane przez nas wyniki pozwalają sądzić, że dysleksja jest bardzo ściśle genetycznie związana z wynikami testów czytania i pisania, co podkreśla znaczenie standaryzowanych testów w rozpoznawaniu tego zaburzenia – dodają naukowcy.
