ELCC 2015:Test DNA z krwi wykrywa mutacje komórek raka płuca

Badanie DNA krążącego we krwi stanowi wiarygodną opcję do badania mutacji EGFR u chorych na raka płuca bez dostępnej tkanki nowotworowej

Celem dużego międzynarodowego badania ASSESS było porównanie wykrycia mutacji genu EGFR (ang. epithelial growth factor receptor) w próbkach krwi z bardziej standardową metodą wykrywania mutacji w tkance guza. Jeden z badaczy podkreślił, ze badanie stawia w istocie pytanie w imieniu chorego, czy możliwe jest oznaczenie mutacji w genie EGFR i zastosowanie skutecznego personalizowanego leczenia w przypadku braku dostępności tkanki guza pobranej drogą bronchoskopii lub biopsji pod kontrolą tomografii komputerowej. Ogółem do badania włączono 1162 dopasowane próbki tkanki i krwi. Porównanie wyników oznaczeń mutacji genu EGFR obydwoma technikami wykazało 89% zgodność, przy czym testy wykonane z surowicy krwi pozwoliły na rozpoznanie mutacji genu EGFR u około połowy chorych w porównaniu z badaniem tkanki (czułość testu wynosiła 46%). Warto podkreślić, że oznaczenia mutacji w ramach badania przeprowadzono w specjalnie wybranych laboratoriach, a nie w praktyce klinicznej. Wydaje się jednak, że uzyskane wyniki są bardzo korzystne dla chorych wskazując że oznaczenie mutacji w genie EGFR jest możliwe nawet bez dostępnej tkanki guza. W chwili obecnej należy pracować nad poprawą tej technologii, szczególnie jej czułości, tak aby mogła być zastosowana w praktyce klinicznej. Jak podkreślił główny badacz skuteczność oznaczeń mutacji w genie EGFR jest niezbędnym warunkiem zastosowania u chorych nowoczesnych terapii celowanych.