Jeden krok. Wielkie możliwości – nowe myślenie o hemofilii
Redaktor: Karolina Gawarzewska
Data: 09.11.2020
Działy:
Aktualności w Onkologia
Aktualności
Pacjenci, stawiając pierwsze kroki, otrzymują diagnozę, która towarzyszy im do końca życia. Zagrożeniem jest nawet niewielki uraz czy skaleczenie. Jak to możliwe? Krew pacjentów z hemofilią nie krzepnie prawidłowo. Oznacza to, że może dochodzić do samoistnych i nadmiernych krwawień zewnętrznych i wewnętrznych. Na świecie na hemofilię zapada jedna na 10 tys. osób, a w Polsce cierpi na nią ponad 2,5 tys. osób.
Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego – to nie musi być scenariusz życia z tą chorobą. Nowe możliwości leczenia sprawiają, że codzienność pacjentów może wyglądać inaczej. Zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat hemofilii oraz zwrócenie uwagi na wyzwania, jakie stoją przed chorymi, to główny cel organizatorów kampanii Jeden krok. Wielkie możliwości.
Efekt domina, czyli czym jest hemofilia
Kiedy dochodzi do uszkodzenia ściany naczyń krwionośnych i zaczyna się krwawienie, zdrowy, ludzki organizm reaguje natychmiast, wytwarzając płytki krwi, które niejako „zalepiają” powstałe uszkodzenie, hamując krwawienie. Dopełnieniem całego procesu jest ich uszczelnienie za pomocą fibryny, powstającej dzięki krążącym we krwi czynnikom krzepnięcia. Działając na zasadzie domina, aktywują się one nawzajem, w efekcie tworząc rodzaj „siatki uszczelniającej” i całkowicie hamującej krwotok. Inaczej jest u pacjentów chorych na hemofilię. Winny jest czynnik krzepnięcia – jego niedobór lub brak, który w praktyce oznacza, że krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień. Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Chorują głównie mężczyźni, a kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazać potomstwu gen powodujący chorobę. Zdarza się, że na hemofilię chorują osoby bez historii rodzinnej.
Rodzaje hemofilii
Wyróżniamy dwa rodzaje hemofilii: wrodzoną i nabytą. Najczęściej występuje hemofilia wrodzona, która jest sprzężona z płcią – gen warunkujący powstanie hemofilii znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa takie chromosomy i w sytuacji uszkodzenia genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia krwi, prawidłowy gen znajdujący się w drugim chromosomie rekompensuje defekt. Kobiety są najczęściej “bezobjawowymi” nosicielkami nieprawidłowego genu. Na hemofilię chorują głównie mężczyźni. U około 30% mamy do czynienia z tzw. mutacją de novo, czyli pojawiającą się po raz pierwszy w rodzinie. Istnieje również hemofilia nabyta. Jest to choroba autoimmunologiczna, która rozwija się, gdy u osoby bez zaburzeń krzepnięcia pojawia się inhibitor czynnika krzepnięcia. Średnio co dziesięciotysięczny mieszkaniec Ziemi jest dotknięty jedną z postaci hemofilii. Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII, stanowi prawie 90% ogółu zachorowań, natomiast hemofilia B, tj. niedobór czynnika IX – około 8% . W Polsce Hemofilia A i B, występują z częstością około 1 na 10 000 mieszkańców, oznacza to, że mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora.
Życie z hemofilią
Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego – tak jeszcze do niedawna wyglądała codzienność osób z hemofilią. Chorzy, którzy dawniej nie mieli dostępu do leczenia profilaktycznego, dziś mają trudności z chodzeniem, poruszają się o kulach lub na wózku (ze względu na krwawienia wewnętrzne do stawów) i potrzebują rehabilitacji. Istotną zmianą było wprowadzenie leczenia profilaktycznego, którego celem jest utrzymywanie we krwi takiego poziomu czynnika krzepnięcia, by chronił przed krwawieniami. Leki zwykle podaje się dożylnie 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Nową możliwości leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie, które znacznie ułatwiają pacjentom profilaktykę.
– Zawsze towarzyszyła mi lodówka leków. Podawanie czynnika to proces, który trwa mniej więcej półtorej godziny i jest bardzo uciążliwy. Żyły nie zawsze przyjmowały takie ilości substancji mieszczące się w 4 czy nawet 5 strzykawkach, więc często kłułem się 3-4 razy. Wyobraźcie sobie, jaką zmianę odczuwam dziś, kiedy przyjmuję lek podskórnie raz w tygodniu. Wygodniejsze, łatwiejsze podanie, a przez cały tydzień czuję się jakbym miał 100% krzepliwości, nie mam wylewów do stawów. Żartuję, że muszę się naprawdę mocno zmęczyć, żeby odczuwać jakiekolwiek problemy w stawie skokowym. Wiem, że nie cofnę zmian, które choroba wyrządziła w moim życiu zanim otrzymałem odpowiednie leczenie, ale najważniejsze jest to, że ona już nie postępuje – opowiada chorujący na hemofilię Jakub Kania.
Wystarczy jeden krok
Nowe możliwości leczenia sprawiają, że dziś codzienność pacjentów z hemofilią może wyglądać inaczej, niż jeszcze kilkanaście lat temu.
– Z czym kojarzy mi się ważny krok? Z pierwszym krokiem dziecka, z postawieniem stopy przez człowieka na księżycu, a jeśli chodzi o moich pacjentów z hemofilią – ze zmianą ich codziennego życia. Dziś pacjenci mają szansę prowadzić normalne, aktywne życie. Spełniać się zawodowo i prywatnie. Koncentraty czynników krzepnięcia zrewolucjonizowały leczenie hemofilii, a nowe metody terapii, jak np. leczenie niesubstytucyjne, można nazwać prawdziwym przełomem. Terapia podawana podskórnie, z jednej strony cechuje się większą skutecznością, z drugiej wpływa bezpośrednio na podniesienie jakości życia pacjentów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Kampania edukacyjna „Jeden krok. Wielkie możliwości" to inicjatywa na rzecz poprawy opieki dla osób chorujących na hemofilię. Organizatorzy kampanii wierzą, że poprzez edukację społeczeństwa na temat choroby, jej powikłań oraz leczenia poprawią komfort życia chorych na hemofilię. Inicjatorzy kampanii poprzez spot edukacyjny zachęcają pacjentów do wymiany doświadczeń w walce z chorobą, zdefiniowania na nowo swoich marzeń, ambicji i stylu życia. W ramach kampanii powstała również platforma edukacyjna www.krokdlahemofilii.pl, na której znajdują się materiały edukacyjne skierowane do pacjentów i ich rodzin, lekarzy, ratowników medycznych.
Efekt domina, czyli czym jest hemofilia
Kiedy dochodzi do uszkodzenia ściany naczyń krwionośnych i zaczyna się krwawienie, zdrowy, ludzki organizm reaguje natychmiast, wytwarzając płytki krwi, które niejako „zalepiają” powstałe uszkodzenie, hamując krwawienie. Dopełnieniem całego procesu jest ich uszczelnienie za pomocą fibryny, powstającej dzięki krążącym we krwi czynnikom krzepnięcia. Działając na zasadzie domina, aktywują się one nawzajem, w efekcie tworząc rodzaj „siatki uszczelniającej” i całkowicie hamującej krwotok. Inaczej jest u pacjentów chorych na hemofilię. Winny jest czynnik krzepnięcia – jego niedobór lub brak, który w praktyce oznacza, że krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień. Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Chorują głównie mężczyźni, a kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazać potomstwu gen powodujący chorobę. Zdarza się, że na hemofilię chorują osoby bez historii rodzinnej.
Rodzaje hemofilii
Wyróżniamy dwa rodzaje hemofilii: wrodzoną i nabytą. Najczęściej występuje hemofilia wrodzona, która jest sprzężona z płcią – gen warunkujący powstanie hemofilii znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa takie chromosomy i w sytuacji uszkodzenia genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia krwi, prawidłowy gen znajdujący się w drugim chromosomie rekompensuje defekt. Kobiety są najczęściej “bezobjawowymi” nosicielkami nieprawidłowego genu. Na hemofilię chorują głównie mężczyźni. U około 30% mamy do czynienia z tzw. mutacją de novo, czyli pojawiającą się po raz pierwszy w rodzinie. Istnieje również hemofilia nabyta. Jest to choroba autoimmunologiczna, która rozwija się, gdy u osoby bez zaburzeń krzepnięcia pojawia się inhibitor czynnika krzepnięcia. Średnio co dziesięciotysięczny mieszkaniec Ziemi jest dotknięty jedną z postaci hemofilii. Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII, stanowi prawie 90% ogółu zachorowań, natomiast hemofilia B, tj. niedobór czynnika IX – około 8% . W Polsce Hemofilia A i B, występują z częstością około 1 na 10 000 mieszkańców, oznacza to, że mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora.
Życie z hemofilią
Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego – tak jeszcze do niedawna wyglądała codzienność osób z hemofilią. Chorzy, którzy dawniej nie mieli dostępu do leczenia profilaktycznego, dziś mają trudności z chodzeniem, poruszają się o kulach lub na wózku (ze względu na krwawienia wewnętrzne do stawów) i potrzebują rehabilitacji. Istotną zmianą było wprowadzenie leczenia profilaktycznego, którego celem jest utrzymywanie we krwi takiego poziomu czynnika krzepnięcia, by chronił przed krwawieniami. Leki zwykle podaje się dożylnie 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Nową możliwości leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie, które znacznie ułatwiają pacjentom profilaktykę.
– Zawsze towarzyszyła mi lodówka leków. Podawanie czynnika to proces, który trwa mniej więcej półtorej godziny i jest bardzo uciążliwy. Żyły nie zawsze przyjmowały takie ilości substancji mieszczące się w 4 czy nawet 5 strzykawkach, więc często kłułem się 3-4 razy. Wyobraźcie sobie, jaką zmianę odczuwam dziś, kiedy przyjmuję lek podskórnie raz w tygodniu. Wygodniejsze, łatwiejsze podanie, a przez cały tydzień czuję się jakbym miał 100% krzepliwości, nie mam wylewów do stawów. Żartuję, że muszę się naprawdę mocno zmęczyć, żeby odczuwać jakiekolwiek problemy w stawie skokowym. Wiem, że nie cofnę zmian, które choroba wyrządziła w moim życiu zanim otrzymałem odpowiednie leczenie, ale najważniejsze jest to, że ona już nie postępuje – opowiada chorujący na hemofilię Jakub Kania.
Wystarczy jeden krok
Nowe możliwości leczenia sprawiają, że dziś codzienność pacjentów z hemofilią może wyglądać inaczej, niż jeszcze kilkanaście lat temu.
– Z czym kojarzy mi się ważny krok? Z pierwszym krokiem dziecka, z postawieniem stopy przez człowieka na księżycu, a jeśli chodzi o moich pacjentów z hemofilią – ze zmianą ich codziennego życia. Dziś pacjenci mają szansę prowadzić normalne, aktywne życie. Spełniać się zawodowo i prywatnie. Koncentraty czynników krzepnięcia zrewolucjonizowały leczenie hemofilii, a nowe metody terapii, jak np. leczenie niesubstytucyjne, można nazwać prawdziwym przełomem. Terapia podawana podskórnie, z jednej strony cechuje się większą skutecznością, z drugiej wpływa bezpośrednio na podniesienie jakości życia pacjentów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Kampania edukacyjna „Jeden krok. Wielkie możliwości" to inicjatywa na rzecz poprawy opieki dla osób chorujących na hemofilię. Organizatorzy kampanii wierzą, że poprzez edukację społeczeństwa na temat choroby, jej powikłań oraz leczenia poprawią komfort życia chorych na hemofilię. Inicjatorzy kampanii poprzez spot edukacyjny zachęcają pacjentów do wymiany doświadczeń w walce z chorobą, zdefiniowania na nowo swoich marzeń, ambicji i stylu życia. W ramach kampanii powstała również platforma edukacyjna www.krokdlahemofilii.pl, na której znajdują się materiały edukacyjne skierowane do pacjentów i ich rodzin, lekarzy, ratowników medycznych.
