123RF
Mutacje w genach wysokiego ryzyka raka piersi i algorytm ich wykrywania ►
Autor: Monika Stelmach
Data: 05.10.2021
| Tagi: | rak piersi, mutacje genetyczne |
Naukowcy z PUM w Szczecinie nie tylko określili najczęściej występujące mutacje genetyczne, które korelują ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, ale też stworzyli algorytm badań genetycznych. – Ścieżka terapeutyczna powinna być dobierana w zależności od wykrytej mutacji, dlatego tak ważne są badania genetyczne – mówi prof. Cezary Cybulski.
W celu wypracowania algorytmu badania mutacji genetycznych wybrano grupę tysiąca rodzin wyjątkowo wysokiego ryzyka raka piersi, w których średnia liczba tych nowotworów wynosi 4 w rodzinie. Każdego z uczestników przebadano na obecność najczęstszych mutacji założycielskich: BRCA1, a w następnej kolejności, jeśli ta mutacja nie została wykryta, badano BRCA2, CHEK2, PALB2 oraz NBN i RECQL.
– Badania pokazały, że 303 przebadane kobiety są nosicielkami najczęstszej zmiany genetycznej, czyli w genie BRCA1. Poza tym u 98 pacjentek stwierdziliśmy inne, rzadsze mutacje założycielskie. Pozostałe 600 rodzin, u których nie wykryliśmy żadnej z mutacji założycielskiej, przebadaliśmy za pomocą whole exome sequencing, czyli przesekwencjonowaliśmy około 20 tys. genów. W ten sposób wykryliśmy kolejnych 111 kobiet z mutacjami predysponującymi do raka piersi – wyjaśnia prof. dr. hab. n. med. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki Patomorfologii PUM w Szczecinie.
Jak przyznaje ekspert, kluczowe jest wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, ponieważ nie tylko najczęściej występują, ale także stwierdzenie ich obecności zmienia postępowanie kliniczne. W następnej kolejności należy badać CHEK2, PALB2. To są cztery najistotniejsze geny dla raka piersi.
Wyniki badań pokazały, że mniej więcej połowa kobiet z grupy ryzyka jest nosicielkami mutacji w jednym z 13 badanych genów. Potwierdziły, że najczęściej występującą mutacją jest BRCA1 – u 33 proc. wszystkich badanych rodzin. – Dlatego uważam, że w Polsce badanie mutacji należy zacząć od tych czterech najczęściej powtarzalnych. To kluczowe dla diagnozy i terapii, która powinna być dostosowana do wykrytej mutacji – podkreśla prof. Cybulski.
Wykład „Mutacje w genach wysokiego ryzyka raka piersi i algorytm ich wykrywania” został zaprezentowany podczas V Konferencji Rak Piersi – Onkologia i Plastyka Wydawnictwa Termedia (kierownictwo naukowe: prof. dr hab. n. med. Dawid Murawa).
– Badania pokazały, że 303 przebadane kobiety są nosicielkami najczęstszej zmiany genetycznej, czyli w genie BRCA1. Poza tym u 98 pacjentek stwierdziliśmy inne, rzadsze mutacje założycielskie. Pozostałe 600 rodzin, u których nie wykryliśmy żadnej z mutacji założycielskiej, przebadaliśmy za pomocą whole exome sequencing, czyli przesekwencjonowaliśmy około 20 tys. genów. W ten sposób wykryliśmy kolejnych 111 kobiet z mutacjami predysponującymi do raka piersi – wyjaśnia prof. dr. hab. n. med. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki Patomorfologii PUM w Szczecinie.
Jak przyznaje ekspert, kluczowe jest wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, ponieważ nie tylko najczęściej występują, ale także stwierdzenie ich obecności zmienia postępowanie kliniczne. W następnej kolejności należy badać CHEK2, PALB2. To są cztery najistotniejsze geny dla raka piersi.
Wyniki badań pokazały, że mniej więcej połowa kobiet z grupy ryzyka jest nosicielkami mutacji w jednym z 13 badanych genów. Potwierdziły, że najczęściej występującą mutacją jest BRCA1 – u 33 proc. wszystkich badanych rodzin. – Dlatego uważam, że w Polsce badanie mutacji należy zacząć od tych czterech najczęściej powtarzalnych. To kluczowe dla diagnozy i terapii, która powinna być dostosowana do wykrytej mutacji – podkreśla prof. Cybulski.
Wykład „Mutacje w genach wysokiego ryzyka raka piersi i algorytm ich wykrywania” został zaprezentowany podczas V Konferencji Rak Piersi – Onkologia i Plastyka Wydawnictwa Termedia (kierownictwo naukowe: prof. dr hab. n. med. Dawid Murawa).
