123RF
Naukowcy opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji raka piersi
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 28.11.2022
Źródło: PAP
| Tagi: | Andrzej Pławski, Emilia Lis-Tanaś, test, RECQL, PALB2, rak piersi |
Prof. Andrzej Pławski oraz inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.
Obecnie 5–10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu – prof. Andrzej Pławski, kierownik ICM, oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś – opracowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.
Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt. „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.
Poznańscy specjaliści zapewniają, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.
Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) – jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.
Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko – również raka prostaty czy jajnika – jest istotne dla zastosowania właściwej terapii. – Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA – zaznacza prof. Andrzej Pławski.
Z tego względu szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów.
– Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u mniej więcej 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem – zauważa kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt. „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.
Poznańscy specjaliści zapewniają, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.
Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) – jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.
Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko – również raka prostaty czy jajnika – jest istotne dla zastosowania właściwej terapii. – Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA – zaznacza prof. Andrzej Pławski.
Z tego względu szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów.
– Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u mniej więcej 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem – zauważa kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
