Ostra białaczka szpikowa – leczymy na poziomie europejskim

Ostra białaczka szpikowa to choroba bardzo zróżnicowana genetycznie, dlatego jeden rodzaj terapii nie jest skuteczny u wszystkich chorych. – Istnieje ogromna potrzeba personalizacji leczenia, czyli zastosowania chemioterapii w połączeniu z lekiem celowanym ukierunkowanym na konkretne mutacje. Dzięki temu jesteśmy w stanie uzyskać postęp i istotnie poprawić wyniki leczenia – stwierdziła hematolog prof. Agnieszka Wierzbowska.

Ostra białaczka szpikowa (AML) to choroba o dużej dynamice rozwoju niezależnie od wieku pacjenta. To choroba podstępna, źle rokująca, która jest bardzo często bagatelizowana zarówno przez pacjenta, jak i lekarza, do czasu kiedy pojawiają się objawy skazy krwotocznej (plamicy), czyli objawy ostrej białaczki związanej z niedokrwistością i niedoborem granulocytów.

– Zmęczenie, osłabienie, gorsza tolerancja wysiłku, infekcje zgłaszane w okresie jesienno-zimowym często nie stanowią powodów do podejrzeń AML. Lekarz po prostu ordynuje leczenie infekcyjne. Jednak pacjent z białaczką bardzo szybko wraca do lekarza, a powodem jest dynamiczna progresja objawów – powiedziała prof. Agnieszka Wierzbowska z Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi.

Leczenie ostrej białaczki szpikowej przez lata było dużym wyzwaniem

– Przez dekady brak było widocznego progresu w leczeniu ostrej białaczki. Od 2000 roku zaczęły następować pewne zmiany – u połowy chorych młodych lekarze byli w stanie uzyskać ponad pięcioletnie przeżycie. Natomiast u osób powyżej 60. roku życia, którzy z racji wieku nie mogli przyjmować agresywnej terapii, te wyniki były dalekie od satysfakcjonujących – przekazała prof. Wierzbowska.

Jak tłumaczyła, w odniesieniu do założeń leczenia i chemioterapii, która jest powszechnie stosowana, wybór opcji terapeutycznej zależy od trzech czynników: wieku pacjenta, stopnia stanu zapalnego i chorób współistniejących – na tej podstawie powstaje ocenia, czy pacjent może rozpocząć intensywne leczenie.

– Przez lata zakładano, że leczenie musi być równie agresywne jak nowotwór. Chorych młodszych kwalifikuje się do intensywnej chemioterapii  z intencją wyleczenia choroby, natomiast pacjentów będących w zaawansowanym wieku  lub zmagających się z chorobami współistniejącymi kwalifikuje się do leczenia nieintensywnego – wyjaśniła specjalistka.

Terapia lekiem przeznaczonym dla danej grupy genetycznej

Hematolog zaznaczyła, że „ostra białaczka szpikowa była pierwsza chorobą, w której zsekwencjonowano cały genom”.

– Okazało się, że u chorych, u których nie dochodziło do poprawy z wyniku otrzymywania konwencjonalnej cytogenetyki, stwierdzono wiele powtarzających się mutacji, które odgrywają istotną rolę w diagnozie tej choroby – stwierdziła.

– Do pewnego czasu ostra białaczka była jednostką chorobową, którą na podstawie obrazu klinicznego pod względem genetycznym traktowaliśmy jako jedną chorobę. AML okazała się chorobą niezwykle zróżnicowaną, dlatego jeden rodzaj leczenia, który był stosowany u wszystkich, nie u każdego pacjenta się sprawdzał – dodała prof. Wierzbowska.

Ekspertka podkreśliła również, że bardzo ważnym elementem w diagnostyce ostrej białaczki szpikowej jest pogłębiona analiza genetyczna zastosowana w chwili rozpoznania, jako diagnostyka uzupełniająca. Jak wyjaśniła, ma ona ogromne znaczenie w prognostyce, gdyż stanowi podstawę do kwalifikacji pacjenta do intensywnego leczenia oraz kwalifikacji pacjenta do przeszczepu szpiku kostnego. Uszczegółowiona analiza genetyczna może być także markerem do monitorowania „choroby resztkowej” po leczeniu. Stanowi też cel terapeutyczny, umożliwiając syntezę nowych leków.

Dostępne opcje terapeutyczne 

W ramach programu lekowego dostępne są dla pacjentów różne opcje terapeutyczne, w tym np. gemtuzumab ozogamycyny, czy też wenetoklaks. Chorym z rozpoznaną mutacją FLT3 możemy podać w tzw. I linii leczenia midostaurynę, zaś w II linii gliterytynib, który w monoterapii wykazuje skuteczność w leczeniu. Ostatnia z wymienionych terapii jest skierowana zarówno do chorych kwalifikujących się do intensywnej chemioterapii, jak i takich, którzy się do niej nie kwalifikują, mających nawrót po leczeniu lub oporność na leczenie pierwszej linii.

To właśnie pacjenci z nawrotową lub oporną ostrą białaczką szpikową, u których występuje mutacja FLT3, są szczególnie źle rokującą grupą. Objęcie ich terapii programem lekowym to dla nich szansa na życie. Zastosowanie intensywnego leczenia wspomaganego terapią celowaną pozwala zakwalifikować do transplantacji komórek krwiotwórczych nawet chorych z grupy wysokiego ryzyka i osiągnąć wieloletnie przeżycie dla niemal 60 proc. chorych. U pacjentów z korzystnym rokowaniem, nawet bez przeszczepienia, przeżycie wieloletnie przekracza 80 proc. Okres leczenia jest ograniczony czasowo, czyli do czasu transplantacji szpiku.

Nowoczesne leki to szansa na dłuższe życie 

– Od dwóch lat możemy w Polsce leczyć chorych na ostrą białaczkę szpikową ‒ oporną i nawrotową – zgodnie ze standardami europejskimi. Wcześniej leczenie było nierefundowane, a pacjenci musieli robić zbiórki na leki, często umierając, zanim rodzina zbierze odpowiednią kwotę. Sama pamiętam pięć takich dramatów rodzinnych, gdzie chorzy zmarli, nie doczekawszy tej refundacji – podkreśliła Katarzyna Lisowska, liderka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni.

Podkreśliła, że każda nowa, refundowana technologia lekowa to szansa na dłuższe życie.

– Dzisiaj to lekarz na podstawie diagnozy może natychmiast podać pacjentowi leczenie i często jest to jedyna opcja leczenia. Trzeba pamiętać, że są to leki często dla bardzo wąskiej populacji i pacjenci nie wyobrażają sobie braku ich dostępności w Polsce – wskazała Lisowska.