123RF
Powierzchowny akralny włókniakośluzak – rzadki guz aparatu paznokciowego
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 06.04.2023
Źródło: Przegląd Dermatologiczny 5/2022 vol. 109
| Tagi: | powierzchowny akralny włókniakośluzak, Urszula Maińska, Jakub Żółkiewicz, Wojciech Biernat, Tomasz K. Nowicki, Michał Sobjanek, Martyna Sławińska |
SAF to rzadka jednostka chorobowa, którą należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej bezbarwnikowych guzów okolicy aparatu paznokciowego. Leczeniem z wyboru jest wycięcie chirurgiczne zmiany z szerokim marginesem tkanek zdrowych.
Autorzy: Urszula Maińska1, Jakub Żółkiewicz1, Wojciech Biernat2, Tomasz K. Nowicki3, Michał Sobjanek1, Martyna Sławińska1
1Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii, Wydział Lekarski, Gdański Uniwersytet Medyczny,
2Katedra i Zakład Patomorfologii, Gdański Uniwersytet Medyczny,
3II Zakład Radiologii, Wydział Nauk o Zdrowiu, Gdański Uniwersytet Medyczny.
Wprowadzenie
Powierzchowny akralny włókniakośluzak (superficial acral fibromyxoma – SAF) jest rzadko występującym guzem tkanek miękkich. Najczęściej manifestuje się jako wolno rosnący guz okolicy aparatu paznokciowego palców rąk lub stóp. Zwykle pojawia się u osób w średnim wieku, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Czynniki ryzyka są słabo poznane. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym.
Cel pracy
Przedstawienie obrazu klinicznego, dermoskopowego i histopatologicznego rzadko występującego guza aparatu paznokciowego.
Opis przypadku
47-letni mężczyzna był konsultowany w Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii z powodu bezbarwnikowego, niebolesnego guza pogranicza łożyska i bocznego wału paznokciowego kciuka prawego (ryc. 1). Według chorego zmiana pojawiła się około 6 miesięcy wcześniej i stopniowo się powiększała. Pacjent nie podawał urazu ani innego potencjalnego czynnika sprawczego w wywiadzie. Ze względu na niecharakterystyczny obraz kliniczny pobrano wycinek sztancą z guza. Obraz histopatologiczny pobranego wycinka próbnego potwierdził rozpoznanie superficial acral fibromyxoma (ryc. 2). W celu oceny zaawansowania miejscowego zmiany zlecono rezonans magnetyczny (magnetic resonance imaging – MRI), w którym opisano nieregularnego kształtu guzek w obrębie aparatu paznokciowego, wzmacniający się po dożylnym podaniu środka kontrastowego. Nie stwierdzono cech nacieku okolicznych tkanek ani kości paliczka (ryc. 3). Ze względu na rozmiary i umiejscowienie guza pacjenta skierowano na Oddział Chirurgii Ręki w celu leczenia chirurgicznego. Pacjent jest pod obserwacją Kliniki Dermatologii. Po 3 miesiącach od zabiegu nie stwierdzono wznowy guza (ryc. 4).
Omówienie
SAF jest rzadko występującym guzem tkanek miękkich (dotychczas opisano około 350 przypadków). Pierwsze doniesienia na temat tej jednostki chorobowej pochodzą od Fetscha i wsp., którzy w 2001 r. przeanalizowali 37 przypadków guza [1]. SAF typowo manifestuje się jako wolno rosnący guz okolicy aparatu paznokciowego palców rąk lub stóp. Zwykle występuje u osób w średnim wieku (ze szczytem zachorowań przypadającym na 5. dekadę życia), częściej u mężczyzn niż u kobiet (stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet – 1,3–2 : 1) [1–6]. Czynniki ryzyka wystąpienia SAF są słabo poznane. W niektórych opisywanych w literaturze przypadkach podawano rolę poprzedzającego urazu jako możliwego czynnika etiologicznego [1, 4, 5, 7]. W piśmiennictwie można także odnaleźć doniesienia na temat możliwego związku z delecją w obrębie genu RB1 lub infekcją wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) [2, 6, 8 ,9]. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym. Guz zwykle wykazuje ekspresję antygenu CD34 w badaniu immunohistochemicznym, rzadziej EMA, CD99, wimentyny i CD10 [1–11].
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić szereg zmian łagodnych i złośliwych, w tym włókniakomięsaka guzowatego skóry (dermatofibrosarcoma protuberans), mięsaka histiocytarnego (malignant fibrous histiocytoma), acquired digital fibrokeratoma, guza olbrzymiokomórkowego oraz włókniaka pochewki ścięgnistej, guza splotowego (glomus tumor), sclerosing perineurioma, superficial angiomyxoma, śluzaka osłonki nerwu (myxoid neurofibroma), acral myxoinflammatory fibroblastic sarcoma, a także włókniaka okołopaznokciowego (guzek Koenena) i torbiel śluzową [1, 2, 10].
W literaturze dostępnych jest niewiele doniesień na temat zastosowania dermoskopii w diagnostyce SAF [7, 12–15]. Wydaje się, że obraz dermoskopowy tej zmiany jest niespecyficzny [7]. W jednej z prac opisywano próbę zastosowania refleksyjnej mikroskopii konfokalnej, jednak ocena zmiany była utrudniona ze względu na hiperkeratotyczny charakter guza [12].
W badaniu rentgenowskim obserwuje się homogenną masę tkankową, która zwykle nie zajmuje kości, ale może prowadzić do jej niszczenia, prawdopodobnie w wyniku remodelingu (ucisku masy guza na kość) [3, 5, 10]. W badaniu rezonansem magnetycznym opisuje się policykliczną zmianę hiperintensywną w obrazach T2-zależnych, wzmacniającą się po dożylnym podaniu środka kontrastowego [3]. Wyniki badań obrazowych są pomocne szczególnie w przypadku planowania zakresu leczenia chirurgicznego.
Rzadziej stosowaną metodą obrazowania jest ultrasonografia (USG). Może być wykorzystywana w diagnostyce oraz monitorowaniu pacjenta pod kątem wznowy po zabiegu. W badaniu USG guz objawia się jako hipoechogenna, homo- lub heterogenna masa [7].
Rekomendowaną metodą leczenia SAF jest wycięcie chirurgiczne z szerokim marginesem tkanek makroskopowo niezmienionych. W piśmiennictwie opisywano także częściowe usunięcie zmiany, częściową oraz całkowitą amputację paliczka, a także zabiegi z zastosowaniem chirurgii mikrograficznej Mohsa [1, 5, 10, 16]. Guz cechuje się dużą tendencją do nawrotów (dochodzącą nawet do 24 proc., średnio po 27 miesiącach [5]), szczególnie w przypadku niedoszczętnego usunięcia zmiany. Z tego powodu konieczne są regularne kontrole po zabiegu [1, 2, 4, 5, 8]. Dotychczas nie opisano przypadków przerzutów odległych.
Wnioski
SAF to rzadka jednostka chorobowa, którą należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej bezbarwnikowych guzów okolicy aparatu paznokciowego. Leczeniem z wyboru jest wycięcie chirurgiczne zmiany z szerokim marginesem tkanek zdrowych. Guz nie zagraża życiu pacjentów, jednak ze względu na duży odsetek nawrotów pacjenci powinni być objęci długoterminową obserwacją po zabiegu.
Konflikt interesów
Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów.
Piśmiennictwo
1. Fetsch J.F., Laskin W.B., Miettinen M.: Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 37 cases of a distinctive soft tissue tumor with a predilection for the fingers and toes. Hum Pathol 2001, 32, 704-714.
2. Al-Daraji W.I., Miettinen M.: Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathological analysis of 32 tumors including 4 in the heel. J Cutan Pathol 2008, 35, 1020-1026.
3. Sundaramurthy N., Parthasarathy J., Mahipathy S.R., Durairaj A.R.: Superficial acral fibromyxoma: a rare entity – a case report. J Clin Diagn Res 2016, 10, PD03-PD05.
4. Goo J., Jung Y.J., Kim J.H., Lee S.Y., Ahn S.K.: A case of recurrent superficial acral fibromyxoma. Ann Dermatol 2010, 22, 110-113.
5. Hollmann T.J., Bovée J.V., Fletcher C.D.: Digital fibromyxoma (superficial acral fibromyxoma): a detailed characterization of 124 cases. Am J Surg Pathol 2012, 36, 789-798.
6. Agaimy A., Michal M., Giedl J., Hadravsky L., Michal M.: Superficial acral fibromyxoma: clinicopathological, immunohistochemical, and molecular study of 11 cases highlighting frequent Rb1 loss/deletions. Hum Pathol 2017, 60, 192-198.
7. Grigore L.E., Baican C.I., Botar-Jid C., Rogojan L., Letca A.F., Ungureanu L., et al.: Clinico-pathologic, dermoscopic and ultrasound examination of a rare acral tumour involving the nail – case report and review of the literature. Clujul Med 2016, 89, 160-164.
8. Libbrecht S., Van Dorpe J., Creytens D.: The rapidly expanding group of RB1-deleted soft tissue tumors: an updated review. Diagnostics 2021, 11, 430.
9. Motanagh S., Bridge J.A., Linos K.: Acral fibromyxoma with loss of Rb1 by immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization: a diagnostically exploitable marker. J Cutan Pathol 2021, 48, 295-301.
10. Ashby-Richardson H., Rogers G.S., Stadecker M.J.: Superficial acral fibromyxoma: an overview. Arch Pathol Lab Med 2011, 135, 1064-1066.
11. Tardío J.C., Butrón M., Martín-Fragueiro L.M.: Superficial acral fibromyxoma: report of 4 cases with CD10 expression and lipomatous component, two previously underrecognized features. Am J Dermatopathol 2008, 30, 431-435.
12. Kara Polat A., Gore Karaali M., Turgut Erdemir A.V., Koku Aksu A.E., Leblebici C., Gurel M.S.: Superficial acral fibromyxoma in the heel with new vascular features on dermoscopy. J Cutan Pathol 2018, 45, 416-418.
13. Aguado M., Meseguer C., Tardío J.C., Borbujo J.: Dermoscopy of acral fibromyxoma. J Am Acad Dermatol 2014, 70, e5-e6.
14. Cullen D., Díaz Recuero J.L., Cullen R., Rodríguez Peralto J.L., Kutzner H., Requena L.: Superficial acral fibromyxoma: report of 13 cases with new immunohistochemical findings. Am J Dermatopathol 2017, 39, 14-22.
15. Sánchez Neila N., Fonda Pascual P., Hermosa Zarza E.M., García del Real C.M., García de la Vega M.U.: A solitary hyperkeratotic papule on the palm. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2016, 82, 237-238.
16. Hankinson A., Holmes T., Pierson J.: Superficial acral fibromyxoma (digital fibromyxoma): a novel treatment approach using Mohs micrographic surgery for a recurrence-prone digital tumor. Dermatol Surg 2016, 42, 897-899.
1Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii, Wydział Lekarski, Gdański Uniwersytet Medyczny,
2Katedra i Zakład Patomorfologii, Gdański Uniwersytet Medyczny,
3II Zakład Radiologii, Wydział Nauk o Zdrowiu, Gdański Uniwersytet Medyczny.
Wprowadzenie
Powierzchowny akralny włókniakośluzak (superficial acral fibromyxoma – SAF) jest rzadko występującym guzem tkanek miękkich. Najczęściej manifestuje się jako wolno rosnący guz okolicy aparatu paznokciowego palców rąk lub stóp. Zwykle pojawia się u osób w średnim wieku, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Czynniki ryzyka są słabo poznane. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym.
Cel pracy
Przedstawienie obrazu klinicznego, dermoskopowego i histopatologicznego rzadko występującego guza aparatu paznokciowego.
Opis przypadku
47-letni mężczyzna był konsultowany w Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii z powodu bezbarwnikowego, niebolesnego guza pogranicza łożyska i bocznego wału paznokciowego kciuka prawego (ryc. 1). Według chorego zmiana pojawiła się około 6 miesięcy wcześniej i stopniowo się powiększała. Pacjent nie podawał urazu ani innego potencjalnego czynnika sprawczego w wywiadzie. Ze względu na niecharakterystyczny obraz kliniczny pobrano wycinek sztancą z guza. Obraz histopatologiczny pobranego wycinka próbnego potwierdził rozpoznanie superficial acral fibromyxoma (ryc. 2). W celu oceny zaawansowania miejscowego zmiany zlecono rezonans magnetyczny (magnetic resonance imaging – MRI), w którym opisano nieregularnego kształtu guzek w obrębie aparatu paznokciowego, wzmacniający się po dożylnym podaniu środka kontrastowego. Nie stwierdzono cech nacieku okolicznych tkanek ani kości paliczka (ryc. 3). Ze względu na rozmiary i umiejscowienie guza pacjenta skierowano na Oddział Chirurgii Ręki w celu leczenia chirurgicznego. Pacjent jest pod obserwacją Kliniki Dermatologii. Po 3 miesiącach od zabiegu nie stwierdzono wznowy guza (ryc. 4).
Omówienie
SAF jest rzadko występującym guzem tkanek miękkich (dotychczas opisano około 350 przypadków). Pierwsze doniesienia na temat tej jednostki chorobowej pochodzą od Fetscha i wsp., którzy w 2001 r. przeanalizowali 37 przypadków guza [1]. SAF typowo manifestuje się jako wolno rosnący guz okolicy aparatu paznokciowego palców rąk lub stóp. Zwykle występuje u osób w średnim wieku (ze szczytem zachorowań przypadającym na 5. dekadę życia), częściej u mężczyzn niż u kobiet (stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet – 1,3–2 : 1) [1–6]. Czynniki ryzyka wystąpienia SAF są słabo poznane. W niektórych opisywanych w literaturze przypadkach podawano rolę poprzedzającego urazu jako możliwego czynnika etiologicznego [1, 4, 5, 7]. W piśmiennictwie można także odnaleźć doniesienia na temat możliwego związku z delecją w obrębie genu RB1 lub infekcją wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) [2, 6, 8 ,9]. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym. Guz zwykle wykazuje ekspresję antygenu CD34 w badaniu immunohistochemicznym, rzadziej EMA, CD99, wimentyny i CD10 [1–11].
W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić szereg zmian łagodnych i złośliwych, w tym włókniakomięsaka guzowatego skóry (dermatofibrosarcoma protuberans), mięsaka histiocytarnego (malignant fibrous histiocytoma), acquired digital fibrokeratoma, guza olbrzymiokomórkowego oraz włókniaka pochewki ścięgnistej, guza splotowego (glomus tumor), sclerosing perineurioma, superficial angiomyxoma, śluzaka osłonki nerwu (myxoid neurofibroma), acral myxoinflammatory fibroblastic sarcoma, a także włókniaka okołopaznokciowego (guzek Koenena) i torbiel śluzową [1, 2, 10].
W literaturze dostępnych jest niewiele doniesień na temat zastosowania dermoskopii w diagnostyce SAF [7, 12–15]. Wydaje się, że obraz dermoskopowy tej zmiany jest niespecyficzny [7]. W jednej z prac opisywano próbę zastosowania refleksyjnej mikroskopii konfokalnej, jednak ocena zmiany była utrudniona ze względu na hiperkeratotyczny charakter guza [12].
W badaniu rentgenowskim obserwuje się homogenną masę tkankową, która zwykle nie zajmuje kości, ale może prowadzić do jej niszczenia, prawdopodobnie w wyniku remodelingu (ucisku masy guza na kość) [3, 5, 10]. W badaniu rezonansem magnetycznym opisuje się policykliczną zmianę hiperintensywną w obrazach T2-zależnych, wzmacniającą się po dożylnym podaniu środka kontrastowego [3]. Wyniki badań obrazowych są pomocne szczególnie w przypadku planowania zakresu leczenia chirurgicznego.
Rzadziej stosowaną metodą obrazowania jest ultrasonografia (USG). Może być wykorzystywana w diagnostyce oraz monitorowaniu pacjenta pod kątem wznowy po zabiegu. W badaniu USG guz objawia się jako hipoechogenna, homo- lub heterogenna masa [7].
Rekomendowaną metodą leczenia SAF jest wycięcie chirurgiczne z szerokim marginesem tkanek makroskopowo niezmienionych. W piśmiennictwie opisywano także częściowe usunięcie zmiany, częściową oraz całkowitą amputację paliczka, a także zabiegi z zastosowaniem chirurgii mikrograficznej Mohsa [1, 5, 10, 16]. Guz cechuje się dużą tendencją do nawrotów (dochodzącą nawet do 24 proc., średnio po 27 miesiącach [5]), szczególnie w przypadku niedoszczętnego usunięcia zmiany. Z tego powodu konieczne są regularne kontrole po zabiegu [1, 2, 4, 5, 8]. Dotychczas nie opisano przypadków przerzutów odległych.
Wnioski
SAF to rzadka jednostka chorobowa, którą należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej bezbarwnikowych guzów okolicy aparatu paznokciowego. Leczeniem z wyboru jest wycięcie chirurgiczne zmiany z szerokim marginesem tkanek zdrowych. Guz nie zagraża życiu pacjentów, jednak ze względu na duży odsetek nawrotów pacjenci powinni być objęci długoterminową obserwacją po zabiegu.
Konflikt interesów
Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów.
| PEŁNA TREŚĆ ARTYKUŁU |  |
Piśmiennictwo
1. Fetsch J.F., Laskin W.B., Miettinen M.: Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 37 cases of a distinctive soft tissue tumor with a predilection for the fingers and toes. Hum Pathol 2001, 32, 704-714.
2. Al-Daraji W.I., Miettinen M.: Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathological analysis of 32 tumors including 4 in the heel. J Cutan Pathol 2008, 35, 1020-1026.
3. Sundaramurthy N., Parthasarathy J., Mahipathy S.R., Durairaj A.R.: Superficial acral fibromyxoma: a rare entity – a case report. J Clin Diagn Res 2016, 10, PD03-PD05.
4. Goo J., Jung Y.J., Kim J.H., Lee S.Y., Ahn S.K.: A case of recurrent superficial acral fibromyxoma. Ann Dermatol 2010, 22, 110-113.
5. Hollmann T.J., Bovée J.V., Fletcher C.D.: Digital fibromyxoma (superficial acral fibromyxoma): a detailed characterization of 124 cases. Am J Surg Pathol 2012, 36, 789-798.
6. Agaimy A., Michal M., Giedl J., Hadravsky L., Michal M.: Superficial acral fibromyxoma: clinicopathological, immunohistochemical, and molecular study of 11 cases highlighting frequent Rb1 loss/deletions. Hum Pathol 2017, 60, 192-198.
7. Grigore L.E., Baican C.I., Botar-Jid C., Rogojan L., Letca A.F., Ungureanu L., et al.: Clinico-pathologic, dermoscopic and ultrasound examination of a rare acral tumour involving the nail – case report and review of the literature. Clujul Med 2016, 89, 160-164.
8. Libbrecht S., Van Dorpe J., Creytens D.: The rapidly expanding group of RB1-deleted soft tissue tumors: an updated review. Diagnostics 2021, 11, 430.
9. Motanagh S., Bridge J.A., Linos K.: Acral fibromyxoma with loss of Rb1 by immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization: a diagnostically exploitable marker. J Cutan Pathol 2021, 48, 295-301.
10. Ashby-Richardson H., Rogers G.S., Stadecker M.J.: Superficial acral fibromyxoma: an overview. Arch Pathol Lab Med 2011, 135, 1064-1066.
11. Tardío J.C., Butrón M., Martín-Fragueiro L.M.: Superficial acral fibromyxoma: report of 4 cases with CD10 expression and lipomatous component, two previously underrecognized features. Am J Dermatopathol 2008, 30, 431-435.
12. Kara Polat A., Gore Karaali M., Turgut Erdemir A.V., Koku Aksu A.E., Leblebici C., Gurel M.S.: Superficial acral fibromyxoma in the heel with new vascular features on dermoscopy. J Cutan Pathol 2018, 45, 416-418.
13. Aguado M., Meseguer C., Tardío J.C., Borbujo J.: Dermoscopy of acral fibromyxoma. J Am Acad Dermatol 2014, 70, e5-e6.
14. Cullen D., Díaz Recuero J.L., Cullen R., Rodríguez Peralto J.L., Kutzner H., Requena L.: Superficial acral fibromyxoma: report of 13 cases with new immunohistochemical findings. Am J Dermatopathol 2017, 39, 14-22.
15. Sánchez Neila N., Fonda Pascual P., Hermosa Zarza E.M., García del Real C.M., García de la Vega M.U.: A solitary hyperkeratotic papule on the palm. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2016, 82, 237-238.
16. Hankinson A., Holmes T., Pierson J.: Superficial acral fibromyxoma (digital fibromyxoma): a novel treatment approach using Mohs micrographic surgery for a recurrence-prone digital tumor. Dermatol Surg 2016, 42, 897-899.
