WUM
Prof. Jażdżewski: Badania genetyczne pozwalają ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 13.11.2023
Źródło: Katarzyna Lechowicz-Dyl/PAP
Działy:
Aktualności w Onkologia
Aktualności
– Rośnie znaczenie badań genetycznych, które pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory, wdrożyć odpowiednią profilaktykę, a jeśli to potrzebne – wskazać celowane leczenie – akcentuje prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog.
W projekcie, którym się zajmuje prof. Jażdżewski, badane są zmiany w genach powiązanych z rakiem piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy, trzustki, guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi i czerniakiem. Do badania potrzebny jest tylko wymaz z policzka.
Od 2017 r., gdy ruszył projekt BadamyGeny.pl+ przebadano 71 tys. osób. Mutacja dotyczyła 5,5 proc. z nich. Co oznacza, że na każde 20 osób poddanych badaniom jest jedna, której można uratować zdrowie i życie.
– Celem naszego programu jest znalezienie każdej jednej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeśli to potrzebne, również wdrożenia skutecznego leczenia – wskazuje ekspert.
Profesor, który kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych Uniwersytetu Warszawskiego przypomina, że część nowotworów powstaje w wyniku mutacji, która pojawia się w trakcie życia, a mniej więcej jedna trzecia jest związana z mutacjami, z którymi się rodzimy.
– Mutacje, z którymi się rodzimy, mogą być w różnych genach. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest 70. Sekcjonowanie genomowe to technologia, która pozwala prześledzić sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone, jest ponad 4 tys., zaś w genie BRCA2 ponad 5 tys. – wyjaśnia.
Naukowiec podaje, że w ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (BadamyGeny.pl) analizowanych jest ponad 44 tys. mutacji.
Pytany o zainteresowania badaniami na przestrzeni lat, profesor wskazuje, że w czasie pandemii spadło zainteresowanie kwestiami profilaktyki i prewencji, ale trend jest zdecydowanie wzrostowy. – Jeśli chodzi o popularność badań genomowych i poradnictwo genetyczne, idziemy w ślady krajów, które wystartowały wcześniej i nas wyprzedziły. Znany jest casus Angeliny Jolie. W USA poradnictwo genetyczne jest dużo bardziej rozpowszechnione i dostępne – mówi prof. Jażdżewski.
W Polsce coraz więcej ośrodków wykonuje badania genetyczne, coraz więcej osób o takich badaniach słyszało i coraz więcej osób się na nie decyduje. – Jest coraz większe zrozumienie, że jest to złoty środek na spersonalizowanie działań, które powinniśmy wdrożyć, by być zdrowym – stwierdza ekspert.
Wytyczne w zakresie prewencji nowotworowej, jak zaznacza prof. Jażdżewski, są oparte na częstości występowania chorób w całej populacji. – Wiemy, że kobiety chorują na raka piersi w wieku 55–66 lat, więc proponujemy badanie mammograficzne w 45. roku życia, wyprzedzając szczyt zachorowań. Ale osoba z chorobotwórczą mutacją z dużym prawdopodobieństwem zachoruje na raka piersi wcześniej i może nie dożyć w zdrowiu czasu, kiedy zostanie zaproszona na badania profilaktyczne. Badania genetyczne pozwalają to ryzyko zbadać wcześniej – akcentuje profesor.
Podobnie jest w przypadku raka jelita grubego, gdzie kolonoskopia pozwala wykryć polipy i je usunąć, tak by nie doszło do zmian nowotworowych. Wykonywana jest zwykle ok. 50. roku życia, a jeśli mamy mutację, powinna być w 25. roku życia.
Profesor wskazuje, że od 2017 r., gdy ruszył projekt, zmieniła się wiedza na temat genów i mutacji. – Badacze coraz lepiej rozumieją, jakie mutacje wywołują chorobę. Gdy zaczynaliśmy w BRCA1, znaliśmy ok. tysiąca mutacji patogennych. Tymczasem obecnie jest to ponad 4 tys. To jest właśnie postęp medycyny. Po przebadaniu 71 tys. osób jesteśmy dużo mądrzejsi niż na początku programu – zauważa ekspert.
Mówiąc o uczestnikach badań profesor podaje, że zwykle badają się osoby zdrowe, najczęściej w wieku 25–35 lat, młode, nowoczesne, przyzwyczajone do nowych technologii, częściej kobiety niż mężczyźni. Badania coraz częściej są oferowane przez odpowiedzialnych pracodawców swoim pracownikom.
W programie badane są również osoby chore i nie jest to kwestia zabezpieczenia przed chorobą, ale zaplanowania terapii.
Zgłaszają się także rodziny osób chorych na nowotwory. – Ludzie zadają sobie pytanie, czy mnie to spotka? W dużej mierze możemy to przeczytać z genów, robiąc pełne badania – podkreśla naukowiec.
Wymieniając, co jest jeszcze do zrobienia w kontekście badań genetycznych w Polsce, ekspert wskazuje przejście z badań kilkupunktowych do genomowych. – Przykładowo, dosyć szeroko bada się geny BRCA1 w pięciu punktach, czyli bada się pięć mutacji z 4 tysięcy znanych. Ważne, by pacjenci o tym pamiętali, że badanie może być bardzo wybiórcze albo całościowe – zaznacza prof. Jażdżewski.
Od 2017 r., gdy ruszył projekt BadamyGeny.pl+ przebadano 71 tys. osób. Mutacja dotyczyła 5,5 proc. z nich. Co oznacza, że na każde 20 osób poddanych badaniom jest jedna, której można uratować zdrowie i życie.
– Celem naszego programu jest znalezienie każdej jednej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeśli to potrzebne, również wdrożenia skutecznego leczenia – wskazuje ekspert.
Profesor, który kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych Uniwersytetu Warszawskiego przypomina, że część nowotworów powstaje w wyniku mutacji, która pojawia się w trakcie życia, a mniej więcej jedna trzecia jest związana z mutacjami, z którymi się rodzimy.
– Mutacje, z którymi się rodzimy, mogą być w różnych genach. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest 70. Sekcjonowanie genomowe to technologia, która pozwala prześledzić sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone, jest ponad 4 tys., zaś w genie BRCA2 ponad 5 tys. – wyjaśnia.
Naukowiec podaje, że w ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (BadamyGeny.pl) analizowanych jest ponad 44 tys. mutacji.
Pytany o zainteresowania badaniami na przestrzeni lat, profesor wskazuje, że w czasie pandemii spadło zainteresowanie kwestiami profilaktyki i prewencji, ale trend jest zdecydowanie wzrostowy. – Jeśli chodzi o popularność badań genomowych i poradnictwo genetyczne, idziemy w ślady krajów, które wystartowały wcześniej i nas wyprzedziły. Znany jest casus Angeliny Jolie. W USA poradnictwo genetyczne jest dużo bardziej rozpowszechnione i dostępne – mówi prof. Jażdżewski.
W Polsce coraz więcej ośrodków wykonuje badania genetyczne, coraz więcej osób o takich badaniach słyszało i coraz więcej osób się na nie decyduje. – Jest coraz większe zrozumienie, że jest to złoty środek na spersonalizowanie działań, które powinniśmy wdrożyć, by być zdrowym – stwierdza ekspert.
Wytyczne w zakresie prewencji nowotworowej, jak zaznacza prof. Jażdżewski, są oparte na częstości występowania chorób w całej populacji. – Wiemy, że kobiety chorują na raka piersi w wieku 55–66 lat, więc proponujemy badanie mammograficzne w 45. roku życia, wyprzedzając szczyt zachorowań. Ale osoba z chorobotwórczą mutacją z dużym prawdopodobieństwem zachoruje na raka piersi wcześniej i może nie dożyć w zdrowiu czasu, kiedy zostanie zaproszona na badania profilaktyczne. Badania genetyczne pozwalają to ryzyko zbadać wcześniej – akcentuje profesor.
Podobnie jest w przypadku raka jelita grubego, gdzie kolonoskopia pozwala wykryć polipy i je usunąć, tak by nie doszło do zmian nowotworowych. Wykonywana jest zwykle ok. 50. roku życia, a jeśli mamy mutację, powinna być w 25. roku życia.
Profesor wskazuje, że od 2017 r., gdy ruszył projekt, zmieniła się wiedza na temat genów i mutacji. – Badacze coraz lepiej rozumieją, jakie mutacje wywołują chorobę. Gdy zaczynaliśmy w BRCA1, znaliśmy ok. tysiąca mutacji patogennych. Tymczasem obecnie jest to ponad 4 tys. To jest właśnie postęp medycyny. Po przebadaniu 71 tys. osób jesteśmy dużo mądrzejsi niż na początku programu – zauważa ekspert.
Mówiąc o uczestnikach badań profesor podaje, że zwykle badają się osoby zdrowe, najczęściej w wieku 25–35 lat, młode, nowoczesne, przyzwyczajone do nowych technologii, częściej kobiety niż mężczyźni. Badania coraz częściej są oferowane przez odpowiedzialnych pracodawców swoim pracownikom.
W programie badane są również osoby chore i nie jest to kwestia zabezpieczenia przed chorobą, ale zaplanowania terapii.
Zgłaszają się także rodziny osób chorych na nowotwory. – Ludzie zadają sobie pytanie, czy mnie to spotka? W dużej mierze możemy to przeczytać z genów, robiąc pełne badania – podkreśla naukowiec.
Wymieniając, co jest jeszcze do zrobienia w kontekście badań genetycznych w Polsce, ekspert wskazuje przejście z badań kilkupunktowych do genomowych. – Przykładowo, dosyć szeroko bada się geny BRCA1 w pięciu punktach, czyli bada się pięć mutacji z 4 tysięcy znanych. Ważne, by pacjenci o tym pamiętali, że badanie może być bardzo wybiórcze albo całościowe – zaznacza prof. Jażdżewski.
