Status genu BRCA1 a zachorowanie na dziedziczną postać raka jajnika

Rak jajnika stanowi pierwszą przyczynę zgonów z powodu nowotworów narządu rodnego kobiet. Pomimo stosowania zabiegów cytoredukcyjnych i chemioterapii z użyciem pochodnych platyny i taksanów, odsetek przeżyć 5-letnich wśród chorych na zaawanso­wa­ną postać tego nowotworu wynosi 10–30%. Spośród wszystkich przypadków raka jajnika, ok. 5–10% jest związanych z rodzinną lub dziedziczną postacią, za którą są odpowiedzialne w ok. 80–90% mutacje genów BRCA. Ryzyko zachorowania na raka jajnika u nosicielek mutacji genu BRCA1 wynosi ok. 16–60%. Tak wysokie ryzyko zachorowania wskazuje na potrzebę wykonywania testów genetycznych zarówno wśród chorych, jak i ich krewnych, aby można było zastosować u nich odpowiednią pro­filaktykę zabezpieczającą przed zachorowaniem na nowotwory złośliwe.