123RF
AASLD – najnowsze rekomendacje w leczeniu choroby Wilsona
Redaktor: Iwona Kazimierska
Data: 02.01.2023
Źródło: AASLD The Liver Meeting 4-8 Nov 2022
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
| Tagi: | choroby wątroby, choroba Wilsona, choroby rzadkie, d-penicylamina, trientyna, zaburzenia metabolizmu miedzi, Marek Hartleb |
Amerykańskie zalecenia wyznaczają kierunek nie tylko diagnostyczny, ale i terapeutyczny na przyszłość. W najbliższym czasie można oczekiwać aktualizacji wytycznych Europejskiego Stowarzyszenia Badań nad Wątrobą (European Association for the Study of the Liver).
W listopadzie 2022 r. w Waszyngtonie odbył się jeden z najważniejszych kongresów medycznych dedykowanych chorobom wątroby – The Liver Meeting AASLD (The American Association for the Study of Liver Diseases). Spektrum omawianych tematów obejmowało zarówno najczęściej występujące schorzenia hepatologiczne, jak i te rzadko spotykane, m.in. chorobę Wilsona. Przed kongresem AASLD udostępniło najnowsze wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne dla tej choroby (https://doi.org/10.1002/hep.32805).
Diagnoza i terapia stanowią wyzwanie
Autorzy dokumentu nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego. Za kluczową została uznana możliwość dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów.
Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z d-penicylaminą, ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).
Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna, gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci – nawet 40 proc. – nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, również śmiertelne konsekwencje.
Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.
Choroba Wilsona według prof. Hartleba
– Choroba Wilsona stwarza problemy diagnostyczne, dlatego są opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia. Tę chorobę łatwo można błędnie zakwalifikować do metabolicznego stłuszczenia wątroby, które dotyczy jednej czwartej naszego społeczeństwa. Dodatkowo doświadczenia z ostatnich lat wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami ją wykluczającymi. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących się schorzeniami wątroby – stwierdził prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
O chorobie Wilsona
Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującego enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i niepokojących objawów, takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych, np. zaburzeń ruchowych, sztywności mięśni, niekontrolowanego drżenia, zaburzeń mowy, jak również psychicznych – zmian osobowości, depresji, drażliwości czy choroby afektywnej dwubiegunowej.
Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) oraz na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania schorzenia i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego, czy pacjent przestrzega zaleceń. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).
Choroba Wilsona jest chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.
Diagnoza i terapia stanowią wyzwanie
Autorzy dokumentu nie mówią kategorycznie o zaleceniach, ale o wskazówkach opartych na danych z badań klinicznych i piśmiennictwa medycznego. Za kluczową została uznana możliwość dostosowania wskazówek klinicznych do potrzeb poszczególnych pacjentów.
Amerykańscy lekarze zajmujący się chorobą Wilsona mają do dyspozycji podobne narzędzia diagnostyczne i leki jak specjaliści w Europie, jednak z pewnymi różnicami w ich zastosowaniu, wynikającymi głównie z odmiennych wskazań rejestracyjnych. Przykładowo w USA trientyna może być lekiem pierwszego rzutu na równi z d-penicylaminą, ponieważ oba leki mają właściwości chelatujące. Rekomendowane w USA metody diagnostyczne oraz zalecane terapie są dostępne także w Polsce (z zastrzeżeniem że w Polsce leki mogą mieć inne wskazania rejestracyjne).
Wiele miejsca poświęcono monitorowaniu leczenia i ocenie jego skuteczności, w zależności od stosowanej terapii. Ta cenna wiedza wydaje się być szczególnie pomocna, gdy powszechnie wiadomo, że pacjenci – nawet 40 proc. – nie stosują się do zaleceń lekarza, przerywają leczenie, narażając się na poważne, również śmiertelne konsekwencje.
Postawienie trafnej diagnozy i wybór odpowiednich metod leczenia pacjentów z przewlekłymi chorobami wątroby pozostaje wyzwaniem dla lekarzy, a oparcie działań na najnowszych doniesieniach, bazujących na dowodach naukowych może pozytywnie wpłynąć na ich decyzje oraz istotnie poprawić efekty terapeutyczne.
Choroba Wilsona według prof. Hartleba
– Choroba Wilsona stwarza problemy diagnostyczne, dlatego są opóźnienia w jej wykrywaniu determinujące gorsze wyniki leczenia. Tę chorobę łatwo można błędnie zakwalifikować do metabolicznego stłuszczenia wątroby, które dotyczy jednej czwartej naszego społeczeństwa. Dodatkowo doświadczenia z ostatnich lat wskazują, że prawidłowe stężenie osoczowe ceruloplazminy i dojrzały wiek pacjenta nie mogą być kryteriami ją wykluczającymi. Ze względu na całą gamę objawów neurologiczno-psychiatrycznych i skłonność do niedokrwistości hemolitycznych świadomość choroby Wilsona musi wykraczać daleko poza specjalistów zajmujących się schorzeniami wątroby – stwierdził prof. dr hab. n. med. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterlogii.
O chorobie Wilsona
Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie, zaburzeniem metabolizmu miedzi. Wywołana jest mutacjami w zakresie genu ATP7B kodującego enzym – błonową ATPazę, odpowiedzialną za transport miedzi do żółci. Defekt wywołany chorobą Wilsona prowadzi do toksycznego gromadzenia miedzi w wątrobie, ośrodkowym układzie nerwowym, rogówce i innych narządach. Sytuacja ta może prowadzić do poważnych zaburzeń i niepokojących objawów, takich jak zapalenie, marskość lub niewydolność wątroby, objawów neurologicznych, np. zaburzeń ruchowych, sztywności mięśni, niekontrolowanego drżenia, zaburzeń mowy, jak również psychicznych – zmian osobowości, depresji, drażliwości czy choroby afektywnej dwubiegunowej.
Leczenie choroby Wilsona polega na wspomaganiu wydalania miedzi z organizmu (tzw. lekami chelatującymi – d-penicylaminą lub trientyną) oraz na ograniczaniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (preparatem zawierającym cynk). W zależności od zaawansowania schorzenia i występujących objawów lekarz dobiera odpowiednią terapię. Efekty leczenia w dużym stopniu zależą od tego, czy pacjent przestrzega zaleceń. W Polsce są dostępne leki refundowane: d-penicylamina i trientyna (trientyna refundowana w ramach programu lekowego) oraz nierefundowany cynk (siarczan cynku).
Choroba Wilsona jest chorobą rzadką. Zapadalność na nią wynosi 1 na 30 000 pacjentów. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 1000 chorych zmagających się z zagrażającym zdrowiu i życiu nagromadzeniu miedzi w organizmie.
