Co trzecia osoba jest nosicielem choroby genetycznej

25 kwietnia jest międzynarodowym dniem DNA. Wyniki badań genetycznych przeprowadzonych z udziałem 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech wykazały, że co trzecia osoba jest nosicielem mutacji genetycznej, a nietolerancji pokarmowych jest znacznie więcej, niż moglibyśmy się spodziewać.

• 35 proc. osób ma mutację genu związanego z celiakią, automimmunologiczną chorobą prowadzącą do uszkodzenia jelit, i prawie tyle samo nie toleruje laktozy
• 30 proc. klientów firmy biotechnologicznej jest nosicielami hemochromatozy, choroby charakteryzującej się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych
• Dzięki wykonaniu testu DNA będzie można zadbać o profilaktykę. – Jeżeli wiemy, że mamy podwyższoną skłonność do nowotworów skóry, możemy zwracać większą uwagę na pojawiające się na niej znamiona, a także zadbamy o regularne wizyty u dermatologa – mówi ekspertka 

Firma biotechnologiczna DNA ERA, zajmująca się analizą genetyczną DNA, przeanalizowała anonimowo dane ponad 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech, które wykonały testy DNA. Okazało się, że nie tylko co trzeci z nas może być nosicielem choroby genetycznej. Znacznie częściej, niż moglibyśmy przypuszczać, występują również nietolerancje pokarmowe.

Dlaczego przekazujemy wadliwe geny?

Od każdego z rodziców otrzymujemy po jednym wariancie danego genu, tzw. allelu. Zdarza się, że jeden z posiadanych przez nas alleli jest prawidłowy, a drugi wadliwy. W niektórych przypadkach zdrowy wariant chroni posiadacza genu przed zachorowaniem, jednak wciąż możliwe jest przekazanie zmutowanego allela potomstwu – taki przypadek nazywamy nosicielstwem choroby.

Sytuacja staje się trudniejsza, gdy dziecko otrzymuje po wadliwej kopii genu od każdego z rodziców lub gdy wystąpienie choroby determinowane jest przez płeć (a więc z założenia posiadamy tylko jeden allel i jest on wadliwy).

– Z naszych danych wynika, że prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. Jest to choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych jak uszkodzenie narządów – mówi Dorota Kruszyńska, biotechnolog.

– Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład jedna na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – dodaje ekspertka. 

Gluten i laktoza – dlaczego nam szkodzą?

Od kilku lat możemy zaobserwować postępujący trend związany z ograniczaniem lub wykluczaniem z diety produktów zawierających gluten lub laktozę. Osób, które zmagają się z nietolerancjami, jest więcej, niż mogłoby się wydawać.

– Według naszych statystyk aż 35 proc. osób posiada mutację genu związanego z celiakią. To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy „zwalcza” własne komórki i tkanki w jelicie – informuje Dorota Kruszyńska.

– W kontekście nietolerancji laktozy wpływ genów jest bardzo wyraźnie widoczny. I tak, Skandynawowie i Holendrzy posiadają wariant genu, dzięki któremu aż 90 proc. populacji w wieku dorosłym trawi laktozę bez żadnych problemów. We Włoszech czy Hiszpanii tylko połowa osób posiada tę zdolność, natomiast wśród Chińczyków zaledwie 1 proc. populacji – wyjaśnia specjalistka.

– Jak wynika z naszych danych, aż 36 proc. osób z Europy Środkowo-Wschodniej to osoby z predyspozycją do nietolerancji laktozy w wieku dorosłym – podsumowuje.

Testy predyspozycji genetycznych 

Zdobywające coraz większą popularność testy predyspozycji genetycznych oferują możliwość poznania unikalnych cech naszego organizmu i dopasowania do nich swojego stylu życia. Obejmują bardzo dużo aspektów, m.in. określają chronotyp danej osoby, predyspozycje żywieniowe i sportowe czy ryzyka związane z różnymi chorobami.

Testy nie są standardowymi badaniami medycznymi, które z reguły określają obecny lub przeszły stan organizmu, mają natomiast za zadanie określić ryzyka i szanse genetyczne, które będą aktualne przez całe nasze życie.

– W czasach, gdy zewsząd jesteśmy atakowani sprzecznymi poradami w zakresie zdrowia czy szeroko pojętego wellbeingu, a dodatkowo prawie każdy z ekspertów powołuje się na inne badania naukowe, trudno zrozumieć, co jest naprawdę dobre dla naszego ciała. To, co jednej osobie służy, u drugiej może nie przynosić pożądanych efektów – tłumaczy Dominika Tomaszewska, dietetyczka kliniczna.

– Test predyspozycji genetycznych pozwala na poznanie cech swojego organizmu, dzięki czemu łatwiej nam zrozumieć jego potrzeby i w odpowiedni sposób na nie odpowiedzieć, np. dopasowując dietę, rodzaj wykonywanej aktywności fizycznej czy stosując odpowiednią profilaktykę zdrowotną. Przykładowo, jeżeli wiemy, że mamy podwyższoną skłonność do nowotworów skóry, prawdopodobnie będziemy zwracać większą uwagę na pojawiające się na niej znamiona, a także zadbamy o regularne wizyty u dermatologa – dodaje Tomaszewska.

Przeczytaj także: „Będą nowe badania genetyczne”.