Czy unikalny wariant demencji czołowo-skroniowej zostanie uznany?

Międzynarodowa grupa naukowców domaga się uznania odrębności wariantu demencji czołowo-skroniowej.

Ten zespół charakteryzuje się atrofią prawej strony skroni i unikalną kombinacją objawów poznawczych, behawioralnych i psychiatrycznych, a także problemów językowych. Zespół nie jest obecnie rozpoznawany jako odmiana demencji czołowo-skroniowej (FTD), jednak powinno się to zmienić – powiedziała dr Hulya Ulugut Erkoyun z Centrum Alzheimera, Wydziału Neurologii Vrije Universiteit Amsterdam. Dodała, że może to mieć ważne implikacje dla leczenia pacjentów.

Międzynarodowa grupa robocza złożona z 19 ośrodków badawczych ma ustalić konsensus kryteriów diagnostycznych, bowiem – jak tłumaczą badacze – żadne z obecnych kryteriów diagnostycznych nie obejmuje tego wyjątkowego układu objawów – stwierdzono podczas prezentacji na Międzynarodowej Konferencji Stowarzyszenia Alzheimera (AAIC) 2021. Zbiorcze dane pozwolą zrozumieć genetyczne i patologiczne podłoże tego zespołu, a także związek między patologią amyloidu a atrofią prawego płata skroniowego.

FTD obejmuje objawy behawioralne lub językowe związane z atrofią czołową i/lub skroniową. Otępienie semantyczne (SD) – odmiana FTD, która obejmuje deficyty rozumienia słów i afazję charakteryzującą się trudnościami w przypominaniu nazw przedmiotów codziennego użytku – jest związane z zanikiem lewej przedniej części skroni. – Niestety, jeśli pacjent nie znajduje się w odpowiednim ośrodku, FTD z wariantem prawostronnym jest często nierozpoznawana – powiedziała dr Hulya Ulugut Erkoyun.

Badacze retrospektywnie zebrali wyniki MRI i inne dane dotyczące 70 pacjentów z rtvFTD z jednego ośrodka. Zidentyfikowali cechy kliniczne na podstawie opisów przypadków i porównali je z cechami zgłaszanymi dla pacjentów z chorobą Alzheimera (n = 70), behawioralnym FTD (n = 70) i SD (n = 70). Korzystając z tych danych, ustalili, że do podstawowych cech klinicznych zespołu należą objawy poznawcze (zaburzenia rozpoznawania twarzy i pamięci), objawy behawioralne lub psychiatryczne (apatia, depresja i dziwaczne zachowanie) oraz problemy językowe (trudności w znajdowaniu słów i anomia). Inne cechy obejmują kompulsje, w tym sprzątanie, obserwowanie zegara i patologiczne rozpamiętywanie pojedynczej myśli lub czynności. Zauważono złożone zachowania kompulsywne i deficyt logicznego rozumowania. Inne ważne objawy to zmiany rytmu snu, apetytu i libido, brak empatii i skłonność do „gubienia się” lub niemożność rozpoznawania miejsca.

Rola prawego płata skroniowego w poznaniu społecznym będzie prawdopodobnie dość ważna w wyjaśnieniu tego objawu. Ogólnie rzecz biorąc, rtvFTD ma charakterystyczne cechy kliniczne, które wymagają dalszych badań. Głównym celem międzynarodowej grupy roboczej jest ustalenie konsensusu kryteriów diagnostycznych dla rtvFTD. Do tej pory grupa zebrała dane 260 przypadków. Dwie z najczęstszych mutacji dotyczą genów białek i granulin związanych z mikrotubulami. Rozpoznanie patologiczne obejmuje zwyrodnienie płatów czołowo-skroniowych TAR DNA wiążące białko (FTLD-TDP) typu C i FTLD-tau, które obejmuje akumulację białek tau.