Diagnostyka laboratoryjna – cichy bohater ►

– Diagnostyka – niezależnie o jakim jej typie rozmawiamy – to fundament opieki zdrowotnej umożliwiający zarówno postawienie precyzyjnej diagnozy, jak i wdrożenie spersonalizowanego, „skrojonego na miarę” postępowania leczniczego – mówi „Menedżerowi Zdrowia” dr hab. Agnieszka Pollak.

Diagnostyka molekularna/genetyczna to obecnie najszybciej rozwijający się dział medycyny i biologii. Czy można postawić znak równości między diagnostyką molekularną a genetyczną?

– W zasadzie tak. Diagnostyka genetyczna jest prowadzona metodami biologii molekularnej i polega na wykrywaniu i ocenie materiału genetycznego, którym może być DNA pacjenta, ale również materiał genetyczny jakiegoś czynnika chorobotwórczego takiego jak chociażby wirus. Mam wrażenie, że to podczas pandemii większość społeczeństwa po raz pierwszy usłyszała o diagnostyce molekularnej w kontekście testów na COVID-19, które są oparte na metodach molekularnych, czyli wykrywaniu RNA renawirusa. Chociaż w przypadku stricte badań genetycznych raczej myślimy o wskazaniu przyczyny choroby genetycznie uwarunkowanej albo też o ocenie ryzyka jej wystąpienia dla przyszłych pokoleń – wyjaśnia dr hab. n. med. Agnieszka Pollak, adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, ekspert kampanii „Genetyka ratuje życie”.

Coraz więcej par planujących potomstwo decyduje się na genetyczne testy prekoncepcyjne.

Rzeczywiście tego typu badania zyskują bardzo istotnie na popularności, mimo że nie są refundowane. Przyszli rodzice dzięki tego typu analizom uzyskują informacje o ryzyku pewnych chorób genetycznych u potencjalnego potomstwa. Celem takich badań jest poszukiwanie u potencjalnych rodziców uszkodzeń genetycznych, które mogą stwarzać ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jednak mówimy tutaj wyłącznie o znanych chorobach i dziedziczonych w sposób recesywny – mówi dr hab. Agnieszka Pollak.

Rozmowa z dr Agnieszką Pollak do obejrzenia poniżej.