Genetyka odgrywa coraz większą rolę w medycynie

25 kwietnia 2003 r. zostały przedstawione wyniki wieloletnich badań i analiz nad ludzkim genomem. Ta data jest przełomowa dla dalszego rozwoju nauk biologicznych i medycznych. Tego dnia obchodzony jest Światowy Dzień DNA jako zwieńczenie Human Genome Project.

Badania genetyczne umożliwiają ocenę predyspozycji do zachorowania na daną chorobę, np. nowotwory złośliwe, zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99 proc.) możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. W znaczącym stopniu opóźniają one rozwój choroby i jej konsekwencje.

Wiedza, jaką dostarczają badania genetyczne, pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale w niektórych przypadkach nawet jej uniknąć.

Badania genetyczne pozwalają na opracowanie spersonalizowanych leków zaprojektowanych tak, aby pasowały do określonych procesów molekularnych będących przyczyną choroby. Dzięki nim powstają nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa, w której wadliwe geny mogą być zastąpione lub naprawione.

– Genetyka odgrywa coraz większą rolę w świecie medycyny. Praca zespołów laboratoryjnych w połączeniu z wysokiej jakości sprzętem daje nowe możliwości, a badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie następnej generacji, wspierając profilaktykę, diagnostykę i leczenie – mogą uratować życie. Aby wypracować odpowiedni system i znaleźć receptę na wiele chorób, należy zmienić sposób myślenia i dostrzec ogromne zalety, jakie niesie za sobą diagnostyka genetyczna – podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Celowane leczenie nowotworów
Dzięki rozwojowi genetyki – zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu – możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii danego nowotworu. Przykładem jest diagnostyka molekularna i terapia ukierunkowana molekularnie. Pacjenci onkologiczni, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom, mają możliwość otrzymywania spersonalizowanej i skutecznej terapii, w tym ukierunkowanej molekularnie.

Obszarem, w którym diagnostyka molekularna i nowoczesne terapie poprawiły wyniki leczenia, jest nowotwór płuca. Dzięki zastosowaniu precyzyjnych badań genetycznych wykazano, że rak płuca to w rzeczywistości katalog wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu zależnym od określonych nieprawidłowości genetycznych. Wiedza ta umożliwia poszukiwanie leków celowanych, których działanie jest ukierunkowane na zniesienie skutku obecności konkretnej zmiany genetycznej.

Wykrywanie chorób dziedzicznych wieku rozwojowego
W rodzinach ryzyka genetycznego dzięki badaniom genetycznym w przebiegu ciąży można poznać ryzyko wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, np. choroby Pompego, chorób nerwowo-mięśniowych czy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Przekłada się to na odpowiednio wczesne opracowanie schematu postępowania podczas ciąży i po narodzinach. Leczenie niektórych wad genetycznych jest możliwe jeszcze w łonie matki.

Leczenie chorób rzadkich
80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Wiąże się to z koniecznością zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej, bez której choroba nie zostanie jednoznacznie zidentyfikowana.

Warto wiedzieć:
1. Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.).
2. W przypadku chorób dziedzicznych określone badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w ciągu życia, ponieważ DNA się nie zmienia. Może natomiast zmienić się zakres wykonywanego badania, co wiąże się z koniecznością ponownego pobrania materiału.
3. Do materiałów wykorzystywanych w badaniach genetycznych należą: krew żylna, wymaz z jamy ustnej, ślina, materiał poronny, fragment skóry lub inne tkanki (biopsje).
4. Pierwszym etapem badania molekularnego jest wyizolowanie DNA z pobranego wcześniej od pacjenta materiału biologicznego.
5. Kolejnym etapem jest laboratoryjna analiza DNA według różnych technik badań:
– sekwencjonowanie metodą Sangera;
– sekwencjonowanie nowej generacji (NGS);
– łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) oraz jej odmiany i modyfikacje;
– hybrydyzacja kwasów nukleinowych.
6. Po analizie pacjentowi udostępniany jest wynik – w jego interpretacji najlepiej skorzystać z pomocy specjalisty w zakresie genetyki klinicznej.
7. Czas wykonania badania różni się w zależności od laboratorium i metody analizy (może trwać od 2 tygodni do pół roku).

Nie każde badanie genetyczne pociąga za sobą wysokie koszty. W Polsce od lat istnieje możliwość wykonania refundowanych badań genetycznych.