Niewydolność serca może zależeć od pewnej mutacji

Jedna mutacja sprawia, że komórki serca zaczynają gorzej pracować, co może doprowadzić do niewydolności narządu. Testy genetyczne będą mogły pozwolić na lepszą opiekę nad pacjentami – uważają naukowcy.

Specjaliści z Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa Delbrücka przedstawili ważną przyczynę rozwoju niewydolności serca, co może pomóc w lepszej opiece nad chorymi. Otóż – jak twierdzą – mutacja w pewnym genie, znanym jako PRDM16, powoduje, że w komórkach serca dochodzi do zaburzeń metabolizmu. Jak pokazały eksperymenty na myszach, serca zwierząt z tą mutacją stawały się wyraźnie słabsze. Samice doświadczały przy tym zdecydowanie więcej problemów niż samce.

– To zaskakujący wynik, ponieważ zwykle wrodzone wady serca częściej i szybciej dotykają samców – mówi prof. Sabine Klaassen, autorka badania przedstawionego na łamach pisma „Cardiovascular Research” (https://academic.oup.com/cardiovascres/advance-article/doi/10.1093/cvr/cvad154/7313538).

– Różnice między płciami mogą sugerować, że metabolizm serc kobiet i mężczyzn się różni – podkreśla pierwszy autor publikacji Jirko Kühnisch.

Naukowcy twierdzą, że z pewnością mutacja może prowadzić do spowodowanej zaburzeniami metabolizmu niewydolności serca.

Dane o mutacji i jej znaczeniu trafiły już do genetycznej bazy danych, z której lekarze mogą korzystać w celach diagnostycznych.

– Jeśli testy genetyczne wykażą tę mutację, kardiolog będzie wiedział, co spowodowało chorobę. Uważamy, że może ona mieć – choć w mniejszym stopniu – znaczenie także u starszych pacjentów – dodaje prof. Klaassen.