123RF
Odkryto nowe genetyczne warianty szkodzące sercu
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 15.09.2023
Źródło: PAP/Marek Matacz
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
Naukowcy zidentyfikowali ponad 60 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów związanych ze spoczynkową akcją serca i ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. Odkrycie może przyczynić się do lepszej opieki nad pacjentami.
– Jest to, jak do tej pory, największe badanie tego rodzaju. Oprócz dodania kolejnych pozycji do listy wariantów związanych z akcją serca badanie to wskazuje na solidne związki przyczynowo-skutkowe między częstością uderzeń serca a zdrowiem układu krążenia – podkreśla prof. Marilyn Cornelis, współautorka publikacji.
Normalne tętno spoczynkowe mieści się w zakresie od 60 do 100 uderzeń na minutę – wyjaśniają badacze. Odchylenie od tej normy ma związek z podwyższonym zagrożeniem chorobami naczyniowymi.
Aby znaleźć ewentualne nowe genetyczne warianty, które mają wpływ na akcję serca, naukowcy przeprowadzili metaanalizę danych pochodzących z ponad 100 genetycznych badań z udziałem prawie miliona uczestników.
Analiza wskazała 493 niezależne warianty w 352 punktach genomu. 68 z nich nie wiązano wcześniej ze spoczynkową pracą serca. Geny te najsilniej oddziałują na samo serce i najbardziej są aktywne w kardiomiocytach (komórkach mięśnia sercowego).
Dodatkowa analiza pokazała, że przewidywane na podstawie genów wyższe tętno spoczynkowe podnosi zagrożenie kardiomiopatią rozstrzeniową – chorobą, w której dochodzi m.in. do zwężenia ścian serca i spadku wydolności pompowania krwi. Jednocześnie jednak maleje ryzyko migotania przedsionków, udaru kardioembolicznego oraz niedokrwiennego.
Nie znaleziono też powiązań między spoczynkową podwyższoną akcją serca i ryzykiem zgonu.
Wyniki te poprawiają zatem zrozumienie związku między zmiennościami genetycznymi a spoczynkową częstotliwością akcji serca oraz jej rolą w chorobach sercowo-naczyniowych. Według badaczy w przyszłości może to mieć wpływ na opiekę nad pacjentami i strategie leczenia.
Więcej informacji na stronie: https://www.nature.com/articles/s41467-023-39521-2.
Normalne tętno spoczynkowe mieści się w zakresie od 60 do 100 uderzeń na minutę – wyjaśniają badacze. Odchylenie od tej normy ma związek z podwyższonym zagrożeniem chorobami naczyniowymi.
Aby znaleźć ewentualne nowe genetyczne warianty, które mają wpływ na akcję serca, naukowcy przeprowadzili metaanalizę danych pochodzących z ponad 100 genetycznych badań z udziałem prawie miliona uczestników.
Analiza wskazała 493 niezależne warianty w 352 punktach genomu. 68 z nich nie wiązano wcześniej ze spoczynkową pracą serca. Geny te najsilniej oddziałują na samo serce i najbardziej są aktywne w kardiomiocytach (komórkach mięśnia sercowego).
Dodatkowa analiza pokazała, że przewidywane na podstawie genów wyższe tętno spoczynkowe podnosi zagrożenie kardiomiopatią rozstrzeniową – chorobą, w której dochodzi m.in. do zwężenia ścian serca i spadku wydolności pompowania krwi. Jednocześnie jednak maleje ryzyko migotania przedsionków, udaru kardioembolicznego oraz niedokrwiennego.
Nie znaleziono też powiązań między spoczynkową podwyższoną akcją serca i ryzykiem zgonu.
Wyniki te poprawiają zatem zrozumienie związku między zmiennościami genetycznymi a spoczynkową częstotliwością akcji serca oraz jej rolą w chorobach sercowo-naczyniowych. Według badaczy w przyszłości może to mieć wpływ na opiekę nad pacjentami i strategie leczenia.
Więcej informacji na stronie: https://www.nature.com/articles/s41467-023-39521-2.
