Materiały prasowe
PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu
Redaktor: Iwona Kazimierska
Data: 13.05.2022
Źródło: Materiały prasowe
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
W Polsce nawet 80 proc. osób z pierwotnymi niedoborami odporności pozostaje niezdiagnozowanych. Szacuje się, że ma je ok. 20 tys. Polaków, lecz zdiagnozowanych zostało tylko 4–5 tys. osób.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa ponad 450 chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej.
PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.
– Opóźnienie diagnostyczne w Polsce wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych chorych nawet 20 lat – mówi dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy, konsultant krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej.
Jakie objawy sugerują niedobór odporności
Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i dorosłych jasno sprecyzowana.
Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:
– 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
– 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
– 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
– nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
– stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
– uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
– 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym sepsa,
– nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
– PNO w wywiadzie rodzinnym,
– konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.
Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych to:
– powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca sepsa, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
– zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
– słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
– przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego,
– niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość,
– przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
– przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
– dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.
Po stwierdzeniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.
Wczesne rozpoznanie pozwala zapobiec spustoszeniu w organizmie
W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.
Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego chorego na PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i przewodu pokarmowego, niedosłuchu.
Terapia immunoglobulinami trwa przez całe życie
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U niektórych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.
– Pacjenci z PNO i leczący ich zespół często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie pacjent sam lub z pomocą opiekunów, po odpowiednim przeszkoleniu, może samodzielnie stosować w domu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego. Ogranicza to konieczność wizyt w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla chorych, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Kampania „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”
– Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu – lek. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Zwiększeniu świadomości na temat PNO ma służyć kampania edukacyjna pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, której inicjatorem jest Stowarzyszenie na rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect”.
– Na potrzeby kampanii przygotowaliśmy materiały edukacyjne (film, infografiki). Będzie też realizowana komunikacja w mediach o zasięgu ogólnopolskim. Dodatkowo na portalu www.madraopieka.pl, stanowiącym kompendium wiedzy o pierwotnych niedoborach odporności, zostanie przygotowana strefa informacyjna o aktywnościach kampanii. Na dalszych etapach kampanii planowane są m.in. warsztaty edukacyjne na temat pierwotnych niedoborów odporności, organizowane w szkołach na terenie całego kraju. Chcemy w jak największym stopniu dotrzeć z wiedzą na temat PNO do polskiego społeczeństwa, a w szczególności do rodziców małych dzieci – wyjaśnia Paweł Górniak, prezes zarządu Stowarzyszenia na rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect”.
Aktywności kampanii są wspierane przez ekspertów medycznych w dziedzinie immunologii klinicznej, medycyny rodzinnej, pediatrii oraz organizacje pacjenckie, a przede wszystkim przez ambasadorów, tzn. osoby z pierwotnymi niedoborami odporności, jak również ich bliskich, którzy poprzez własne doświadczenia chcą nieść pomoc i motywować innych do działania.
PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.
– Opóźnienie diagnostyczne w Polsce wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych chorych nawet 20 lat – mówi dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy, konsultant krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej.
Jakie objawy sugerują niedobór odporności
Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i dorosłych jasno sprecyzowana.
Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:
– 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
– 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
– 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
– nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
– stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
– uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
– 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym sepsa,
– nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
– PNO w wywiadzie rodzinnym,
– konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.
Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych to:
– powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca sepsa, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
– zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
– słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
– przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego,
– niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość,
– przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
– przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
– dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.
Po stwierdzeniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.
Wczesne rozpoznanie pozwala zapobiec spustoszeniu w organizmie
W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.
Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego chorego na PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i przewodu pokarmowego, niedosłuchu.
Terapia immunoglobulinami trwa przez całe życie
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U niektórych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.
– Pacjenci z PNO i leczący ich zespół często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie pacjent sam lub z pomocą opiekunów, po odpowiednim przeszkoleniu, może samodzielnie stosować w domu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego. Ogranicza to konieczność wizyt w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla chorych, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Kampania „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”
– Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu – lek. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Zwiększeniu świadomości na temat PNO ma służyć kampania edukacyjna pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, której inicjatorem jest Stowarzyszenie na rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect”.
– Na potrzeby kampanii przygotowaliśmy materiały edukacyjne (film, infografiki). Będzie też realizowana komunikacja w mediach o zasięgu ogólnopolskim. Dodatkowo na portalu www.madraopieka.pl, stanowiącym kompendium wiedzy o pierwotnych niedoborach odporności, zostanie przygotowana strefa informacyjna o aktywnościach kampanii. Na dalszych etapach kampanii planowane są m.in. warsztaty edukacyjne na temat pierwotnych niedoborów odporności, organizowane w szkołach na terenie całego kraju. Chcemy w jak największym stopniu dotrzeć z wiedzą na temat PNO do polskiego społeczeństwa, a w szczególności do rodziców małych dzieci – wyjaśnia Paweł Górniak, prezes zarządu Stowarzyszenia na rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect”.
Aktywności kampanii są wspierane przez ekspertów medycznych w dziedzinie immunologii klinicznej, medycyny rodzinnej, pediatrii oraz organizacje pacjenckie, a przede wszystkim przez ambasadorów, tzn. osoby z pierwotnymi niedoborami odporności, jak również ich bliskich, którzy poprzez własne doświadczenia chcą nieść pomoc i motywować innych do działania.
