Ta choroba dosłownie ścina z nóg

Osoby, które przeżyły epizod zagrażającej życiu nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej, twierdzą, że to był koszmar. Marzą tylko o jednym – żeby nigdy więcej się nie powtórzył. Szansę na zatrzymanie rozwoju choroby i powrót do normalnego życia bez ciągłego lęku o jutro daje nowoczesne leczenie przeciwciałem monoklonalnym – kaplacyzumabem.

Przebieg nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej (ITTP/ATTP), czyli ultrarzadkiej autoimmunologicznej choroby hematologicznej zwykle jest piorunujący – chory jednego dnia czuje się znakomicie, by kolejnego trafić na SOR z objawami przypominającymi udar, bólami brzucha, problemami z widzeniem lub utratą przytomności. Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana na czas i prawidłowo leczona, grozi śmiercią.

Ultrarzadka i ultraniebezpieczna

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą autoimmunologiczną, w przebiegu której organizm z niewiadomych przyczyn zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) niszczące enzymy ADAMTS-13. Zadaniem tych enzymów jest rozkładanie dużych cząsteczek czynnika von Willebranda. Zaburzenie tego procesu doprowadza do powstania zlepiania się płytek krwi, powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i włosowatych. Powstające zakrzepy blokują przepływ krwi do najważniejszych narządów, co doprowadza do ich niedokrwienia i niedotlenienia.

W konsekwencji może dojść do niedokrwiennego udaru mózgu, zawału serca, uszkodzenia nerek, niewydolności oddechowej lub innych uszkodzeń narządowych grożących śmiercią pacjenta. W zależności od tego, które organy zostaną pozbawione tlenu w pierwszej kolejności, takie też będą objawy. Ogromne zróżnicowanie symptomów jest jedną z przyczyn opóźnień w zdiagnozowaniu choroby.

Zapadalność na iTTP/aTTP szacowana jest na świecie na 1,47–3,10/mln osób. W Polsce rocznie wykrywa się około 30 przypadków. Ponieważ jest to choroba ultrarzadka, brakuje powszechnej wiedzy na jej temat oraz doświadczenia potrzebnego do wykrycia problemu. Tymczasem iTTP/aTTP bardzo szybko postępuje, każda godzina ma znaczenie dla dalszego rokowania pacjenta i powrotu do zdrowia.

Anna Adamczyk trafiła do szpitala w Kutnie w lutym 2023 r. w stanie krytycznym. To był dla wszystkich szok, ponieważ aż do tej chwili była okazem zdrowia, osobą pełną energii i sił. Wykonane zaledwie trzy miesiące wcześniej badania były prawidłowe. Niewielkie problemy z bezsennością, pojawiającym się od czasu do czasu osłabieniem kładła na karb stresu i wchodzenia w okres menopauzy. Niespodziewanie poczuła się gorzej, osłabła, a następnego dnia straciła przytomność. Na czole pojawił się rosnący krwiak, choć nie uderzyła się w głowę. Mąż natychmiast wezwał pogotowie. – Przez kilka dni byłam w śpiączce, więc nie mam pojęcia, co się działo i jak bardzo było źle. Później usłyszałam, że lekarze nie dawali mi zbyt dużych szans na przeżycie. Zauważyli jednak siniaki na całym ciele, co pomogło postawić im prawidłową diagnozę. Zostałam przetransportowana do Szpitala im. Kopernika w Łodzi na oddział hematologii i tam poddana leczeniu. Tak naprawdę sprawnej diagnozie i prawidłowej terapii zawdzięczam życie – opowiada.

Kto jest zagrożony wystąpieniem iTTP/aTTP?

Ryzyko wystąpienia nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej rośnie u osób otyłych, zarażonych HIV, chorujących na reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń rumieniowaty. Choroba może pojawić u pacjentów poddanych przeszczepowi komórek macierzystych krwi lub przeszczepowi szpiku. Ryzyko jej wystąpienia zwiększa także przyjmowanie niektórych leków. Najnowsze badania sugerują także, że iTTP/aTTp może być jednym z potencjalnych skutków ubocznych przechorowania COVID-19.

Pierwszy epizod choroby pojawia się zazwyczaj u ludzi młodych, 30–40-letnich, ale może do niego dojść także w późniejszym lub wcześniejszym wieku.

Do zdiagnozowania choroby konieczne jest wykonanie morfologii krwi (sygnałem alarmowym jest niedokrwistość i małopłytkowość), a także przeprowadzenie testów, które oceniają aktywność enzymu ADAMTS-13. Istnieją już przesiewowe testy, które dają szybką odpowiedź potwierdzającą rozpoznanie.

– Przy przyjęciu do szpitala miałam krytycznie złe wyniki badań krwi: 4,4 tys. płytek krwi przy czym norma zaczyna się od 150 tys., dodatkowo niedokrwistość na poziomie 8 g/dl (norma od 12 g/dl). Nigdy nie zapomnę tego dnia, kiedy się wreszcie ocknęłam – byłam przerażona, niewiedziałam gdzie jestem i co się dzieje. Nie miałam na nic siły, nie było mowy o tym, żebym wstała z łóżka. W takich chwilach marzeniem jest, żeby wyjść do toalety, czy przynieść sobie szklankę wody. Ta choroba dosłownie ścięła mnie z nóg – kontynuuje Anna Adamczyk.

Mamy już leczenie, które istotnie zmniejsza ryzyko nawrotu choroby

W leczeniu choroby kluczowe jest szybkie uzyskanie remisji, czyli przywrócenie prawidłowej liczby płytek krwi poprzez zatrzymanie procesu powstawania zakrzepów. Osiągnięcie remisji umożliwia zatrzymanie postępu nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej i minimalizację uszkodzeń narządowych. Jednak nawet u około 30 proc. pacjentów, po zastosowaniu standardowego leczenia, dochodzi do nawrotu choroby.

W ostatnim czasie dla pacjentów z iTTP/aTTP pojawiły się nowe nadzieje związane z leczeniem choroby. Jednym z przełomów jest terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – kaplacyzumabem – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (plazmafereza + immunosupresja). Dzięki temu leczeniu znacząco zmniejsza się ryzyko powikłań aTTP, a także ryzyko zaostrzenia lub zawrotu choroby.

– Na szczęście leczenie, które zastosowano, szybko przyniosło efekty. Po dwóch dniach liczba płytek zaczęła rosnąć, a po tygodniu osiągnęły 320 tys., co było już zadowalającym wynikiem. W szpitalu przebywałam ponad miesiąc. Podczas leczenia podawano mi nie tylko stosowaną zawsze w przypadku mojej choroby plazmaferezę, ale także lek biologiczny kaplacyzumab w zastrzykach. Przyjmowałam go jeszcze przez 11 dni po wyjściu ze szpitala – mówi pacjentka.

– Tak szybko, jak tylko to było możliwe, zaczęłam – jeszcze w szpitalu – ćwiczyć pod okiem fizjoterapeutki, chodzić na spacery, wzmacniać się. Byłam zachwycona leczeniem, bo czułam, jak przywraca mi siły, jak pokonuję chorobę. Nawet lekarze byli zaskoczeni, że tak szybko. Od tamtych wydarzeń minęło już półtora roku, a ja czuję się znakomicie. Chodzę regularnie na wizyty, badania i kontrole, i wszystko wskazuje na to, że jest w porządku. Czytałam, że ta choroba u co trzeciej osoby nawraca, czasem już po kilku miesiącach. Ale dzięki temu, że zastosowano u mnie terapię kaplacyzumabem, mam ogromną szansę na to, że nie wróci już nigdy. Że mogę o niej myśleć jak o koszmarze, który mi się przytrafił, ale już się nie powtórzy – podkreśliła Anna Adamczyk.