W chorobach rzadkich liczy się umiejętne interpretowanie badań genetycznych ►

– W diagnostyce chorób rzadkich szczególnym problemem są badania genetyczne. I nie chodzi tu tylko o dostępność, ale przede wszystkim o interpretację wyniku – podkreślił w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” prof. Sergiusz Jóźwiak.

– Choroby rzadkie występują z częstością rzadszą niż jeden na dwa tysiące w populacji ogólnej, ale jest ich osiem tysięcy. W związku z tym ocenia się, że 6–8 proc. naszej populacji ma chorobę rzadką – przypomniał prof. Sergiusz Jóźwiak z Działu Badań Naukowych Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk.

– Rzeczywiście, to jest dosyć duży problem. Na szczęście nie wszystkie z tych schorzeń mają ciężki przebieg i zagrażają życiu – podkreślił, dodając, że z chorobami rzadkimi mamy do czynienia w różnych specjalnościach, m.in. w neurologii, endokrynologii, laryngologii.

Podstawą leczenia jest diagnostyka
Jak wskazał ekspert, diagnostyka chorób rzadkich jest zróżnicowana i zależy od tego, z jakim schorzeniem mamy do czynienia i jakiej specjalności dana choroba dotyczy. – W każdej dziedzinie mamy do czynienia z nieco innymi problemami diagnostycznymi – wyjaśnił.

– Reprezentuje neurologię. Tutaj mamy np. problemy z dostępem do badań rezonansem magnetycznym w znieczuleniu ogólnym, zwłaszcza w pediatrii. U naszych pacjentów nie można wykonać takich badań bez znieczulenia. Nawet prawidłowo funkcjonujące dzieci, bez zaburzeń poznawczych – z czym mamy często do czynienia w neurologii – często nie współpracują przy tym badaniu – stwierdził prof. Jóźwiak.

Kolejnym problemem diagnostycznym, zdaniem eksperta, są badania genetyczne. – Dotyczy to każdej dziedziny. Szczególne obawy odnoszą się do interpretacji wyników. Obecnie badanie genetyczne często wykonywane jest w ośrodkach prywatnych. Niestety, nierzadko rodzina dostaje wynik badania bez jego prawidłowego omówienia. Tymczasem mutacje genetyczne mogą dotyczyć kilku genów. Przypadkowo wykryte warianty mogą niewiele mówić nie tylko rodzinie, ale także lekarzowi niebędącemu specjalistą w danej dziedzinie. W związku z tym te badania muszą być połączone z wizytą u osoby, która umie to interpretować – podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.

Rozmowa do obejrzenia poniżej.