Zatwierdzono pierwszą doustną terapię choroby SMA

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) potwierdziła risdiplam (Evrysdi, Roche i PTC Therapeutics) do leczenia dorosłych i dzieci w wieku co najmniej 2 miesięcy, chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Oznacza to pierwszą akceptację doustnej terapii rzadkiej i wyniszczającej choroby.

W otwartym badaniu FIREFISH, dotyczącym SMA po 12 miesiącach leczenia risdiplamem, dzieci w wieku 6-7 miesięcy były w stanie samodzielnie siedzieć przez ponad 5 sekund.

To znacząca różnica w stosunku do naturalnego postępu choroby, ponieważ wszystkie nieleczone niemowlęta, z wczesną fazą SMA nie mogą siedzieć samodzielnie.

Ponadto 81% uczestników przeżyło po 23 lub więcej miesiącach leczenia - i bez potrzeby stałej wentylacji.
Najczęstsze zdarzenia niepożądane, związane z leczeniem obejmują gorączkę, biegunkę, wysypkę, wrzody jamy ustnej, bóle stawów i infekcje dróg moczowych.

Dodatkowo u niektórych pacjentów z wczesnym SMA zaobserwowano zakażenie górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc, zaparcia i wymioty.

Lek otrzymał oznaczenie „fast track” i priorytetowy przegląd od FDA, a także oznaczenie leku sierocego. W ramach intensywnego programu badań klinicznych, dotyczących SMA, lek jest testowany na ponad 450 osobach w wieku od od 2 miesięcy do 60 lat.